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MUCOVISCIDOSE DE LADULTE La plus fréquente des maladies génétiques autosomiques récessives graves des populations dorigine européenne.

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1 MUCOVISCIDOSE DE LADULTE La plus fréquente des maladies génétiques autosomiques récessives graves des populations dorigine européenne.

2 Mucoviscidose de l'Adulte - Diagnostic Au moins 1 des 3 manifestations ORL et bronchopulmonaire gastro-intestinale et nutritionnelle urogénitale Mise en évidence de mutations pathologiques du gène de CFTR sur chacun des 2 chromosomes ou la démonstration in vivo d'une anomalie de fonctionnement de CFTR par test de la sueur

3 Manifestations cliniques d'intérêt diagnostique pour la mucoviscidose chez l'adulte 1 Atteintes ORL et broncho-pulmonaire caractérisées par : a) colonisation/infections répétées des voies respiratoires par des germes particuliers (S. aureus, P. aeruginosa ou Burkholderia cepacia, Aspergillus) b) Toux et expectoration chroniques c) Anomalies persistantes sur l'image thoracique (aspects de bronchiectasies, notamment avec prédominance aux lobes supérieurs, atélectasies, infiltrats, distension) d) Obstruction bronchique (clinique et fonctionnelle) e) Polypes nasaux

4 Manifestations cliniques d'intérêt diagnostique pour la mucoviscidose chez l'adulte 2 Atteintes gastro-intestinale et nutritionnelle caractérisée par : a) Insuffisance pancréatique exocrine b) Insuffisance pancréatique endocrine c) Poussées de pancréatites aiguë Maladie hépatique chronique avec histologiquement cirrhose biliaire focale ou cirrhose multilobaire 3 Atteinte urogénitale caractérisée par : Azoospermie obstructive

5 Destruction broncho pulmonaire Inflammation précoce: décelée en néonatal Obstruction bronchique lié aux anomalies du mucus Colonisation bactérienne précoce Inflammation o infiltrat inflammatoire des parois bronchiolaires puis bronchiques o hyperplasie glandes à mucus o fibrose bronchiolaire

6 Destruction broncho pulmonaire Bronchectasies: destruction de larmature bronchique o kystiques o hypervascularisation bronchique Atélectasies Emphysème Condensation, fibrose Abcès péri bronchiques Retentissement sur les échanges gazeux o inégalités ventilation perfusion +++ o Hypoxémie puis hypercapnie

7 Bronchopathie clinique Début non spécifique o bronchites récidivantes de lenfant parfois très précoce début 2/3 < 1 an o suppuration chronique, toux grasse chez lenfant o Asthme atypique Evolution par poussées ou exacerbations o Déclenchées par les infections virales ou batériennes o Majoration toux dyspnée encombrement expectoration o AEG o Détérioration EFR Dégradation progressive: DDB diffuse majeure

8 Clinique Dyspnée: à quantifier Expectoration: purulence, volume ++ Déformation thoracique: distension o thorax en tonneau Hippocratisme digital Cyanose: tardive Auscultation: pauvre o sibilants, ronchi o sous crépitants

9 Evolution clinique Pronostic = atteinte respiratoire dans 95% o Aggravation de vitesse variable +++ Infection bronchique o Précoce: Staphylocoque et Haemophilus o Colonisation/infection à Pseudomonas Aeruginosa: vers ans en moyenne accélère la dégradation respiratoire Exacerbations o De plus en plus fréquentes o Moindre réponse à lantibiothérapie VEMS o < 30% : péjoratif

10 Critères dexacerbation o modification expectoration o hémoptysie o majoration de la toux o majoration de la dyspnée o malaise, asthénie ++ o hyperthermie > 38 o anorexie, amaigrissement o douleur sinusienne o modification rhinorrhée o modification examen pulmonaire o diminution VEMS ou CV > 10% +++ o modifications radiographiques (peu sensible)

11 EFR Syndrome obstructif ou mixte o Distension: précoce o Diminution DEM puis VEMS Meilleur critère: VEMS ( et CVF) o diminution en exacerbation o de moins en moins réversible sous traitement AB o pente de décroissance: pronostique ++++ o Hyperréactivité bronchique non spécifique (50%) o Evaluer systématiquement la réversibilité de lobstruction Gazométrie artérielle o Hypoxémie devient fréquente si VEMS < 50 % o Oxymètrie de pouls en dépistage ou surveillance

12 Profil fonctionnel caractéristique

13 Variabilité de l évolution du VEMS Fink, Chest, 1978

14 Imagerie Opacités bronchiques o bronches à parois épaisses o bronchectasies cylindriques puis kystiques Atélectasies Condensations Pneumothorax Distension TDM: beaucoup plus sensible

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22 Autres manifestations respiratoires Pneumothorax spontané o environ 10%, souvent récidivant o Peut nécessiter un talcage Hémoptysie o favorisée par linfection o parfois sévère, récidivante o si grave: embolisation des artères bronchiques Hyperréactivité bronchique non spécifique o clinique = asthme o EFR: méthacholine, réversibilté

23 Manifestations ORL Sinusite o quasi constante o souvent peu symptomatique Polypose naso sinusienne o 40% des adultes o obstruction, anosmie o corticothérapie locale o peu dindications chirurgicales

24 Insuffisance respiratoire Surveillance gazométrique o Hypoxémie transitoire en exacerbation o Hypoxémie deffort o Hypoxémie nocturne: oxymétrie o Hypoxémie permanente: o Hypoxémie et hypercapnie: pronostic -- à 2 ans Oxygénothérapie et ventilation o OLD: Pa02 < 55 mmHg (60 mmHg si HTAP, polyglobulie, désaturations nocturnes) o Ventilation si hypercapnie

25 Formes frustres Diagnostic tardif à l âge adulte o Parfois > 60 ans DDB modérée o retentissement fonctionnel léger à modéré (10% EFR normale) o germes banals (pas de PA) o pas de signe extra-pulmonaire (suffisance pancréatique) o y penser devant toute bronchopathie (DDB) inexpliquée

26 Surveillance respiratoire Consultation spécialisée Tous les 2-3 mois en moyenne o Evaluation clinique complète (nutrition....) o ECBC: nouveaux germes modifications de lantibiogramme o Spirométrie: CVF VEMS surtout, réversibilité o SaO2 o Gazométrie: en fonction du contexte o Radio: non systématique

27 Diabète Lié à l extension de la fibrose pancréatique aux ilôts de Langerhans rare avant ans Diabète vrai: o 2 % à 10 ans o 15 –50 % des adultes Intolérance aux glucides beaucoup plus fréquente

28 Diabète: diagnostic Clinique: o AEG inexpliquée avec amaigrissement o détérioration pulmonaire o acido-cétose exceptionnelle o parfois lors de la mise en route dune nutrition entérale, dune corticothérapie o Sensibilité à lhypoglycémie +++ A rechercher régulièrement o glycémie post prandiale/ à jeun

29 Diabète: traitement Régime o pas le régime diabétique standard ++++ o régime hypercalorique idem non diabétique glucides: %; protides 20 %; lipides 35-40% % pas dinterdiction des sucres « rapides » fractionnement Anti diabétiques oraux: o sulfamides (diamicron….), biguanides, répaglinide efficacité temporaire Insulinothérapie o permet de maintenir un régime hypercalorique o à adapter à la nutrition entérale nocturne o deux injections le plus souvent

30 Evolution clinique de l'adulte Pronostic ­ atteinte respiratoire o Aggravation variable o Colonisation/infection à Pseudomonas Aeruginosa: 70-80% (­ 100% au stade terminal) vers ans o Inflammation- destruction o Détérioration clinique et fonctionnelle Exacerbations répétées >> IRC

31 Traitement o Classique Kinésithérapie Antibiotiques IV/aérosols Bronchodilatateurs rh DNase o En évaluation corticoides inhalés autres anti-inflammatoires o Expérimentaux antiprotéases modificateurs des mouvements ioniques thérapie génique

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33 Fertilité et grossesse Homme: stérilité > 95% par agénésie déférentielle Femme: fertilité diminuée Grossesse: à discuter o Etat respiratoire: IRC o Etat nutritionnel ++ o Aggravation fréquente pendant la grossesse o Conseil génétique indispensable

34 Problèmes pratiques Compliance o interférence avec la vie familiale et professionnelle o majoration des contraintes mal acceptée rapprochement des cures antibiotiques mise en oeuvre de l'oxygénothérapie, ventilation, nutrition entérale Approche de la transplantation pulmonaire o Décision difficile o Pronostic vital < 1 à 2 ans o gestion de lattente

35 Passage de la pédiatrie à la médecine adulte Individualisé: age variable demande du patient Préparé, progressif En dehors d'une phase d'escalade thérapeutique


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