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1 LAutisme Infantile du dépistage précoce à la prise en charge Rôle du Médecin Généraliste Centre Ressources Autisme Région PACA Nice Hôpitaux pédiatriques.

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1 1 LAutisme Infantile du dépistage précoce à la prise en charge Rôle du Médecin Généraliste Centre Ressources Autisme Région PACA Nice Hôpitaux pédiatriques CHU-Lenval 54 ave de la Californie Nice Tél Mail : FMC 20 Octobre 2011

2 2 DEFINITION Lautisme infantile est un trouble neuro développemental Lautisme infantile est un trouble neuro développemental Lautisme Infantile appartient à vaste groupe de trouble : Lautisme Infantile appartient à vaste groupe de trouble : Les troubles envahissants du développement ou TED/TSA Les troubles envahissants du développement ou TED/TSA Les TED constituent un ensemble hétérogène de trouble dans lequel lautisme infantile en est le prototype. Les TED constituent un ensemble hétérogène de trouble dans lequel lautisme infantile en est le prototype. DIAGNOSTIC clinique Repose sur une Triade de symptômes -Altération qualitative de la communication -Altération qualitative des interactions sociales réciproques -Comportements, activités et intérêts restreints, répétitifs, et stéréotypés. (troubles apparaissent avant 3 ans et qui saccompagnent dun retard au développement du langage).

3 3 EPIDEMIOLOGIE Augmentation de la prévalence de cette pathologie : Augmentation de la prévalence de cette pathologie : Meilleur dépistage et meilleur diagnostic des troubles Meilleur dépistage et meilleur diagnostic des troubles Elargissement des critères diagnostics Elargissement des critères diagnostics Actuellement la prévalence de lautisme infantile Actuellement la prévalence de lautisme infantile 1,7 à 4/1000 1,7 à 4/1000 La prévalence des TED La prévalence des TED 3 à 7/ à 7/1000

4 4 ETIOLOGIE Les idées étiologiques évoluent et sorientent vers la notion de trouble neurodéveloppemental. Les idées étiologiques évoluent et sorientent vers la notion de trouble neurodéveloppemental. Enfant autiste se développe autrement Enfant autiste se développe autrement Détiologie multifactorielle Détiologie multifactorielle Génétique Génétique Biologique Biologique Environnementale Environnementale Une certitude actuelle = les troubles du spectre autistique ne sont pas liés à des dysfonctionnements interactifs précoces c.a.d. à des anomalies de la relation mère-enfant. Une certitude actuelle = les troubles du spectre autistique ne sont pas liés à des dysfonctionnements interactifs précoces c.a.d. à des anomalies de la relation mère-enfant.

5 5 Variabilité du trouble autistique Le TED/TSA est un groupe hétérogène par : Le TED/TSA est un groupe hétérogène par : Clinique (sujet sans langage à des sujets avec un niveau de langage au- dessus de la norme). Clinique (sujet sans langage à des sujets avec un niveau de langage au- dessus de la norme). La variation du degré des perturbations autistiques (intensité) La variation du degré des perturbations autistiques (intensité) Les troubles associés (épilepsie, anomalies génétiques, métaboliques…) Les troubles associés (épilepsie, anomalies génétiques, métaboliques…) Le niveau de fonctionnement cognitif (Déficience intellectuelle à des niveaux intellectuels dans la norme voire au dessus de la norme). Le niveau de fonctionnement cognitif (Déficience intellectuelle à des niveaux intellectuels dans la norme voire au dessus de la norme). Lâge chronologique Lâge chronologique La clinique de lautisme varie avec lâge chronologique, le niveau de développement et le niveau intellectuel. La perturbation la plus constante des TED est la perturbation des interactions sociales. Symptômes = âge dépendant

6 6 Signes cliniques < 2 ans Tr. de la COMMUNICATION Tr. de la communication infra-verbale Tr. du langage Jeux Absence de pointage Absence de gestes conventionnels/instrumentaux Absence dattention conjointe Langage sans valeur de communication (écholalies…). Retard au développement du langage Ne répond pas à son prénom Absence de jeu social imitatif Absence de jeu de faire semblant Activités de jeu répétitives

7 7 Signes cliniques < 2 ans Tr. des INTERACTIONS SOCIALES Moyens de régulation des interactions Relations avec Ses pairs Registre émotionnel Pas déchanges de regard Pas de sourire réponse Ne tend pas les bras Pas dintérêt pour les autres enfants Pas déchange avec les autres enfants Pas de jeu Seul, isolé en retrait Pas de câlin Pas dangoisse de séparation Expressions faciales inappropriées Mauvaise compréhension des codes sociaux

8 8 Signes cliniques < 2 ans Comportements/Activités REPETITIFS ET STEREOTYPES Jeux répétitifs Fascination sensorielle Résistance aux lieux nouveaux Tr. ASSOCIES Absence dexpressivité de la douleur Phobies bizarres Tr. de la marche Crises clastiques Automutilations Stéréotypies gestuelles

9 9 Signes précoces Dépistage des troubles autistiques Diagnostic précoce

10 10 DEPISTAGE PRECOCE POURQUOI ? Limiter lerrance et le stress des familles et leur permettre davoir accès à linformation (en particulier conseil génétique) et à des conseils pratiques. Limiter lerrance et le stress des familles et leur permettre davoir accès à linformation (en particulier conseil génétique) et à des conseils pratiques. Permettre la prise en charge plus précoce de lenfant avec sa famille. Permettre la prise en charge plus précoce de lenfant avec sa famille. Limiter pour lenfant les risques de survenue de sur handicaps (aggravation des troubles ou complications comportementales). Limiter pour lenfant les risques de survenue de sur handicaps (aggravation des troubles ou complications comportementales). Permettre la prise en charge des troubles associés. Permettre la prise en charge des troubles associés.

11 11 Modalités de début des TED Marquées par la variabilité de leur mode dapparition : Marquées par la variabilité de leur mode dapparition : Aigu ou progressif Aigu ou progressif Parfois marquée par une régression Parfois marquée par une régression Limpression fréquente dun facteur déclenchant Limpression fréquente dun facteur déclenchant Il est très difficile de faire un diagnostic dautisme Il est très difficile de faire un diagnostic dautisme avant un an avant un an on estime quil est possible de le suspecter entre 1 et 2 ans on estime quil est possible de le suspecter entre 1 et 2 ans et quil devrait se faire après 2 ans. et quil devrait se faire après 2 ans.

12 12 Les facteurs de risque Les TED sont présents dans toutes les classes sociales Les facteurs de risques Le sex-ratio (2/1, 4/1, 6/1, 9-10/1) Les antécédents familiaux : Lâge paternel (> 39 ans) et lâge maternel (> 35 ans) Antécédents de TED dans la famille Les antécédents pré et périnataux Quasi-autisme post institutionnel Des facteurs de risque hypothétiques et non démontrés Vaccination et autisme Exposition aux métaux lourds et autisme Maladie cœliaque et autisme Les facteurs de risque erronés La théorie selon laquelle un dysfonctionnement relationnel entre la mère et lenfant serait la cause du TED de lenfant est erronée.

13 13 DEPISTAGE PRECOCE Identification de symptômes Identification de comportements Niv. 1 : Dépistage systématique au sein de la population générale (pédiatre, médecin généraliste, PMI…) Niv. 2 : Dépistage sélectif ou ciblé Niv. 3 : Lactivité diagnostic et évaluation par des équipes spécialisées

14 14 Signes à connaître et à rechercher par les praticiens de première ligne ( Médecins généralistes, pédiatres, Médecin de PMI) 1- Les inquiétudes des parents évoquant une difficulté développementale de leur enfant doivent être prises en compte car elles sont fortement corrélées à une anomalie effective du développement. Elles doivent donc être un signe dalerte pour les professionnels de santé et faire rechercher un trouble du développement et/ou un TED. 1- Les inquiétudes des parents évoquant une difficulté développementale de leur enfant doivent être prises en compte car elles sont fortement corrélées à une anomalie effective du développement. Elles doivent donc être un signe dalerte pour les professionnels de santé et faire rechercher un trouble du développement et/ou un TED. 2 – Anomalies du développement de la communication sociale 3 – Signes dalerte absolus

15 15 Pour dépister : importance du développement socio- communicatif précoce du jeune enfant 0-2ans. Lorientation du regard Lorientation du regard La réponse auditive La réponse auditive Le sourire social Le sourire social Le comportement psychomoteur Le comportement psychomoteur Le comportement social Le comportement social Intérêt pour lenvironnement Intérêt pour lenvironnement Lattention conjointe Lattention conjointe Les gestes communicatifs Les gestes communicatifs Le langage Le langage

16 16

17 17 SIGNES DALERTE ABSOLUS... Pas de babillage à 12 mois... Pas de babillage à 12 mois... Pas de gestes sociaux (pointage, au revoir de la main) à 12 mois... Pas de gestes sociaux (pointage, au revoir de la main) à 12 mois... Pas de mots à 18 mois... Pas de mots à 18 mois... Pas de combinaisons de 2 mots spontanées... Pas de combinaisons de 2 mots spontanées (non écholaliques) à 24 mois (non écholaliques) à 24 mois... N'importe quelle perte de compétences (soit langage ou sociale) à tout âge... N'importe quelle perte de compétences (soit langage ou sociale) à tout âge

18 18 Démarche du praticien de première ligne 1- Prise en compte des inquiétudes parentales sur le développement de lenfant Surveillance du développement de la communication sociale des enfants Recherche des signes dalerte : - interrogatoire des parents - observation du comportement de lenfant == > Signes dalerte absolue 4 - Régression dans le développement 5 - A lâge scolaire : - Difficultés dans les interactions sociales - Particularités dans les apprentissages

19 19 OUTILS DE DEPISTAGE CHAT (Chek-list for autism in tolders) Baron-Cohen CHAT (Chek-list for autism in tolders) Baron-Cohen Outils pertinent de dépistage (et non de diagnostic) en population générale. Outils pertinent de dépistage (et non de diagnostic) en population générale. Enfants à partir de 18 mois. Enfants à partir de 18 mois. Non validé en France Qui peut être administré par un professionnel de santé Il est constitué : Il est constitué : : 9 items aux parents Questionnaire: 9 items aux parents : 5 items dobservation de lenfant par un professionnel Observation: 5 items dobservation de lenfant par un professionnel

20 20 9 Questions aux parents 1- Prend-il plaisir à être balancé ou à ce quon le fasse sauter sur les genoux? O/N 2- Sintéresse-t-il aux autres enfants? O/N 3- Aime-t-il grimper? Escalader? O/N 4- Prend-il plaisir à jouer à coucou ou à chercher un objet? O/N 5- A-t-il déjà jouer à la dînette par ex. faire semblant de verser du café ou un autre jeu de faire semblant? O/N 6- A-t-il déjà utilisé lindex ou tendu la main pour demander quelque chose? O/N 7- A-t-il déjà pointé de lindex pour montrer son intérêt pour quelque chose? O/N 8- Joue-t-il de façon adaptée avec de petits jouets (voitures/cubes) sans se contenter de les mettre à la bouche, les manipuler ou les jeter? O/N 9- Vous a-t-il déjà rapporté des objets ou des jouets pour vous les montrer? O/N

21 21 5 items dobservations de lenfant I- Au cours de la consultation lenfant a-t-il eu un contact par le regard avec vous? O/N I- Au cours de la consultation lenfant a-t-il eu un contact par le regard avec vous? O/N II- Attirez lattention de lenfant, puis pointez de lautre côté de la pièce en direction dun objet intéressant et dites « oh regarde ». Regardez le visage de lenfant. Regarde-t-il pour voir ce que vous désignez? O/N II- Attirez lattention de lenfant, puis pointez de lautre côté de la pièce en direction dun objet intéressant et dites « oh regarde ». Regardez le visage de lenfant. Regarde-t-il pour voir ce que vous désignez? O/N III- Attirez lenfant puis donnez lui une dînette et dites lui « peux-tu faire du café? ». Lenfant fait-il semblant de verser du café, de boire, ect? O/N III- Attirez lenfant puis donnez lui une dînette et dites lui « peux-tu faire du café? ». Lenfant fait-il semblant de verser du café, de boire, ect? O/N IV- Dites à lenfant « où est la lumière? » ou « montre-moi la lumière ». Lenfant désigne-t-il de lindex la lumière? O/N IV- Dites à lenfant « où est la lumière? » ou « montre-moi la lumière ». Lenfant désigne-t-il de lindex la lumière? O/N V- Lenfant peut-il faire une tour de cubes? (Si oui, nombre de cubes?) O/N V- Lenfant peut-il faire une tour de cubes? (Si oui, nombre de cubes?) O/N

22 22 Attention conjointe Suivi de regard Le faire semblant Absence dattention conjointe et absence de faire semblant est prédictif dautisme ou de TED

23 23 Conduite à tenir Niveau 1 : Surveillance de routine du développement ( généraliste, pédiatre, PMI) Examen systématique Consultation demandée par les parents Recherche un trouble du développement Recherche signes dappel dun TED Examen audition-vision Réévaluer en consultation 1 semaine après Prochain examen systématique Réévaluer 1 mois après

24 24 Niveau 2 : adresser lenfant en consultation spécialisée : CAMSP, pédopsychiatre, neuropédiatre Confirmation dun trouble du développement Confirmation de signes dappel dun TED Sur une ou plusieurs consultations Surveillance mensuelle Evaluation multidisciplinaire équipe spécialisée LIENMEDGENERALISTELIENMEDGENERALISTE - +

25 25 Niveau 3 : Evaluation multidisciplinaire CAMSP CMP Ambulatoire CRA Bilan diagnostic -Entretien parents -Observation de lenfant -Bilan psychologique -Bilan orthophonique -Bilan psychomoteur Bilan étiologique +++ -ORL, Ophtalmo -Neuropédiatrique -Génétique Annonce diagnostic aux parents Compte rendu écrit donné aux parents Mise en route dune PEC dans un délai de trois mois LIENMEDGENERALISTELIENMEDGENERALISTE

26 26 Le rôle du Centre Ressources Autisme Structure régionale = = > Pôle de compétence Structure régionale = = > Pôle de compétence Nassure aucune prise en charge Nassure aucune prise en charge Mission = aide à la réalisation de bilan pour les équipes spécialisées = = > Intervient en troisième ligne lors des situations complexes. Mission = aide à la réalisation de bilan pour les équipes spécialisées = = > Intervient en troisième ligne lors des situations complexes. Mission de formation de lensemble des professionnels. Mission de formation de lensemble des professionnels. Mission de conseils/orientation pour les professionnels +++ Mission de conseils/orientation pour les professionnels +++ Ne pas adresser les familles en première intention au CRA mais plutôt aux équipes de prise en charge. Ne pas adresser les familles en première intention au CRA mais plutôt aux équipes de prise en charge.

27 27 Prise en charge précoce ENFANT ENFANT Vise à développer la communication Vise à développer la communication Orthophoniste spécialisée dans les troubles autistiques Orthophoniste spécialisée dans les troubles autistiques Vise à développer limitation par des activités éducatives diversifiées Vise à développer limitation par des activités éducatives diversifiées Prise en charge éducative Prise en charge éducative Vise à développer la socialisation Vise à développer la socialisation Intégration en halte garderie Intégration en halte garderie Intégration scolaire Intégration scolaire Possibilité de demande AVSi Possibilité de demande AVSi PARENTS PARENTS Vise à guider et accompagner et soutenir la famille Vise à guider et accompagner et soutenir la famille Suivi de consultations Suivi de consultations Prise en charge plusieurs fois par semaine +++ Prise en charge plusieurs fois par semaine +++ Une fois le diagnostic posé = = > Constitution dun dossier MDPH, demande de 100%...par le médecin Une fois le diagnostic posé = = > Constitution dun dossier MDPH, demande de 100%...par le médecin

28 28 Acteurs de la prise en charge précoce CAMSP CAMSP Secteurs de pédopsychiatrie CMP, CATTP, HDJ Secteurs de pédopsychiatrie CMP, CATTP, HDJ Professionnels en ambulatoire Professionnels en ambulatoire Pédopsychiatre Pédopsychiatre Psychologue et neuropsychologue Psychologue et neuropsychologue Orthophoniste Orthophoniste Psychomotricien Psychomotricien Educateur Educateur SESSAD spécialisés dans les troubles du spectre autistique. SESSAD spécialisés dans les troubles du spectre autistique. La loi de 2005 = = > Scolarisation de lenfant La loi de 2005 = = > Scolarisation de lenfant Inscription de lenfant à lécole Inscription de lenfant à lécole Evaluation de lenfant dans les trois mois qui suivent sa première scolarisation = = > PPS. Evaluation de lenfant dans les trois mois qui suivent sa première scolarisation = = > PPS. Les parents sont les seuls décideurs, après avoir été informé, du lieu et du choix de la prise en charge de leur enfant. Les parents sont les seuls décideurs, après avoir été informé, du lieu et du choix de la prise en charge de leur enfant. Un médecin doit aider la famille à orienter et coordonner la prise en charge. Un médecin doit aider la famille à orienter et coordonner la prise en charge.

29 29 Place du médecin généraliste, pédiatre = médecin traitant Dépistage précoce Dépistage précoce Orientation vers une équipe multidisciplinaire Orientation vers une équipe multidisciplinaire Confirmation du diagnostic avec un écrit Confirmation du diagnostic avec un écrit Suivi du bilan étiologique Suivi du bilan étiologique ORL, Ophtalmo, Neuropédiatrique, Génétique… ORL, Ophtalmo, Neuropédiatrique, Génétique… Soutien à la famille Soutien à la famille Connaissance de la mise en route dune prise en charge précoce Connaissance de la mise en route dune prise en charge précoce Soutien à la scolarisation de lenfant Soutien à la scolarisation de lenfant Suivi médical de lenfant +++ Suivi médical de lenfant +++

30 30 Suivi médical dun enfant autiste Connaissance globale de lautisme Connaissance globale de lautisme Enfants = = > Distorsions sensorielles = DOULEUR Enfants = = > Distorsions sensorielles = DOULEUR Non communiquant Non communiquant Mal suivi sur le somatique Mal suivi sur le somatique Difficile à examiner Difficile à examiner Ne manifeste pas de plaintes somatiques Ne manifeste pas de plaintes somatiques Expressivité différente de la douleur = génère des troubles du comportement Expressivité différente de la douleur = génère des troubles du comportement Comorbidités Comorbidités Troubles du sommeil Troubles du sommeil Epilepsie Epilepsie Syndrome génétique Syndrome génétique Troubles du transit intestinal Troubles du transit intestinal Lalimentation Lalimentation …

31 31 Suivi médical dun enfant autiste Du temps et de la patience Du temps et de la patience Questionner les parents +++ Questionner les parents +++ Suivi régulier (intolérant aux changements) régularité dans lexamen médical à réaliser. Suivi régulier (intolérant aux changements) régularité dans lexamen médical à réaliser. Troubles de la communication Troubles de la communication Sadresser au sujet avec des phrases courtes et simples, peu parler. Sadresser au sujet avec des phrases courtes et simples, peu parler. Savoir utiliser les supports visuels (image, mettre en acte…) Savoir utiliser les supports visuels (image, mettre en acte…) Même si le sujet parle, le canal visuel reste le meilleur canal de communication pour le sujet avec autisme. Même si le sujet parle, le canal visuel reste le meilleur canal de communication pour le sujet avec autisme. Troubles des interactions sociales Troubles des interactions sociales Ils nont pas dattitudes comportementales traduisant leur engagement dans la relation (ne regarde pas le plus souvent…). Ils nont pas dattitudes comportementales traduisant leur engagement dans la relation (ne regarde pas le plus souvent…). Leurs expressivités faciales et leurs comportements ne sont pas de bons indices pour interpréter leur état émotionnel. Leurs expressivités faciales et leurs comportements ne sont pas de bons indices pour interpréter leur état émotionnel. Distorsions sensorielles visuelles, auditives, tactiles… Distorsions sensorielles visuelles, auditives, tactiles… Ils peuvent être gênés par certains bruits Ils peuvent être gênés par certains bruits Ils peuvent ne pas supporter le contact… Ils peuvent ne pas supporter le contact… Question de la douleur et de lexpression de la douleur chez le sujet avec autisme. Question de la douleur et de lexpression de la douleur chez le sujet avec autisme. Adaptation environnementale minimum lorsque cest possible Adaptation environnementale minimum lorsque cest possible Eviter de les faire attendre Eviter de les faire attendre Eviter les salles dattente trop pleines ou trop bruyantes… Eviter les salles dattente trop pleines ou trop bruyantes…

32 32 CONCLUSION Médecin généraliste a un rôle très important lors du dépistage et au cours du suivi sur le long terme dun sujet avec autisme : Médecin généraliste a un rôle très important lors du dépistage et au cours du suivi sur le long terme dun sujet avec autisme : Dépistage Dépistage Orienter et daccompagner lenfant et sa famille vers les équipes spécialisées pour un bilan complet diagnostic et étiologique. Orienter et daccompagner lenfant et sa famille vers les équipes spécialisées pour un bilan complet diagnostic et étiologique. Accompagnement de la famille Accompagnement de la famille Les parents ou les proches sont les meilleurs interprètes des particularités de fonctionnement des personnes autistes : savoir les écouter Les parents ou les proches sont les meilleurs interprètes des particularités de fonctionnement des personnes autistes : savoir les écouter Suivi médical régulier du sujet Suivi médical régulier du sujet Recherche des comorbidités somatiques Recherche des comorbidités somatiques


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