La présentation est en train de télécharger. S'il vous plaît, attendez

La présentation est en train de télécharger. S'il vous plaît, attendez

Maladies hémorragiques constitutionnelles et acquises Prise en charge thérapeutique Cliniciens,anesthésistes réanimateurs et biologistes spécialisés en.

Présentations similaires


Présentation au sujet: "Maladies hémorragiques constitutionnelles et acquises Prise en charge thérapeutique Cliniciens,anesthésistes réanimateurs et biologistes spécialisés en."— Transcription de la présentation:

1 Maladies hémorragiques constitutionnelles et acquises Prise en charge thérapeutique Cliniciens,anesthésistes réanimateurs et biologistes spécialisés en hémostase….. Un tandem essentiel et incontournable Du diagnostic à la caractérisation phénotypique pour un traitement approprié

2 Histoire de Nolan,4 ans………. Douleur du coude droit avec position en flexion et augmentation de volume en fin daprès midi après un goûter danniversaire 3eme épisode de ce type; Bras plâtré pendant plus de 4 semaines pour lépisode précédent Aux urgences,suspicion darthrite:ponction intra articulaire 20 cc de sang, arthrotomie Bilan dhémostase: « effectué le lendemain matin » 1.TCA:33/ 29 2.TQ/TP:<15% FV:100%,FVII+X:30%,FII:80% 3.Fbg:2,8 g/l 4.Facteur VII <1 %

3 CHIRURGIE ET MALADIES CONSTITUTIONNELLES DE LHEMOSTASE Tout acte chirurgical est possible ? Le diagnostic préalable Le traitement approprié en concertation avec le CRTH correspondant Certains actes ont leur spécificité et sont liés à la maladie hémorragique Certains déficits « mineurs » nécessitent un traitement approprié (ex « hémophilie atténuée »)

4 INTERET DU BILAN DHEMOSTASE PRE- OPERATOIRE : + diagnostic dune coagulopathie à risque hémorragique + surveillance thérapeutique Doit être précédé dune évaluation clinique avec les antécédents personnels et familiaux

5 COAGULOPATHIES ET SYNDROME HEMORRAGIQUE Maladies de lhémostase primaire thrombopathies/thrombopénies Purpura punctiforme – ecchymotique Ecchymoses Hémorragies muqueuses, épistaxis, ménorragies Hémorragies digestives Déficits de la coagulation plasmatique Hématomes Hématomes musculaires profonds Hémarthroses Défibrination - coagulopathies de consommation - fibrinolyse Saignement péri-opératoire « en nappe » Hémorragie post opératoire

6 LE BILAN DHEMOSTASE EST-IL PREDICTIF DUN RISQUE HEMORRAGIQUE ? : EST-IL INDISPENSABLE A CERTAINS DIAGNOSTIC ? OUI/NON OUI DOIT ÊTRE ASSOCIÉ À LÉVALUATION CLINIQUE. NE DOIT PAS ÊTRE SYSTÉMATIQUE

7 LE TEMPS DE SAIGNEMENT ET SES LIMITES Reproductibilité médiocre. Sensibilité insuffisante : Maladie de Willebrand modérée ; Traitement anti- agrégant. Dépend de « latrophie cutanée ». Pas de spécificité : Recours à des tests analytiques. Ivy : exploration « in vivo » de lhémostase primaire : Pas de valeur prédictive de lallongement du T.S. : maladie de Willebrand, anti-plaquettaires… Avenir : P.F.A.100®????

8 COAGULATION PLASMATIQUE : LE BILAN HABITUEL… T.C.A. Temps de Quick, temps de prothrombine. taux de prothrombine Temps de thrombine ou dosage du fibrinogène. En première intention : tests semi-analytiques : En seconde intention : tests analytiques : Dosage différentiel des facteurs Anticoagulant circulant.

9 PRINCIPALES CAUSES DES ANOMALIES DE LHÉMOSTASE Allongement isolé du TS Allongement isolé du TCA Allongement TS + TCA Allongement TCA + TQ Thrombopathies constitutionnelles ou acquises, Maladie de Willebrand Hémophilies Maladie de Willebrand (2N) Auto anti F VIII Anticoagulant circulant Déficit des facteurs du système de contact Déficit en facteur XI Maladie de Willebrand Insuffisance hépatique, AVK Coagulopathie de consommation Anticoagulant circulant Déficit constitutionnel en facteur V,II,X Hypofibrinogénémie constitutionnelle

10 MALADIES HEMORRAGIQUES CONSTITUTIONNELLES ET CHIRURGIES Hémophilies et maladie de Willebrand Chirurgie ORL et stomatologie Chirurgie orthopédique Coelioscopie??…. Eviter de drainer ou dopérer un hématome sauf si compression Rares indications aux ponctions articulaires

11 Maladies de lhémostase,quelle chirurgie à risque hémorragique?? Dépend du délabrement tissulaire: traumatologie,orthopédie…. Chirurgie « muqueuse » ORL, stomato, urologie, gynécologie obstétrique….. Chirurgie hépatique : Transplantation : pas de corrélation entre le bilan dhémostase et le risque hémorragique. Guérison de lhémophilie en quelques heures….. Fonction de létiologie et de latteinte hépatique. Ex : hépatite fulminante > cirrhose biliaire primitive.

12 MALADIE HEMORRAGIQUE CONSTITUTIONNELLE PRISE EN CHARGE thérapeutique Hémostase chirurgicale essentielle:fils résorbables? Limiter le délabrement tissulaire,attention aux gestes invasifs associés,aux difficultés posturales. Concertation avec le CRTH Hospitalisation plus longue Traitement substitutif « à la chute descarre » Traitement substitutif à lablation des fils Le traitement substitutif nempêchera pas « le saignement habituel » inhérent au geste chirurgical

13 LHEMOPHILIE Maladie hémorragique rare (1/10 000) Transmission récessive liée a lX : seuls les hommes sont atteints Les femmes conductrices peuvent être déficitaires avec risque hémorragique post traumatique ou post chirurgical Une hémophilie méconnue peut se compliquer –Syndrome hémorragique grave –Et déficit fonctionnel

14 LHEMOPHILIE UNE TRIPLE DEFINITION Définition clinique Hémorragies « caractéristiques »:Hémarthroses Secondaires ou en 2 temps Définition biologique Déficit en facteur VIII ou en facteur IX De la sévérité du déficit dépend la gravité des hémorragies Définition génétique Transmission récessive liée au chromosome X Incidence 1/ naissances

15 LHEMOPHILIE UNE MALADIE GENETIQUE Les gènes du F VIII et du F IX sur le chromosome X Les hommes sont atteints Les femmes sont conductrices Et peuvent présenter une symptomatologie hémorragique

16 LHEMOPHILIE UNE MALADIE HEMORRAGIQUE « TYPIQUE » « Révélation » A lâge de la marche Après un traumatisme Bilan systématique « Accidents hémorragiques » Hémarthroses/articulations « cibles » Hématomes musculaires « profonds » Saignement post traumatique ou post chirurgical prolongé « en 2 temps » « Une hémophilie méconnue même mineure est une maladie grave »

17 Les Localisations dangereuses « à risque » de complications et de séquelles….

18 LHEMOPHILIE UNE DEFINITION BIOLOGIQUE Hémophilie A : déficit en facteur VIII Hémophilie B : déficit en facteur IX « Sévérité fonction du taux de facteur antihémophilique circulant » < 1 %Hémophilie sévère 1 % - 5 %Hémophilie modérée 5 % - 30 %Hémophilie mineure ou atténuée Le diagnostic biologique Est toujours secondaire à « un signe dappel clinique » Est évoqué sur un allongement du TCA Est confirmé par Le dosage du F VIII, F IX, F. Willebrand Une recherche dinhibiteur négative

19 Taux de F VIII ou F IX Type d'hémophilieSyndrome hémorragique < 1% Hémophilie sévère - Accidents hémorragiques "spontanés" dès la petite enfance -Hémarthroses*- hématomes musculaires profonds* 1% 5 % Hémophilie modérée - Accidents hémorragiques spontanés rares - Accidents hémorragiques post- traumatiques aussi graves que pour l'hémophilie sévère > 5 % < 40 % Hémophilie mineureRisque hémorragique post-traumatique ou post-chirurgical si le diagnostic est méconnu

20 HEMOPHILIES Chirurgies et traitements Avant tout traitement, connaître le type de déficit, le type de traitement et le statut « inhibiteur » Traitements substitutifs Correction transitoire du déficit 1 exception : hémophilie A mineure et Desmopressine Hémostase locale (ORL, stomato…) Chirurgie spécifique : orthopédie…. Toute chirurgie,tout geste invasif est possible chez lhémophile dans un centre spécialisé avec surveillance de lhémostase pré, per et post opératoire

21 LHEMOPHILIE QUELLE PRISE EN CHARGE THERAPEUTIQUE ? Identifier laccident hémorragique –Pour un traitement adapté –« Posologie – fréquence » Le traitement est « substitutif » Sauf Desmopressine, Minirin®IV, Octim®spray hémophilie A atténuée Lautototraitement/léducation thérapeutique Pour un traitement précoce et efficace Pour une insertion scolaire, sociale, professionnelle OPTIMALES

22 TRAITEMENT DUN ACCIDENT AIGU Traumatisme important : Chute accident de la voie publique Traumatisme touchant une zone à risque : Crâne Rachis Articulation fragilisée Il est recommandé de réaliser immédiatement un traitement substitutif (même en labsence de signes cliniques, lhémorragie pouvant se déclarer secondairement) Traiter et réfléchir ensuite…….

23 TRAITEMENT DUN ACCIDENT AIGU Les hématomes superficiels (ecchymoses) ne nécessitent pas de traitement substitutif Un traumatisme,une douleur aiguë et importante au niveau dun muscle ou dune articulation un saignement dans la bouche…… Nécessitent un traitement substitutif dès que possible: délai inférieur à 4-6h

24 Hémophilies,Chirurgies et gestes invasifs Traitement dans lheure qui précède linduction de lanesthésie Injections de FVIII ou FIX discontinues ou perfusion continue selon le risque hémorragique et le type de chirurgie Orthopédie,neurochirurgie,chirurgie abdominopelvienne,maintenir un taux de FVIII> 1OO% pendant au moins 5 à 8 J Urologie un cas particulier Toujours en concertation avec le CRTH Respecter le traitement habituel du patient

25 HEMOPHILIE A, HEMOPHILIE B CHIRURGIE MINEURE ET TRAITEMENT SUBSTITUTIF 1 heure avant lintervention Injection en bolus : 50 UI/kg F VIII ou F IX > 70%-100% Poursuite de la substitution F VIII toutes les 8 heures 30 UI/kg F IX toutes les 12 heures 50 UI/kg Maintenir le taux du facteur déficitaire pendant 4 à 7 jours F VIII ou F IX : 40%-60% Contrôles biologiques le matin avant la perfusion

26 MINIRIN® ET TRAITEMENT DE LHEMOPHILIE Hémophilie A modérée, hémophilie A mineure, conductrices dhémophilie A EPREUVE THERAPEUTIQUE OBLIGATOIRE Au moins 7 à 10 jours avant ce traitement POSOLOGIE : 0,3 µg/kg dans 30 CC de sérum physiologique Perfusion IV en 30 minutes INDICATIONS Accidents mineurs nécessitant un traitement de courte durée : épistaxis, hématomes, ménométrorragies des conductrices Petits gestes chirurgicaux : extractions dentaires Chirurgie : Minirin® relayé par le traitement substitutif Association antifibrinolytique : sphère ORL SURVEILLANCE : taux de F VIII chaque jour : risque de tachyphylaxie

27 LARTHROPATHIE « HEMOPHILIQUE » une préoccupation majeure Maladie dégénérative articulaire chronique Pathogénèse spécifique de lhémophilie Au premier plan des préoccupations Du pronostic locomoteur à long terme De la qualité de vie Une prévention : la prophylaxie

28 HEMOPHILIE ET PROPHYLAXIE PRIMAIRE Dès la première hémarthrose 1 injection/semaine Nouvelle hémarthrose 2 injections/semaine Nécessite une collaboration étroite entre la famille et léquipe soignante Mais quand arrêter la prophylaxie ?

29 TRAITEMENT DE LHEMOPHILIE FRACTIONS COAGULANTES DISPONIBLES OriginePlasma humain Plasma humain avec une étape dimmuno- purification Molécule entière non stabilisée avec de lalbumine Molécule délétée non stabilisée avec de lalbumine Molécule sans aucun produit dorigine humaine Hémophilie AFactane® (LFB) Hemophil M® Monoclate P® Recombinate®Kogénate humaine Rafacto humaine Advate® Hémophilie BBétafact®Mononine®Nexgen®Bénefix® Hémophilie A et B avec inhibiteurs Feiba® Autoplex® Novoseven®

30 INHIBITEURS DU FACTEUR VIII Facteurs de risque « liés » au patient Sévérité de lhémophilie : 23,1 % vs 7,9% (Weight et Paisley, 2003) Les facteurs génétiques Mutations à risque ? HA sévère : grandes délétions du gène (exon 14) Mutations ponctuelles non sens de la chaine légère inversion de lintron 22 HA modérée : altération de limmunogénécité du F VIII endogène (Arg 2150 his) Facteur « racial » : africains à plus haut risque Gènes du système HLA Contexte familial

31 Hémophilies,Maladie de Willebrand, déficits rares,aux urgences… Consulter carte et carnet confirmant le diagnostic et le traitement…en relation avec le centre de traitement(garde 24h/24h) Perfuser et « Réfléchir » apres…… Le patient connaît mieux sa pathologie que personne……

32 LA MALADIE DE WILLEBRAND UN DOUBLE DÉFICIT Le déficit en facteur Willebrand a pour conséquence le déficit en facteur VIII La correction du taux de facteur Willebrand corrige le taux de facteur VIII

33 Maladie de Willebrand : épidémiologie Prévalence dans la population générale 0,82% ( Rodeghiero et al, Blood 1987) Prévalence des sujets symptomatiques 1 p ( Joint WHO / ISTH Meeting, Londres 1998) Prévalence de la forme sévère 0,55 à 6 p

34 Diagnostic d orientation Allongement du TS ET/OU du TCA Place du PFA? ou temps docclusion ( TO ) Diagnostic Positif Dosages FVIII VWF:RCo VWF:Ag Étude de lagrégabilité plaquettaire en présence de ristocétine (1.2 et 0.6 mg/ml Num des plaquettes La Maladie de Willebrand Diagnostic Biologique

35 LA MALADIE DE WILLEBRAND « une maladie hémorragique constitutionnelle hétérogène » Déficit quantitatif et/ou qualitatif en F Willebrand Type 1déficit quantitatif sévère Type 2 déficit qualitatif ou fonctionnel Type 3déficit sévère en F. Willebrand avec déficit constitutionnel en F VIII Un diagnostic pour quelle symptomatologie ? Sadler 2003

36 DIAGNOSTIC DE LA MALADIE DE WILLEBRAND CHU Caen

37 Quel risque hémorragique pour quel type de VWD ? Type 3 > Type 2 > Type 1

38 Distinction de 3 degrés de sévérité Steering Committee of the Italian National Registry on VWD (Federici et al, Haemophilia 2002; 5:607-21) VWF:RCo < 10 UI/dl et/ou FVIII < 20 UI/dl VWF:RCo UI/dl et/ou FVIII UI/dl VWF:RCo UI/dl FVIII UI/dl FORMES SEVERES Types 3, 1, 2A, 2M, 2N FORMES MODEREES Types 1, 2B, 2M, 2N FORMES MINEURES Type 1 Taux abaissé de VWF

39 Taux de VWF et groupe ABO Gill et al, Blood 1987;69: VWFM+/-2DS O 7536 – 157 UI/dl A10648 – 234 UI/dl B11757 – 241 UI/dl AB12364 – 238 UI/dl Donneurs de sang et taux de VWF Groupe ABO VWF < 50 UI/dl O 14% A 2,9% B 0,9% AB 0,3%

40 Desmopressine :le traitement de « choix » de la maladie de Willebrand type 1 Minirin® IV ou en spray intranasal(Octim®) Epreuve thérapeutique: au diagnostic Attention à la tachyphylaxie Restriction hydrique 24H apres ladministration Traitement jamais >3J CI: HTA,âge>65ans,VWD 2B……

41 TRAITEMENT SUBSTUTITUF DE LA MALADIE DE WILLEBRAND EN FRANCE 2 Fractions coagulantes « issues du fractionnement de plasma humain » Wilstart® : facteur Willebrand + facteur VIII Wilfactin® : facteur Willebrand dépourvu de facteur VIII Pourquoi ces 2 produits ? Ne pas induire de taux de F VIII trop élevés Wilstart adapté à lurgence avec relais par le Wilfactin Prise en charge pluridisciplinaire avec le CRTH

42 LA MALADIE DE WILLEBRAND ET LE RISQUE HEMORRAGIQUE MUQUEUX Correction du taux de F. Willebrand prioritaire –Stomatologie –ORL –Hémorragies digestives (angiomes) – Minirin®, Octim®spray, Wilfactin® et Exacyl® (Wilstart® type 3) –Gynécologie

43 Le taux de FVIII Cest le principal déterminant du contrôle de lhémostase dans les tissus mous, les articulations et en chirurgie Taux hémostatique >40-50 UI/dl

44 LA MALADIE DE WILLEBRAND ET « CHIRURGIE NON PROGRAMMEE » Correction des taux de F VIII et F. Willebrand Début du traitement : 60 min avant linduction de lanesthésie Type 1 Minirin®/Octim® (1 foisjour) Type 2Type 3 Wilfactin®Wilstart® 1 à 2 injections/jour Surveillance clinique et biologique quotidienne (F VIII/Rco) Arrêt du traitement après cicatrisation complète

45 MALADIE DE WILLEBRAND ET « CHIRURGIE PROGRAMMEE » F VIII < 40 % - 50 % Type 1 sévère – type 2 – type 3 1ère injection de Wilfactin® 12 h avant la chirurgie 60 minutes avant la chirurgie contrôle biologique 2è injection de Wilfactin® Relais 1 à 2 injection /jour

46 MALADIE DE WILLEBRAND TRAITEMENTS ADJUVANTS Antifibrinolytiques Acide epsilon aminocaproique 50-60mg/kg toutes les 6 ou 4 H Acide tranexamique mg/kg toutes les 8 ou 12 H Contraception orale : prévention des ménorragies

47 TRAITEMENT SUBSTITUTIF DES DEFICITS EN FACTEUR DE LA COAGULATION AUTRE QUE LHÉMOPHILIE A ET B (accident hémorragique spontané ou risque chirurgical) Type de déficit Produit disponibleDose approximativ e Rythme administrati on Taux plasmatique de sécurité Fibrinogène Facteur II Facteur V Facteur VII Facteur X Facteur XI Facteur XIII Clottagen® PPSB (Kaskadil®) Plasma, CUP Facteur VII® (LFB) rFVIIa (Novoseven) PPSB (Kaskadil®) Hémoleven® ou plasma Facteur XIII (BPL) ou plasma 0,5 g/10 kg 20 U/kg 20 ml/kg 20 U/kg 30 µg/kg 20 U/kg 20 ml/kg 20 U/kg 20 ml/kg 2-3 jours 2 jours 8 heures Toutes les 3 H 24 heures 2-3 jours 3 semaines 0,5-1 gl % % % %

48 Pathologies Acquises de lhémostase Hémophilie A acquise 1.Risque hémorragique Inhibiteurs du FVIII 3.Saignement récent chez un sujet âgé ou femme enceinte 4.Rechercherlétiologie: lymphopathie,médicaments,néoplasie.. Maladie de Willebrand acquise:lymphopathie,pic monoclonal,valvulopathies….. Traitement substitutif « fortes doses ou fractions activées,immunogloblines,traitement immunosupresseur,traitement de la cause….

49 ANOMALIES ACQUISES DE LHEMOSTASE Déficits mixtes Insuffisance hépatique, cirrhose………. Traitements substitutifs, PFC………. Traitement anticoagulant par les AVK Chirurgie urgente possible, correction par le PPSB,ou la vitamine K Relais par HBPM ou HNF en fonction du risque thrombotique

50 DEFIBRINATION Diagnostic biologique,traitements CIVD Coagulation intravasculaire disséminée coagulopathie de consommation Thrombopénie Complexes solubles positifs Fbg peu PDF peu F V Fibrinolyse réactionnelle – défibrination Fbg très PDF très Consommation de tous les facteurs de coagulation Saignement en nappe Traitement:PFC,antithrombine?……….

51 MALADIES HEMORRAGIQUES CONSTITUTIONNELLES : maladies orphelines Pathologies acquises CHIRURGIEN Anesthésiste Spécialiste de lhémostase


Télécharger ppt "Maladies hémorragiques constitutionnelles et acquises Prise en charge thérapeutique Cliniciens,anesthésistes réanimateurs et biologistes spécialisés en."

Présentations similaires


Annonces Google