Intérêt de l'exercice musculaire dans la maladie de Pompe

Présentation au sujet: "Intérêt de l'exercice musculaire dans la maladie de Pompe"— Transcription de la présentation:

1 Intérêt de l'exercice musculaire dans la maladie de Pompe
van den Berg LE et al. Safety and efficacy of exercise training in adults with Pompe disease : evalution of endurance, muscle strength and core stability before and after a 12 week training program. Orphanet J Rare Dis

2 La maladie de Pompe (glycogénose de type II) est une maladie génétique entraînant une surcharge intra-lysosomale de glycogène par déficit en enzyme alpha-1,4-glucosidase acide (ou maltase acide), qui hydrolyse le glycogène lysosomal en glucose. La maladie de Pompe de l'adulte se traduit par une atteinte musculaire déficitaire des ceintures, et une insuffisance respiratoire précoce (atteinte des muscles intercostaux et diaphragme), parfois révélatrice. Réponse : ABD

3 Depuis 2006, les patients peuvent bénéficier d'un traitement par enzymothérapie substitutive (ETS) : l’alglucosidase alfa humain recombinant. L'ETS est généralement associée à un traitement symptomatique, nutritionnel et kinésithérapie de maintien. Réponse : ABD

4 L'utilité d'un programme de rééducation musculaire intensif a cependant rarement été évaluée dans la maladie de Pompe. Les auteurs ont étudié l'intérêt et la tolérance de l'exercice musculaire intensif dans cette maladie. Vingt-cinq patients adultes (âge moyen de 46 ans) stables sous ETS (durée moyenne de 3 ans), ont bénéficié de 36 séances de rééducation musculaire incluant exercices aérobies, contre résistance et stabilité axiale, x3 / semaine durant 12 semaines. Réponse : ABD

5 Résultats 23 patients ont terminé le programme de rééducation musculaire. Les résultats montrent une amélioration significative à 12 semaines : du travail musculaire global (110 Watts avant versus 122 Watts après rééducation), de la consommation maximale d'oxygène (69,4 % versus 75,9% de la valeur normale), du test de marche de 6 minutes (492 mètres versus 508 mètres).

6 Résultats

7 Résultats Les auteurs ont également mis en évidence une augmentation de la force musculaire des fléchisseurs de hanche au dynamomètre (156,4 N versus 180,7 N) et des abducteurs de la ceinture scapulaire (143,1 N versus 150,7 N). Ces modifications s'accompagnaient d'une amélioration de la stabilité axiale et du temps nécessaire pour monter 4 marches (2,1 versus 2,4 secondes) et du passage de la position couchée à la station debout (4,8 versus 5,8 secondes). La composition corporelle totale et musculaire était inchangée.

8 Conclusion Ce programme de rééducation musculaire était bien toléré.
Deux patients ont abandonné par manque de motivation. Deux patients ont eu une rhabdomyolyse modérée transitoire (10125 et 6149 UI/l) avec fatigue et myalgies durant la première semaine d'exercice, régressant spontanément malgré la poursuite du programme physique. Cette étude, une des 1ères du genre, confirme l'importance d'un programme de rééducation musculaire important dans les myopathies en général, et dans la maladie de Pompe en particulier. Elle justifie d’être confirmée par des études ultérieures.

9 Points fort : Points faibles : Une des premières études de ce genre,
Méthodologie du programme d'entraînement physique bien explicité, Résultats très encourageants. Points faibles : Population très ciblée des patients Pompe Résultats inconstants sur certains paramètres (testing, échelle fonctionnelle, masse musculaire...) A confirmer par des études ultérieures.