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Approche cardiologique des enfants atteints dune micro-délétion 22q11 - Eduardo da Cruz, BSc, MD Unité de cardiologie pédiatrique et Service de soins intensifs.

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1 Approche cardiologique des enfants atteints dune micro-délétion 22q11 - Eduardo da Cruz, BSc, MD Unité de cardiologie pédiatrique et Service de soins intensifs pédiatriques et néonatologiques Département de pédiatrie Hôpital Cantonal Universitaire de Genève

2 La micro-délétion 22q11 - Chromosome 22 E. da Cruz 2004

3 Généralités Histoire Le spèctre de la micro-délétion 22q11 - La perspective cardiologique: – Généralités – La circulation fœtale et la transition vers la circulation extra- utérine – Pathologies spécifiques – Conclusions La micro-délétion 22q11 -

4 Micro-délétion: – Trouble génétique secondaire à la perte de petits segments chromosomiques, parfois trop petits pour être décelés sur une analyse cytogénétique standard E. da Cruz 2004

5 La micro-délétion 22q11 - Microdélétion 22q11 - : – Absence dun segment sur le bras long dun des deux chromosomes 22 – Altération du gene TBx1 – Trouble du développement embryonaire des 3 éme et 4 éme poches branchiales; 4 éme -8 éme semaines de vie – Altération de la formation de la paroi vasculaire et de la région cono-troncale E. da Cruz 2004

6 La micro-délétion 22q11 - Syndrome de DiGeorge Syndrome velo-cardio-facial (Shprintzen) «séquence» Catch 22 E. da Cruz 2004

7 La micro-délétion 22q : Angelo DiGeorge: «third and fourth pharyngeal pouch syndrome» 1975: Kinouchi: conotroncal anomalies face (CTAF) syndrome 1978: Shprintzen: velo-cardio-facial syndrome(VCFS) 1981: De la Chapelle: translocation familiale; description des trois syndromes comme une seule entité génétique et présentations phénotypiques variables 1993: Halford: description de la micro-délétion 22q11 - E. da Cruz 2004

8 La micro-délétion 22q11 - « the third and fourth pharyngeal pouch syndrome » – Interactions entre le thymus et le système immunitaire et définition de «deux éléments, humoral et cellulaire»… – 4 enfants avec hypoplasie thymique, hypo-parathyroïdie et infections à répétition – Inclusion dautres critères liés aux poches branchiales: cardiopathies congénitales, dysmorphie cranio-faciale, troubles de lapprentissage E. da Cruz 2004

9 La micro-délétion 22q11 - La micro-délétion la plus fréquente chez lêtre humain: 1/ nouveau-nés vivants À lorigine dune « séquence » danomalies cliniques constituant des syndromes partiels ou complets E. da Cruz 2004

10 La micro-délétion 22q11 - phenotype troubles métaboliques malformations cardiaques malformations syst. urinaire alt. dvlp. pondero staturale troubles immunologiques malformations ORL troubles neurologiques autres… atrésie oesophagienne hernie diaphragmatique alt. dvlp. Intélléctuel/ comportement Séquence complete Séquence partielle E. da Cruz 2004

11 La micro-délétion 22q11 - : la perspective cardiologique 49-90% des individus porteurs du gene sont atteints dune cardiopathie congénitale Cardiopathies fréquentes: – Intérruption de la crosse aortique – Anomalies cono-troncales – Arc aortique droit/artère sous-clavière droite aberrante – Bicuspidie aortique – CIV – CIA – Syndrome de labsence des veines pulmonaires E. da Cruz 2004

12 La micro-délétion 22q11 - : la perspective cardiologique Importance du diagnostic anténatal: – Diagnostic fortuit dune cardiopathie caractéristique de la micro-délétion – Diagnostic danomalies extra-cardiaques caractéristiques de la micro-délétion – FISH positif – Prise en charge multidisciplinaire E. da Cruz 2004

13 La micro-délétion 22q11 - : la perspective cardiologique E. da Cruz 2004 Rudolph AM & Heyman MA Circ Res 1970; 26: La circulation foetale

14 La micro-délétion 22q11 - : la perspective cardiologique E. da Cruz 2004

15 La micro-délétion 22q11 - : la perspective cardiologique E. da Cruz 2004

16 La micro-délétion 22q11 - : la perspective cardiologique E. da Cruz 2004

17 La micro-délétion 22q11 - : la perspective cardiologique E. da Cruz 2004

18 La micro-délétion 22q11 - : la perspective cardiologique Prise en charge néonatale: – Naissance dans un centre spécialisé – Cardiopathie ducto-dépendante? – Multidisciplinaire – Traitement médical – Chirurgie palliative – Chirurgie correctrice E. da Cruz 2004

19 La micro-délétion 22q11 - : le traitement médical-généralités PGE1: en cas dobstacle droit ou gauche ducto-dépendant Diurétiques Drogues inotropes, amines en cas de choc cardiogénique Anticipation et prise en charge du problème multi- organique Traitement hypocalcémie/sang irradié et dé-leucocyté E. da Cruz 2004

20 La micro-délétion 22q11 - : le traitement chirurgical-généralités Chirurgie palliative – Shunt systémico-pulmonaire: Central Blalock-Taussig Blalock-Taussig modifié – Cerclage/ »banding» de lartére pulmonaire – Unifocalisation de collatérales E. da Cruz 2004

21 La micro-délétion 22q11 - : le traitement chirurgical- généralités Chirurgie correctrice: – Réparation totale de la Tétralogie de Fallot avec/sans conduit – Réparation totale du truncus arteriosus avec conduit – Réparation totale de lA.P.S.O. avec conduit – Réparation totale de linterruption de la crosse aortique E. da Cruz 2004

22 La micro-délétion 22q11 - : la perspective cardiologique anomalies cono-troncales anomalies de larc aortique Tétralogie de Fallot/V.D.D.I. A.P.S.O./atrésie pulmonaire+CIV Tétralogie de Fallot/agénésie pulm. Malpositions vasculaires/T.G.V. Interruption de la crosse aortique Truncus arteriosus Anomalies vasculaires sous-clav. aberrante arc ao droit E. da Cruz 2004

23 Les anomalies cono-troncales Anomalie de la zone sous-vasculaire et de la position des vaisseaux – Large communication interventriculaire – «Chevauchement aortique» sur le septum interventriculaire E. da Cruz 2004

24 Tétralogie de Fallot: anatomie Tétralogie de Fallot: (1) CIV (2) «chevauchement» aortique (3) hypertrophie ventriculaire droite (4) sténose sous-valvulaire, valvulaire, supra-valvulaire pulmonaire E. da Cruz 2004

25 Tétralogie de Fallot E. da Cruz 2004

26 Tétralogie de Fallot E. da Cruz 2004

27 Tétralogie de Fallot: clinique Différents degrés de cyanose Malaises («spells») hypoxiques Souffle cardiaque systolique E. da Cruz 2004

28 Tétralogie de Fallot: chirurgie palliative E. da Cruz 2004

29 Tétralogie de Fallot: chirurgie corréctrice E. da Cruz 2004

30 E. da Cruz 2004 Tétralogie de Fallot: chirurgie correctrice

31 A.P.S.O./Atrésie pulmonaire avec CIV: anatomie Atrésie pulmonaire avec CIV: (1) CIV (2) «chevauchement» aortique (3) hypertrophie ventriculaire droite (4) absence de passage entre le VD et lartère pulmonaire (5) différents degrés dhypoplasie de lartère pulmonaire (6) présence de collatérales aorto-pulmonaires (MAPCAs) (7) cardiopathie ducto-dépendante E. da Cruz 2004

32 A.P.S.O./Atrésie pulmonaire avec CIV: clinique Cyanose progressive Absence de souffles/souffles continus Strictement dépendante du canal artériel/MAPCAs

33 E. da Cruz 2004 A.P.S.O.: chirurgie correctrice

34 Truncus arteriosus: anatomie «Tronc artériel commun»: (1) CIV (2) «Chevauchement» «aortique» (3) Vaisseau unique donnant lorigine à laorte et à lartère pulmonaire (4) Valve troncale anormale, mais le plus souvent réparable (5) Flux pulmonaire libre vs. sténose «protéctrice» E. da Cruz 2004

35 Truncus arteriosus E. da Cruz 2004

36 Truncus arteriosus Type 1 Type I Type II Type III Type IV E. da Cruz 2004

37 Truncus arteriosus E. da Cruz 2004

38 Truncus arteriosus type I E. da Cruz 2004

39 Truncus arteriosus type IV E. da Cruz 2004

40 Truncus arteriosus: clinique Cyanose sans défaillance cardiaque Défaillance cardiaque sans cyanose Trouvailles cliniques très variables E. da Cruz 2004

41 Truncus arteriosus: chirurgie correctrice E. da Cruz 2004

42 Truncus arteriosus : chirurgie correctrice E. da Cruz 2004

43 Interruption de la crosse aortique: anatomie Interruption de la crosse aortique: (1) CIV ou fenêtre aorto-pulmonaire (2) Malalignement du septum conal (3) 3 types dintérruption (A-B-C) (4) Peut être associée avec une artère sous-clavière aberrante rétro-oesophagienne E. da Cruz 2004

44 Interruption de la crosse aortique: classification de Celoria & Patton E. da Cruz 2004

45 Interruption de la crosse aortique E. da Cruz 2004

46 Interruption de la crosse aortique E. da Cruz 2004

47 Interruption de la crosse aortique E. da Cruz 2004

48 Interruption de la crosse aortique: clinique Défaillance circulatoire/choc cardiogénique Asymétrie des pouls périphériques Souffle cardiaque systolique Signes de compromis multi-organique Strictement dépendante du canal artériel E. da Cruz 2004

49 Interruption de la crosse aortique: chirurgie palliative E. da Cruz 2004

50 Interruption de la crosse aortique: chirurgie correctrice E. da Cruz 2004

51 La micro-délétion 22q11 - : la perspective cardiologique Prise en charge ultérieure: – Lésions résiduelles – Reprise pour changement de conduits, prothèses… – Cathétérisme interventionnel – Prophylaxie de lendocardite bacterienne E. da Cruz 2004

52 La micro-délétion 22q11 - : la perspective cardiologique E. da Cruz 2004 Méthodes dassistance Méthodes de protection myocardique Effort multidisciplinaire Progrès chirurgicaux Cathétérisme interventionnel Progrès médicaux Diagnostic postnatal fiable Diagnostic anténatal fiable Bon pronostic

53 La micro-délétion 22q11 - E. da Cruz 2004


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