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Tumeur cardiaque fœtale et Sclérose Tubéreuse De Bourneville: à propos dune observation et revue de la littérature M. Najjar, N. Ben Mna, W. Mahjoub, H.

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1 Tumeur cardiaque fœtale et Sclérose Tubéreuse De Bourneville: à propos dune observation et revue de la littérature M. Najjar, N. Ben Mna, W. Mahjoub, H. Jamoussi, F. Khadraoui, K. Néji Service des Urgences, Centre de Maternité et de Néonatologie de Tunis

2 Introduction

3 Les rhabdomyomes constituent les tumeurs cardiaques les plus fréquentes du fœtus. Léchocardiographie fœtale simpose comme le meilleur moyen dévaluation et de surveillance des rhabdomyomes cardiaques. Leur association à la sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) assombrit le pronostic intellectuel et neurologique de lenfant. Dans ce cadre, lIRM cérébrale fœtale trouve une indication légitime.

4 A travers une observation personnelle et une revue de la littérature, nous dégageons les spécificités de cette situation.

5 Observation

6 Patiente primipare âgée de 32 ans, sans antécédents pathologiques particuliers est enceinte au 3 ème trimestre. A 28SA, léchographie fœtale découvre deux masses hyperéchogènes homogènes à contours réguliers prenant naissance au niveau du septum interventriculaire mesurant respectivement 33/28mm et 40/30mm, sans signes dintolérance fœtale. Le rythme cardiaque est régulier à 152bts/min. Le reste de la morphologie fœtale, en particulier cardiaque, était normal.

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9 CAT: Après décision collégiale et consentement éclairé des parents, on a gardé la grossesse moyennant un suivi échographique bimensuel. Les parents navaient aucun signe de STB et lexamen à la lumière de Wood était normal. LIRM cérébrale fœtale à 32SA na pas montré dimages nodulaires en rapport avec des tubers. La patiente a accouché à 39SA par césarienne indiquée pur souffrance fœtale dun nouveau né de sexe féminin pesant 3350g avec Apgar à 8-10.

10 Evolution: Transférée au service de cardiopédiatrie, la nouveau née est restée asymptomatique et une régression de la taille des masses intracardiaques a été constatée dés le 5 ème jour de vie. Un contrôle a été réalisé au 7 ème mois de vie montrant une régression de la taille du rhabdomyome à 15/12mm.

11 Discussion

12 Sclérose Tubéreuse De Bourneville (STB); aspects cliniques et étude génétique

13 La STB est une phacomatose autosomique dominante à expression variable (60 à 80% de mutations de novo). Les gènes responsables sont localisés au niveau des loci 9q24 et 16q13.3. Le caryotype fœtal est inutile car il ny a pas danomalie du nombre de chromosomes. Laffection doit être recherchée chez les parents afin de pouvoir prodiguer un conseil génétique.

14 La STB associe des lésions neurologiques, oculaires (phacomes rétiniens), cutanées (adénomes sébacés), rénales (tumeurs) et cardiaques (tumeurs). Les troubles mentaux avec convulsions (Sd de West) se voient dans 90% des cas.

15 Rhabdomyomes cardiaques et STB

16 Les rhabdomyomes cardiaques sont notés chez 0,027% des nouveau-nés. Ils sassocient à la STB dans 51 à 86% des cas. En faveur de la STB la multiplicité des rhabdomyomes (probabilité atteint 80% si >2 tumeurs). Il sagit de tumeurs multiples saillant dans la cavité cardiaque qui croissent chez le fœtus sous leffet des hormones Gestationnelles et régressent après la naissance Concordant avec notre observation.

17 Aspects échographiques: Lécho-doppler du 3 ème trimestre pose souvent le diagnostic en montrant des signes directs (masses hyperéchogènes, homogènes, arrondies, multiples, au dépend du myocarde ventriculaire et qui peuvent entrainer un obstacle à léjection ventriculaire si elles sont incluses dans le SIV ou sur une valve auriculo ventriculaire) ou indirects (troubles du rythme ou de la conduction, signes de souffrance fœtale chronique).

18 Dans la littérature, on a rapporté des cas de Rhabdomyomes cardiaques diagnostiqués dés 18SA devant une asymétrie des ventricules à lécho.

19 Diagnostic différentiel échographique: 1-Tératome: Tumeur bénigne, hétérogène, solide ou kystique, intra péricardique, unique Fibrome: Tumeur intra murale, échogénicité proche de celle du myocarde, toujours unique et jamais obstructive. 3-Hémangiome: Souvent unique avec au Doppler shunts artérioveineux.

20 La multiplicité des tumeurs intracardiaque Est synonyme non seulement de rhabdomyomes mais aussi de STB.

21 Intérêt de lIRM fœtale: LIRM cérébrale fœtale en 3 ème trimestre dépiste les tubers péri-ventriculaires et corticaux rentrant dans le cadre dune STB quoiquune IRM cérébrale normale nélimine pas ce diagnostic et na pas dimpact Pronostic.

22 Evolution

23 La mortalité néonatale est de 33% surtout lorsque la tumeur affecte les cavités gauches du cœur. 80% des rhabdomyomes régressent totalement en 4 ans et lexérèse chirurgicale est indiquée en cas dobstacle hémodynamique ou de trouble du rythme résistant au traitement médical. Dans notre observation on a noté un début de régression dés le 5 ème jour de vie.

24 Conclusion:

25 Les rhabdomyomes cardiaques découverts in utéro grâce à léchographie Doppler du 3 ème trimestre est un mode de révélation précoce de la STB. LIRM cérébrale fœtale est utile pour détecter les lésions cérébrales de STB mais ne prévoit pas une éventuelle atteinte neuropsychiatrique de lenfant. La question qui se pose est la légitimité de lITG qui reste dépendante des progrès de la génétique moléculaire qui permettrait un diagnostic prénatal de la STB.


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