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Traitement par lhormone de croissance (GH) et Syndrôme de Williams et Beuren St-Etienne 19 Mai 2007 Dr Jean-Benoît Cotton 26000 Valence.

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1 Traitement par lhormone de croissance (GH) et Syndrôme de Williams et Beuren St-Etienne 19 Mai 2007 Dr Jean-Benoît Cotton Valence

2 Reconnu et individualisé cliniquement en 1961 Le diagnostic de ce syndrôme repose sur une triade: Particularités morphologiques Particularités morphologiques Particularités comportementales Particularités comportementales R.A supravalvulaire R.A supravalvulaire (et/ou Sténose des branches de lA.P…) +/- Hypercalcémie transitoire

3 Une microdélétion 7q11.23 ( FISH), support de ce syndrôme Permet de lériger en entité indiscutable Permet de lériger en entité indiscutable Apporte à sa compréhension Apporte à sa compréhension … même si Sur les 27 gênes englobés dans la délétion, seul le gêne ELN a une fonction certaine et connue: labsence dexpression du gêne de lElastine entraîne cet épaississement de la paroi artérielle quasi pathognomonique en élément majeur de la gravité de ce syndrôme.

4 Le retard statural Fait partie intégrante du SWB ( Pankau & coll.) Fait partie intégrante du SWB ( Pankau & coll.) Taille moyenne adulte 159 cm (Garçon) 147 cm (Fille) 147 cm (Fille) 35% des Filles, 22% des Garçons 35% des Filles, 22% des Garçons Naissent avec un RCIU - 2 DS* Grandissent sur une courbe - 3 DS Critères exigés, pour lA.M.M Traitement GH 8 cas de déficit en GH (!!) 8 cas de déficit en GH (!!) (Test stimulation GH obligatoire) * Table de Usher & Mc Lean

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7 Données du K.I.G.S * sur 19 SWB traité par GH Groupe à priori hétérogéne Groupe à priori hétérogéne Indications peu précises Indications peu précises Résultats à un an « décevants » Résultats à un an « décevants » Mais mal interprétable Mais mal interprétable Aucun effet indésirable signalé * enfants… 20 ans de recul, + de 80 pays, une mine de données sur années/enfants.

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9 Base de Données GENENTECH (IPSEN ) 21 patients 11 garçons; 10 filles 21 patients 11 garçons; 10 filles 6 déficit en GH ( !) 3 organiques non précisés 3 idiopathiques 1 seul RCIU qualifié Dose de GH 0,3/ 0,4 mg /kg/sem Résultats sur la vitesse de croissance Résultats sur la vitesse de croissance Données initiales 4,8 cm/an 1ère année (17) 8,2 cm/an 2ème année (11)7,5 cm/an 3ème année (9)6,1 cm/an 4ème année (10)7,1 cm/an Gain à 4 ans : 1 DS Aucun effet indésirable signalé

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14 Les indications dans le cadre du R.C.I.U (A.M.M France) Groupe homogéne TN – 2DS par rapport au terme TN – 2DS par rapport au terme Croissance – 3DS Croissance – 3DS Pas de déficit en GH Pas de déficit en GH Posologie 0,23 mg/kg/sem ( AMM) Possibilité d à 0,3 mg/kg/sem … quelques résultats encourageants … expérience à regrouper pour optimiser la prise en charge

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24 Anomalies endocrinologiques et SWB Déficit en GH hormis les 6 observations Genentech Déficit en GH hormis les 6 observations Genentech - Xekoubi & coll., J. Ped. Endo. Metab Feb;18(2): Fille à 1 an GHD – 4,2 DS - 0,8 DS - Kuijpers GM & coll, Eur.J. Pediatr Jun;158(6):451-4 Garçon GHD: bonne réponse au traitement Mécanisme du déficit? Hypothyroïdie… pas si rare Hypothyroïdie… pas si rareCentrale/Périphérique/autoimmune? A rechercher systématiquement et à traiter. Puberté avancée Puberté avancée // Pic de croissance pubertaire diminué Dans cadre du RCIU? Discussion sur freination Traitement par GH

25 Prise en compte spécificité SWB Artériopathie et son retentissement cardiaque Artériopathie et son retentissement cardiaque - Effet bénéfique vasculaire - HVG surveillance Echo ++ Acceptation du traitement Acceptation du traitement Profil comportemental de ces enfants Transjection ? Cache-aiguille? Résultats dépassant cadre croissance? Résultats dépassant cadre croissance? Amélioration sur plan cognitif Effet indirect Effet direct… des arguments

26 Conclusions Lhormone de croissance a sa place dans les SWB porteur de RCIU Lhormone de croissance a sa place dans les SWB porteur de RCIU Seul les critères: - TN – 2DS Seul les critères: - TN – 2DS - Evolution sous la courbe –3 DS - Evolution sous la courbe –3 DS autorisent la prise en charge du traitement. autorisent la prise en charge du traitement. 9 observations présentées affichent des résultats très encourageants sur la vitesse de croissance mais manque de recul sur la taille définitive 9 observations présentées affichent des résultats très encourageants sur la vitesse de croissance mais manque de recul sur la taille définitive Ne pas oublier dans le suivi: Ne pas oublier dans le suivi: - la surveillance du fonctionnement thyroidien - et lattention toute particulière à légard dune puberté avancée justifiant une éventuelle freination.

27 Souhaits dhypothèses de travail Regrouper le maximum dobservations de SWB traités par GH Regrouper le maximum dobservations de SWB traités par GH Définir un protocole de suivi spécifique Définir un protocole de suivi spécifique - Posologie GH ( AMM…ou plus?) - Surveillance cardiovasculaire - Rapport de tout effet indésirable lors du traitement Elargir au domaine cognitif le rôle positif de la GH Elargir au domaine cognitif le rôle positif de la GH Etude méMOTS (GHD et RCIU) BREV (Batterie Rapide dEValuation des fonctions cognitives) BREV (Batterie Rapide dEValuation des fonctions cognitives)

28 Remerciements Association SWB Association SWB Et plus particulièrement aux parents qui mont permis lutilisation de ces dossiers Aux Pédiatres Endocrinologues qui nous ont confié ces observations: Michel Colle (Bordeaux), Michel David (Lyon), Clémentine Dupuis et Frédérique Papanti (Grenoble), Katy Wagner (Nice) Aux Pédiatres Endocrinologues qui nous ont confié ces observations: Michel Colle (Bordeaux), Michel David (Lyon), Clémentine Dupuis et Frédérique Papanti (Grenoble), Katy Wagner (Nice) A Virginie Avandetto (Laboratoire Serono) pour son aide précieuse technique et bibliographique, à Sonia Chatin (Laboratoire IPSEN) qui nous a permi dobtenir les données américaines Genentech et à J.C Martinez (Laboratoire Pfizer) qui nous a facilité laccès aux données du KIGS. A Virginie Avandetto (Laboratoire Serono) pour son aide précieuse technique et bibliographique, à Sonia Chatin (Laboratoire IPSEN) qui nous a permi dobtenir les données américaines Genentech et à J.C Martinez (Laboratoire Pfizer) qui nous a facilité laccès aux données du KIGS.


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