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La syndactylie chez la Holstein allemande Guillaume BONNET Aurélien BOULANGER Christelle ROTAT.

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1 La syndactylie chez la Holstein allemande Guillaume BONNET Aurélien BOULANGER Christelle ROTAT

2 Introduction Analyse génétique de la syndactylie chez des Holstein allemandes Syndactylie : « pied de mulet » soudure des deux doigts de lextrémité digitée membres antérieurs les plus souvent atteints Maladie héréditaire monogénique autosomale récessive Pénétrance incomplète et expression variable en fonction de la race Le gène responsable localisé sur le télomère du chromosome 15 8 cas détectés en 7 ans en Allemagne

3 Objectifs de létude Déterminer si les animaux atteints descendent dun ancêtre commun Déterminer si les animaux atteints descendent dun ancêtre commun Etablir un lien entre le phénotype observé et le génotype Etablir un lien entre le phénotype observé et le génotype

4 Matériels et méthodes Animaux : Animaux : - Prises de sang sur 8 veaux syndactyles - 27 échantillons de sperme et de sang sur les pères, les mères et les demi-frères et demi-sœurs ne présentant pas la maladie Génotypage avec des microsatellites : Génotypage avec des microsatellites : - Recherche de 6 marqueurs sur le chromosome 15 - PCR et fluorescence - Identification des allèles Analyse statistique (MERLIN) Analyse statistique (MERLIN) - IBD - Calcul des liens de parenté - Test de linkage - Détermination des marqueurs

5 Résultats Un ancêtre commun trouvé Trois taureaux dinsémination porteurs Deux homozygotes atteints

6 1 ancêtre commun trouvé (1) 1 ancêtre commun trouvé (1) 3 taureaux dinsémination porteurs ( ) 3 taureaux dinsémination porteurs ( ) 1 veau consanguin (29) 1 veau consanguin (29) 2 homozygotes malades : (9) et (29) 2 homozygotes malades : (9) et (29) Nombreux porteurs sains Nombreux porteurs sains Parallélisme entre génotype et descendance confirmé Parallélisme entre génotype et descendance confirmé Les animaux atteints sont homozygotes au niveau du marqueur BM848 (allèle 2) Les animaux atteints sont homozygotes au niveau du marqueur BM848 (allèle 2) Haplotype rencontré chez les animaux malades et porteurs : Haplotype rencontré chez les animaux malades et porteurs : Les individus (20) et (21) ont subi une recombinaison haplotype : Les individus (20) et (21) ont subi une recombinaison haplotype : 1-2-7

7 Conclusions de létude Gène de la syndactylie non trouvé mais bien localisé sur le télomère du chromosome 15, au niveau des marqueurs : RM004, BM848, BMS820 Gène de la syndactylie non trouvé mais bien localisé sur le télomère du chromosome 15, au niveau des marqueurs : RM004, BM848, BMS820 animaux avec haplotype considérés comme porteurs sains à haut risque animaux avec haplotype considérés comme porteurs sains à haut risque Maladie persistante car : Maladie persistante car : - Taureaux reproducteurs testés mais pas toutes les mères - Une ou plusieurs mutations peut provoquer la maladie sans présence de lhaplotype Problème : pour détecter le gène de la syndactylie, connaître génotype du père, de la mère, et de lindividu. Problème : pour détecter le gène de la syndactylie, connaître génotype du père, de la mère, et de lindividu.

8 Sélectionner les vaches hétérozygotes porteuses car elles produisent plus de lait et plus de matières grasses que les homozygotes non porteuses Sélectionner les vaches hétérozygotes porteuses car elles produisent plus de lait et plus de matières grasses que les homozygotes non porteuses une méthode de détection directe serait préférable une méthode de détection directe serait préférable Recherches en cours par comparaison au génome humain (chromosome 11 homologue à la fin du chromosome 15) Recherches en cours par comparaison au génome humain (chromosome 11 homologue à la fin du chromosome 15)

9 Critiques Le génome bovin reste encore peu connu : il faudrait une carte plus précise des marqueurs génétiques Le génome bovin reste encore peu connu : il faudrait une carte plus précise des marqueurs génétiques Un nombre plus important de lignées porteuses, et de membres atteints dans ces lignées serait plus significatif pb : faible incidence de cette maladie Un nombre plus important de lignées porteuses, et de membres atteints dans ces lignées serait plus significatif pb : faible incidence de cette maladie Étude réalisée que sur les vaches Holstein allemandes (pas dextrapolation possible aux autres races bovines) Étude réalisée que sur les vaches Holstein allemandes (pas dextrapolation possible aux autres races bovines)

10 Usage vétérinaire? Dilemme ! Dilemme ! Bien-être animal : écarter les porteurs de la reproduction Bien-être animal : écarter les porteurs de la reproduction Zootechnie : augmentation de la production laitière si la méthode de diagnostic est directe et fiable, en évitant de croiser des hétérozygotes porteurs Zootechnie : augmentation de la production laitière si la méthode de diagnostic est directe et fiable, en évitant de croiser des hétérozygotes porteurs Rq: il existe dautres moyens moins discutables pour augmenter la production laitière (progeny test) Rq: il existe dautres moyens moins discutables pour augmenter la production laitière (progeny test)

11 Bibliographie Abecasis G.R., Cherny S.S., Cookson W.O., Cardon L.R., Merlin – rapid analysis of dense genetic maps using sparse gene flow trees, Nature Genetics, 2002, 30 : Abecasis G.R., Cherny S.S., Cookson W.O., Cardon L.R., Merlin – rapid analysis of dense genetic maps using sparse gene flow trees, Nature Genetics, 2002, 30 : Drögemüller C., Distl O., Genetic analysis of syndactyly in German Holstein cattle, The Veterinary Journal, 2006, 171 : Drögemüller C., Distl O., Genetic analysis of syndactyly in German Holstein cattle, The Veterinary Journal, 2006, 171 : IntroItems/LinkageLongID30031FL.html IntroItems/LinkageLongID30031FL.html IntroItems/LinkageLongID30031FL.html IntroItems/LinkageLongID30031FL.html


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