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Quelques Cas vidéos Mahmoud CHARIF Service de Neurologie, CHU Montpellier.

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1 Quelques Cas vidéos Mahmoud CHARIF Service de Neurologie, CHU Montpellier

2 Camille, 15 ans, 17 Aout 2009 Fin juillet 09 céphalée, photophobie, apyréxie Fin juillet 09 céphalée, photophobie, apyréxie Début aout « angine blanche » Début aout « angine blanche » Cefpodoxime 5 jours Cefpodoxime 5 jours À partir 08/08, régression céphalée À partir 08/08, régression céphalée Conflit avec sa sœur Conflit avec sa sœur Le 12/08 Maladresse des mains, puis « mouvements des 4 membres et oculaires involontaires » Le 14/08: spasmophilie Aggravation++, troubles marche Admise en neurologie 17/08

3 Camille 17 août 2009 Fébricule 38° Fébricule 38° Souffle aortique 2/6 connu Souffle aortique 2/6 connu Nuque souple Nuque souple Réponds aux ordres simples Réponds aux ordres simples Anarthrie, troubles déglutition Anarthrie, troubles déglutition Ataxie des membres?! Ataxie des membres?! Mouvements anormaux diffus touchant les 4 membres, le tronc, extrémité céphalique… Mouvements anormaux diffus touchant les 4 membres, le tronc, extrémité céphalique…

4 Camille août 2009 Hypothèses Para/post infectieuse Post-streptococcique PANDAS Primo-infection EBV, Herpès Psychiatrique Encéphalite infectieuse Virale, bactérienne… Autoimmune Lupus, SAPL Encéphalites autresAnti-NMDA… Médicamenteuse Autres Métaboliques, toxiques…

5 Camille août 2009 Examens complémentaires Hb 8.5 g/l, VGM 72 Hb 8.5 g/l, VGM 72 Leucocytes Leucocytes 2400 lym, 1500 PNN 2400 lym, 1500 PNN CRP 8.5 mg/l CRP 8.5 mg/l B. hépatique normal B. hépatique normal LCR 18/08 Prot 0.18g/l, acellulaire PCR EBV positive EEG: RAS LCR 21/098 Prot 0.3g/l, acellulaire Toutes les PCR négatives

6 Camille août 2009

7 Camille 15 ans, août 2009 prise en charge, évolution Aciclovir IV Aciclovir IV Traitement symptomatique Traitement symptomatique Clonazepam IV Clonazepam IV Tiapride IV Tiapride IV Aggravation du syndrome choréique Aggravation du syndrome choréique Troubles déglutition++ Troubles déglutition++ Transfert réanimation, sédation Transfert réanimation, sédation Du 20/08 au 27/08 Du 20/08 au 27/08

8 Camille août 2009 prise en charge Aciclovir pendant 15 jours Aciclovir pendant 15 jours Encéphalite EBV?! Encéphalite EBV?! IgIV 400 mg/kg/j pendant 5 jours IgIV 400 mg/kg/j pendant 5 jours Bolus de corticoïdes Bolus de corticoïdes Post-infectieux Auto-immune

9 Camille août 2009 Et donc… Le 22/08/2009 Le 22/08/2009 ASLO négatifs ASLO négatifs AAN 1/1280 AAN 1/1280 Anti ADN 927 UI/ml Anti ADN 927 UI/ml ANCA 1/800 (anti MPO 59 UI/ml) ANCA 1/800 (anti MPO 59 UI/ml) Enzyme conversion, Ac antigliadine, anti endomoysium négatifs Enzyme conversion, Ac antigliadine, anti endomoysium négatifs AAPL, AACL négatifs AAPL, AACL négatifs TSH, T4L, anti-TPO négatifs TSH, T4L, anti-TPO négatifs Anti-neuronaux « difficiles à interpréter » Anti-neuronaux « difficiles à interpréter » Sérologies bactériennes et virales négatives Sérologies bactériennes et virales négatives

10 Camille août 2009 évolution Extubée le 27/08 Extubée le 27/08 Régression très nette des mouvements choréiques Régression très nette des mouvements choréiques Persistance quelques dyskinésies linguales Persistance quelques dyskinésies linguales Alimentation + communication orale Alimentation + communication orale Troubles psychiatrique Troubles psychiatrique Idées délirantes, hallucinations auditives Idées délirantes, hallucinations auditives

11 Camille août 2009 Conclusion Neurolupus avec un syndrome choréiforme aigüe inaugural Neurolupus avec un syndrome choréiforme aigüe inaugural Transfert médecine interne à la Salpêtriere Corticothérapie 1 mg/kg/j Aciclovir IV Risperidone

12 Camille novembre 2009 nouvelles Vue par Pr M. Vidailhet Vue par Pr M. Vidailhet Diagnostic dune chorée aigue inaugurale dun lupus systémique Diagnostic dune chorée aigue inaugurale dun lupus systémique Autre diagnostic à évoquer encéphalite avec Ac Anti-NMDA Autre diagnostic à évoquer encéphalite avec Ac Anti-NMDA Bilan Lupus Bilan Lupus Protéinurie 24h 2.6g Protéinurie 24h 2.6g PBR : glomérulonéphrite lupique PBR : glomérulonéphrite lupique

13 Camille août 2009 nouvelles À la sortie le 22/09 À la sortie le 22/09 Disparition de tous les mouvements anormaux Disparition de tous les mouvements anormaux 3 perfusion mensuelle dEndoxan programmée 3 perfusion mensuelle dEndoxan programmée Relai CELLCEPT® Relai CELLCEPT® Corticothérapie à dose dégressive Corticothérapie à dose dégressive Plaquenil ® 400 mg/j Plaquenil ® 400 mg/j Risperdal ® 1 mg/j Risperdal ® 1 mg/j

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16 Anti-NMDATumeurs ovaire Cytopathies mitochondriales MELAS

17 Cas n° 2

18 Jean-Paul 67 ans Consultation septembre 2009 Consultation septembre 2009 « Douleurs » des membres inférieurs depuis 6 ans « Douleurs » des membres inférieurs depuis 6 ans Dogmatil® depuis 1 an Dogmatil® depuis 1 an Pas dantécédents personnels particuliers Pas dantécédents personnels particuliers Syndrome dimpatiences typique++

19 Jean-Paul 67 ans Examen Examen ROT vifs, Babinski gauche ROT vifs, Babinski gauche Discrète instabilité au lever et au demi-tour Discrète instabilité au lever et au demi-tour Mais Mais Mouvements anormaux, non gênant, sans plainte Mouvements anormaux, non gênant, sans plainte Arrêt Dogmatil® Arrêt Dogmatil® Mise sous agoniste dopaminergique Mise sous agoniste dopaminergique Efficacité+++ Efficacité+++

20 et 2: décès 71 ans 3: décès 81 ans 4: décès 96 ans 5: décès 97 ans 6: « chorée sénile » à 91 ans, décès 92 ans 7: décès 63 ans, K. estomac 8: décès 75 ans 9: RLS, « grimaces »

21 Très rarement rapporté Très rarement rapporté Restless legs syndrome: an early manifestation oh Huntingtons disease? Acta Neurol Scand 2009; 119: Restless legs syndrome: an early manifestation oh Huntingtons disease? Acta Neurol Scand 2009; 119: Genetic association of Huntingtons disease and restless legs syndrome? A family report. Mov Disord 2003;18: Genetic association of Huntingtons disease and restless legs syndrome? A family report. Mov Disord 2003;18: RLS et Maladie de Huntington Tous les patients avec un RLS avait une M. Huntington

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23 Cas n°3

24 Colette 72 ans, novembre 2009 Motif: Motif: « Intoxication au Mestinon ® »s « Intoxication au Mestinon ® »s Antécédents Antécédents Myasthénie généralisée 1965 Myasthénie généralisée 1965 Sous 8 cps de Mestinon ® Sous 8 cps de Mestinon ® HTA HTA Coversyl ® Coversyl ®

25 Colette 72 ans, novembre 2009 Myoclonies extrémités distales MS droit Myoclonies extrémités distales MS droit Rythmique Rythmique Continue, satténuant pendant le sommeil Continue, satténuant pendant le sommeil Non douloureuse Non douloureuse Persistantes à laction et à la posture Persistantes à laction et à la posture

26 Colette 72 ans, novembre 2009 Myoclonies Myoclonies Épileptique? Épileptique? Autres? Autres? Générateur cortical? Sous cortical? Tronc cérébral… Générateur cortical? Sous cortical? Tronc cérébral… EEG standard normal 2 EEG vidéo avec rétro- moyennage non concluant Biologie RAS TDM injecté RAS Epilepsie partielle continue Mise sous 500 mg Leviracetam

27 Colette 72 ans, novembre 2009 évolution 10 jours plus tard: 10 jours plus tard: Aggravation Aggravation Extension proximale et vélaire Extension proximale et vélaire Pas de troubles de la déglutition Pas de troubles de la déglutition Bon état général Bon état général

28 Colette 72 ans, novembre 2009 IRM cérébrale

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30 Colette 72 ans, novembre 2009 Hypothèses?? Néoplasique? Néoplasique? Paranéoplasique? Paranéoplasique? Inflammatoire? Inflammatoire? ADEM? ADEM? Autres… Autres… Infectieux? Infectieux?

31 Colette 72 ans, novembre 2009 Diagnostic en suspend

32 Cas n° 4

33 Mr G, 49 ans, septembre 2009 Gêné par un tremblement Gêné par un tremblement Depuis des années Depuis des années Autonome au quotidien Autonome au quotidien Associés à des myoclonies Associés à des myoclonies Cou + face Cou + face Tronc Tronc Erratique et aléatoire Erratique et aléatoire À laction À laction Calmé par lOH Calmé par lOH

34 Mr G, septembre 2009 Symptomatologie depuis ladolescence Symptomatologie depuis ladolescence Activité sportive régulière Activité sportive régulière Pas troubles cognitifs Pas troubles cognitifs Antécédents familiaux Fils idem Alors à quoi vous pensez??

35 Rappel Myoclonus essentiel/dystonie- myoclonie/syndrome DYT11 Transmission AD, pénétrance variable et expression variable Transmission AD, pénétrance variable et expression variable Mutation ε-sarcoglycan chr 7 Mutation ε-sarcoglycan chr 7 Installation sur plusieurs années, peu de progression Installation sur plusieurs années, peu de progression Secousses myocloniques très brèves, 100 ms, repos, à laction, stimulation sensorielles, stress, caféine Secousses myocloniques très brèves, 100 ms, repos, à laction, stimulation sensorielles, stress, caféine Focales, multifocales, irrégulière Focales, multifocales, irrégulière

36 Rappel Myoclonus essentiel/dystonie- myoclonie/syndrome DYT11 Musculature axiale (cou, tronc)>MS>muscle bulbaires et facial>MI, stable dans le temps Musculature axiale (cou, tronc)>MS>muscle bulbaires et facial>MI, stable dans le temps Dystonie plus rare, le plus souvent une dystonie de fonction Dystonie plus rare, le plus souvent une dystonie de fonction Tremblement postural % des cas Tremblement postural % des cas Amélioration à la prise dalcool Plus rarement, épilepsie, troubles cérébelleux, perturbation cognitives et psychiatriques: TOC, psychoses 15 mutations différentes sur le gêne de SGCE

37 Différents phénotypes

38 Merci de votre attention....


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