Thrombophilies Dr Yves Gillerot, SSMG 2008.

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1 Thrombophilies Dr Yves Gillerot, SSMG 2008

2 Thrombophilies : cas clinique
M. Gilles B., né le , sans antécédents particuliers, non fumeur. Il vient à la consultation après sa sortie de l’hôpital, à cause d’une embolie pulmonaire. Le bilan de coagulation montre : Hétérozygote pour la mutation G20210A de la prothrombine Le reste du bilan est normal Discussion concernant les implications personnelles de cette découverte, entre autre une prévention appropriée par HBPM Discussion d’un screening familial

3 Thrombophilies : questions
Test génétique? Quel screening? Quel dépistage familial? Conseil génétique? …

4 Thrombophilies Généralités : Mode de transmission :
Complexité de la coagulation; interaction gènes – environnement Mode de transmission : Gènes de susceptibilité se transmettant de manière autosomique dominante Faible pénétrance – « gène de susceptibilité » Mutations très nombreuses , sauf pour le facteur V de leiden où elle est unique.

5 Prévalence et risque de maladie thrombo-embolique
Prévalence Risque mal Thrombo-Emb. (homoz) 1. Def. Antithrombine III ,3% à 40% létal 2. Def. Prot. C ,3% à 10 % 100% 3. Def. Prot. S ,7 à 2,5% à 10% 100% 4.Facteur V leiden à 10% à 10 % 50 à 80 % 5. Def. Prothrombine à 4 % à 5 %

6 Thrombophilies Gènes impliqués : Symptomatologie : Diagnostic :
Antithrombine III, protéine C, protéine S, facteurs II et V de Leiden Symptomatologie : Thrombose veineuse profonde Diagnostic : Bilan biologique habituel, Recours aux tests génétiques chez des patients bien « ciblés » Traitement et Prévention : Screening de masse contre-indiqué Rôle du MG : Détection et prévention familiale

7 Thrombophilies : message-clé
Eviter les screenings génétiques de masse Bien cibler les indications des tests génétiques Importance de l’environnement