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Dépistage anténatal de la trisomie 21 Données actuelles concernant la mesure de la clarté nucale et lusage des marqueurs sériques du 2ème trimestre Jean.

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1 Dépistage anténatal de la trisomie 21 Données actuelles concernant la mesure de la clarté nucale et lusage des marqueurs sériques du 2ème trimestre Jean Michel Faure Unité de Diagnostic anténatal et de Médecine Foetale. CHU A. de Villeneuve. Montpellier

2 Risques du fœtus Fausse couche spontanée Fausse couche spontanée (15 % à 5 SA, 3 à 4% après 7 SA) (15 % à 5 SA, 3 à 4% après 7 SA) Prématurité (6%) Prématurité (6%) Retard de croissance (5%) Retard de croissance (5%) Malformations (2 à 4%) Malformations (2 à 4%) Infections Foeto-Maternelle ( 1à 2 % pour le CMV ) Infections Foeto-Maternelle ( 1à 2 % pour le CMV ) Autres Autres immunitaires, toxiques, traumatiques... immunitaires, toxiques, traumatiques... Accouchement Accouchement

3 Anomalies chromosomiques à la naissance 1 /250 à la naissance 7% de la mortinatalité 7% de la mortinatalité Trisomie 21 : 1 nouveau né / 900 à 1300 naissances Variabilité faible malgré les progrès du dépistage

4 Diagnostic anténatal de la trisomie 21 Risque de trisomie 21 : Varie selon lage de la grossesse 1/800 à 1300 à terme 1/800 à 1300 à terme 1/400 à 12 SA 1/400 à 12 SA Diagnostic de certitude uniquement par prélèvement ovulaire (PVC, amniocentèse, PDSF) Diagnostic de certitude uniquement par prélèvement ovulaire (PVC, amniocentèse, PDSF)

5 Le problème Prélèvement ovulaire Pertes fœtales Grande prématurité (1%) Coût Risque d anomalies chromosomiques Nécessité de quantifier le risque Politique de dépistage dans un cadre de santé publique

6 Evaluation du risque Santé publique : individualisation d un groupe à risque Santé publique : individualisation d un groupe à risque Santé individuelle et liberté de choix : notion de risque personnel Santé individuelle et liberté de choix : notion de risque personnel Soumis à des lois englobant: Politique de Santé Publique Politique de Santé Publique Contexte socio-culturel et religieux Contexte socio-culturel et religieux Cadre éthique Cadre éthique Pratiques médicales Pratiques médicales Cadre médico-légal Cadre médico-légal Etat émotionnel individuel Etat émotionnel individuel

7 Données générales sur le calcul de risque

8 Le risque de base Age maternel Age maternel Antécédents personnels Antécédents personnels ( atcd personnel de trisomie 21 : le risque est augmenté de 0.75%) Age gestationnel Age gestationnel

9 Anomalies chromosomiques et âge maternel Anomalies chromosomiques (%) 0,001 0,01 0, Age maternel XO XXY 21

10 Anomalies chromosomiques et âge gestationnel Anomalies chromosomiques (%) SA 45 % 95 % XXY, XYY, XXX Tr21 15 % Tr13 Tr18 XO Trip 0 %

11 Estimation du risque de trisomie 21, en fonction de l'âge maternel et l'âge gestationnel Age maternelTrisomie SA20 SA40 SA (Snijders et al, 1999)

12 Pertinence clinique des méthodes actuelles de dépistage

13 Risque de trisomie 21 à la naissance (Snijners et al, 1999) Années : âge maternel Années : âge maternel (5 % de prélèvements )

14 Dépistage par l âge maternel > 38 ans : 30 % des T 21 > 38 ans : 30 % des T 21 < 38 ans : 70 % des T21 < 38 ans : 70 % des T21

15 Avantages d une politique de dépistage basée sur l âge maternel La simplicité du test La simplicité du test pour les médecins pour les médecins pour les pouvoirs publics pour les pouvoirs publics pour les patients pour les patients

16 Inconvénients Mauvaise sensibilité du test Mauvaise sensibilité du test Absence d évaluation du risque individuel et information erronée Absence d évaluation du risque individuel et information erronée Risque de perte fœtale (et de morbidité fœtale) dans une population où la fécondité est diminuée Risque de perte fœtale (et de morbidité fœtale) dans une population où la fécondité est diminuée Augmentation de lâge des femmes enceintes Augmentation de lâge des femmes enceintes

17 % de parturientes > 38 ans

18 Autres méthodes de dépistage ou comment affiner le risque individuel

19 Sensibilité de dépistage de la trisomie 21 (5 % de prélèvements théoriques) Années 70 – 80 âge maternel 30 % âge maternel + dosages sériques maternels Années 90 âge maternel + dosages sériques maternels % Années âge maternel + CN + Dosages sériques : Années âge maternel + CN + Dosages sériques : 80 %

20 Estimation du risque selon la mesure de la clarté nucale

21 Définition : hyperclarté nucale 95ème percentile : 2,5 mm 95ème percentile : 2,5 mm 2.2 mm à 10 SA ; 2.8 mm à 14 SA 2.2 mm à 10 SA ; 2.8 mm à 14 SA 5% de la population 5% de la population 99ème percentile : 3.5 mm (1% de la population) 99ème percentile : 3.5 mm (1% de la population) La mesure de la clarté nucale répond à des critères stricts et DOIT être RAPPORTEE à la LCC +++

22 Technique de mesure rigoureuse répondant à des critères stricts ++++ Profil fœtal strict Profil fœtal strict Pas de flexion ou dextension du pôle céphalique Pas de flexion ou dextension du pôle céphalique Faisceau dultrasons parallèle au plan dorsal Faisceau dultrasons parallèle au plan dorsal Grossissement au ¼ de lécran Grossissement au ¼ de lécran Les calipers ne mesurent que la clarté nucale (limites internes) Les calipers ne mesurent que la clarté nucale (limites internes) 3 mesures, la plus importante est retenue 3 mesures, la plus importante est retenue Doit être corrélée à la LCC Doit être corrélée à la LCC Ne pas faire la mesure si LCC 84 mm ++++ Reconvoquer la patiente ou le signaler dans le CR ++++

23

24

25 Repérage préalable du coelome externe ++++ Attention au cordon ombilical

26 Hygroma cervical Définition : Définition : Décollement du plan cutané dorsal Décollement du plan cutané dorsal Existence de logette (s) cervicale (s) avec aspect de septae multiples possible Existence de logette (s) cervicale (s) avec aspect de septae multiples possible Extension possible à tout le plan dorsal Extension possible à tout le plan dorsal Doit être différencié des HCN ++++ Doit être différencié des HCN ++++

27 Hygroma avec œdème sous cutané généralisé

28 Clarté nucale et anomalies chromosomiques Pandya et al. Br J Obstet Gynaecol, 1995, 102: Etude prospective multicentrique ( ) : patientes, entre 10 et 14 SA anomalies chromosomiques. Etude prospective multicentrique ( ) : patientes, entre 10 et 14 SA anomalies chromosomiques. 1) L'épaisseur de la CN progresse avec l'âge de la grossesse 2) En cas d'anomalie chromosomique, l'épaisseur de la CN est augmentée 3) Le risque de trisomie peut être estimé en multipliant le risque de base (lié à l'âge maternel et à l'âge gestationnel) par un facteur dépendant de la CN. Le risque seuil pour inclure est de. Le risque seuil pour inclure 5 % de la population est de 1/250. En utilisant ce seuil, la En utilisant ce seuil, la sensibilité du test est estimée à environ 60 à 70 %.

29 Clarté nucale et anomalies chromosomiques

30 Incidence des anomalies chromosomiques fœtales en fonction de la clarté nucale (Snijders et al, Lancet, 1998)

31 Réduire les faux négatifs (améliorer la sensibilité)

32 CN et marqueurs biologiques du deuxième trimestre Dépistage séquentiel

33 BILAN NATIONAL RESULTATS DE 1997 à 2001 pour les patientes de moins de 38 ans

34 BILAN NATIONAL RESULTATS DE 1997 à 2000 pour les patientes de 38 ans et plus

35 Audibert et al.(UOG, 2001) Taux de faux +, sens et VPP pour le dépistage de la T21 selon les différents modes de dépistage N = 4308 patientes < 38 ans 12 trisomies 21 (0,28%)

36 Inconvénient Augmente considérablement le taux de prélèvement ovulaire Augmente considérablement le taux de prélèvement ovulaire Serait actuellement de lordre de 8 à 11 % des grossesses !!! Serait actuellement de lordre de 8 à 11 % des grossesses !!!

37 Améliorer la spécificité (réduire les faux positifs) Objectif prioritaire permettant de réduire le taux de prélèvement et donc : le taux de FCS induites le taux de FCS induites et le coût du dépistage et le coût du dépistage

38 Risque Intégré de Trisomie 21 (Brideron) Date de naissance (JJ/MM/AA) Age maternelRésultats à SA à Terme Antécédents de T21 Non Oui Terme de l'échograp hie Age Mat.Seul Date Echographie (JJ/MM/AA) Risque relatif de T21 Nuque Seule LCC (45 à 84 mm) mm Médiane de la clarté nucale mmSérotest Seul Clarté nucale (mm) mm Multiple de la Médiane Risque Intégré1/ Risque Séro1/ Rapport de vraisembla nce Nom Risque integre de trisomie 21.htm

39 Améliorer la spécificité Combinaison de tous les marqueurs Combinaison de tous les marqueurs Association aux marqueurs échographiques des 2è et 3è trimestres Association aux marqueurs échographiques des 2è et 3è trimestres

40 Données actuelles du dépistage de la trisomie 21 Age maternel + clarté nucale + os propres du nez + ductus venosus + biochimie du 2è trimestre + Age maternel + clarté nucale + os propres du nez + ductus venosus + biochimie du 2è trimestre + Marqueurs échographiques des 2è et 3è trimestres ( RCIU, pyélectasie modérée, kystes des plexus choroïdes, artère ombilicale unique, fémur court, grêle échogène, focus échogène intracardiaque, brachymésophalangie du 5è doigt, faciès « suspect » ……………) Marqueurs échographiques des 2è et 3è trimestres ( RCIU, pyélectasie modérée, kystes des plexus choroïdes, artère ombilicale unique, fémur court, grêle échogène, focus échogène intracardiaque, brachymésophalangie du 5è doigt, faciès « suspect » ……………)

41 Quel est actuellement « le »meilleur test (théoriquement) disponible ?

42 Avantages du dépistage séquentiel Concerne la population globale Concerne la population globale Evite des prélèvements inutiles pour la majorité des femmes > 38 ans Evite des prélèvements inutiles pour la majorité des femmes > 38 ans Meilleure sensibilité Meilleure sensibilité Coût le plus bas Coût le plus bas Dépistage d autres pathologies fœtales Dépistage d autres pathologies fœtales Lamniocentèse peut toujours être réalisée à 32 SA dans une population à « bas risque »

43 Conclusions Santé publique Lâge maternel est le test de dépistage le moins performant Lâge maternel est le test de dépistage le moins performant Le cumul des tests est la pire des solutions Le cumul des tests est la pire des solutions Nécessité d harmoniser le dépistage Nécessité d harmoniser le dépistage Le test le plus performant actuellement est le calcul intégrant : âge maternel + CN + marqueurs sériques du 2ème trimestre Le test le plus performant actuellement est le calcul intégrant : âge maternel + CN + marqueurs sériques du 2ème trimestre

44 AVENIR : Clarté Nucale et marqueurs sériques (B HCG + PAPP-A) combinés au premier trimestre AVENIR : Clarté Nucale et marqueurs sériques (B HCG + PAPP-A) combinés au premier trimestre Spencer K,. Br J Obstet Gynaecol. (OSCAR) Etude sur un an : 4190 patientes Etude sur un an : 4190 patientes Dépistage en 1 heure Dépistage en 1 heure Biopsie de trophoblaste si risque > 1/300 Biopsie de trophoblaste si risque > 1/300 6,7% de faux positifs 6,7% de faux positifs Diagnostic : 86 % des T21(6/7) 95% des aneuploidies (18/19) Diagnostic : 86 % des T21(6/7) 95% des aneuploidies (18/19)


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