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Le diagnostic prénatal But Dépister avant la naissance les malformations et handicaps de l enfant.

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1 Le diagnostic prénatal But Dépister avant la naissance les malformations et handicaps de l enfant

2 Le diagnostic prénatal Les conséquences Prévoir une prise en charge à la naissance (malformations) Proposer une interruption médicale de grossesse s il s agit: d une affection d une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic

3 Le diagnostic prénatal Les moyens L échographie Les prélèvements fœtaux IRM Fœtale Scanner

4 Les prélèvements fœtaux A L amniocentèse à partir de 15 semaines d aménorrhée innocuité ( FC 1/250)

5 L amniocentèse -Dosages biochimiques dans le liquide -A partir de la culture cellulaire Caryotype études enzymatiques extraction d ADN Délai du résultat

6 B prélèvements placentaires La choriocentèse ou biopsie de villosités choriales dès 11 semaines voie transabdominale ou transcervicale La placentocentèse

7

8 La choriocentèse Avantages précocité extraction rapide l ADN biologie moléculaire+++ analyse cytogénétique directe

9 La choriocentèse Inconvénients risque (5% de FC) contamination maternelle discordance foeto-placentaires faux positifs (1%) faux négatifs (rares)

10 C Les autres prélèvements Prélèvement de sang fœtal à partir de 20 SA Risques ++ à faire au bloc Biopsie de peau Biopsie de muscle …….

11 Le diagnostic prénatal dans un contexte dantécédent familial

12 Antécédent familial d anomalie chromosomique Anomalie chromosomique chez un premier enfant du couple (trisomie 21 libre: 1%) Anomalie chromosomique équilibrée chez l un des deux parents Indication de caryotype foetal

13 Antécédent familial de maladie génétique Le DPN dépend de la pathologie en cause

14 Antécédent familial de maladie génétique Syndrome malformatif Maladie métabolique Maladie génétique dont la cause moléculaire est connue

15 Antécédent familial de maladie génétique syndrome malformatif surveillance échographique variabilité

16 B Antécédent familial de maladie génétique dosages enzymatiques ou biochimiques biologie moléculaire certitude du diagnostic analyse familiale préalable 1/4 Pas de diagnostic

17 Le diagnostic prénatal en cas d antécédent familial Maladie récessive autosomique le diagnostic prénatal est en principe réservé aux couples à risque 1/4 1/4

18 Le diagnostic prénatal en population générale A Dépistage des anomalies chromosomiques B Dépistage échographique des malformations

19 Dépistage des anomalies chromosomiques en population générale Principalement le dépistage de la trisomie 21

20 Pourquoi la trisomie 21 La plus fréquente des causes de retard mental Il existe un risque pour chaque grossesse Diagnostic possible sur caryotype fœtal

21 Le dépistage des anomalies chromosomiques en population générale Sélection des groupes à risque Information risque du geste conséquences (IMG)

22 Le problème Prélèvement ovulaire - Pertes fœtales et grande prématurité (1%) - Coût Risque d anomalies chromosomiques Nécessité de quantifier le risque

23 Evaluation du risque Santé individuelle et liberté de choix : notion de risque personnel Santé publique : individualisation d un groupe à risque 5% de la population

24 Le dépistage des anomalies chromosomiques en population générale Age maternel Marqueurs sériques Signes dappel échographiques précoces (mesure de la nuque) tardifs

25 Risque de trisomie 21 en fonction de l âge maternel 30 ans 1/ ans 1/ ans 1/100 En France, indication à partir de 38 ans : 25% des enfants trisomiques 21 dépistés

26 Les marqueurs sériques Mesure de différents paramètres HCG, Oestriol et Alphafoeto protéine Estimation du risque en fonction de l âge de la grossesse de l âge maternel

27 Les marqueurs sériques Indication à partir d un risque de 1/250 Information

28 Dépistage sérique L information initiale Dépistage et non diagnostic Faux positifs Faux négatifs

29 Dépistage sérique L information initiale Peut déboucher sur la réalisation d une amniocentèse Risque lié à l examen Pas de traitement possible

30 Sensibilité de dépistage de la trisomie 21 (5 % de prélèvements) Années 70 âge maternel : 30 % Années 80 âge maternel + dosages sériques maternels :70% notion de dépistage en population générale

31 Au premier trimestre Mesure de l épaisseur de la nuque Estimation du risque en fonction de l âge de la grossesse de l âge maternel

32 L épaisseur de la nuque Risque d anomalie chromosomique - trisomie 21 - autre anomalies chromosomiques Si le caryotype est normal - cardiopathie (surveillance échographique) - syndrome génétique - enfant normal

33 Sensibilité de dépistage de la trisomie 21 (5 % de prélèvements) Années 70 âge maternel : 30% Années 80 âge maternel + dosages sériques maternels :70% Années 90 âge maternel + CN : 80%

34 CN et marqueurs biologiques du deuxième trimestre Utilisation séquentielle Multiplie les prélèvements Actuellement en France: 10% !!!!!

35 Perspectives Le dépistage sérique du 1er trimestre (B HCG + PAPP-A) Caryotype Fœtal sur le sang maternel

36 B Diagnostic échographique des malformations Evaluer la gravité de la malformation –Pronostic –Prise encharge néonatale Recherche danomalies associées Enquête familiale

37 B Diagnostic échographique des malformations Malformation: signe dappel Caryotype systématique Autre examens

38 Découverte d une malformation Risque d anomalie chromosomique Malformationisoléeassociée cerveau6%29% cardiopathie15%47% fente labiale10%38% hernie diaphragm.11%26% anomalies rénales4%23%

39 Découverte d une malformation autres analyses Hybridation in situ Analyses moléculaires intestin hyperéchogène: mucoviscidose immobilisme fœtal: SMA, Prader-Willi, Steinert fémur court: achondroplasie

40 Découverte d une malformation Situations simples Malformation létale Polymalformations Anomalie chromosomique Interruption de la grossesse Malformation isolée surveillance évaluation à la naissance

41 IV Diagnostic prénatal Aspects législatifs

42 LES CENTRES PLURIDICIPLINAIRES DE DIAGNOSTIC PRENATAL (CREES AU J.O DU 27 JUIN 1999 selon le code de la santé publique et notamment les articles L , L , R à R , R : décret du 28 mai 1997) MISSIONS Favoriser laccès à lensemble des activités de diagnostic prénatal Donner des avis et conseils aux cliniciens et biologistes qui, lors de leurs examens, ont pu suspecter une affection chez lembryon ou le fœtus Assurer une formation théorique et pratique destinée aux praticiens du diagnostic prénatal AGREMENT POUR 5 ANS

43 Le diagnostic prénatal V Problèmes éthiques Définition des critères de particulière gravité d incurabilité Position du couple par rapport à l IMG Découverte fortuite d une anomalie chromosomique

44 CREES DANS DES ORGANISMES ET ETABLISSEMENT DE SANTE PUBLICS ET PRIVES A BUT NON LUCRATIF COMPOSTION DE LEQUIPE PLURIDISCIPLINAIRE Praticiens mentionnés au n°1 de larticle R : spécialistes en Gynécologie-obstétrique Génétique médicale Echographie du foetus Pédiatrie-neonatologie Habilités à signer une attestation dinterruption médicale de grossesse Autres spécialistes : Psychiatrie Foetopathologie Toutes spécialités impliquées dans le DPN Coordonateur

45 FONCTIONNEMENT LE CENTRE EST CONSULTE Soit directement par la femme enceinte ou le couple Soit par le médecin traitant (attestation écrite de la femme enceinte donnant son consentement à la démarche du médecin traitant et mentionnant quelle a été avertie de ce que le centre conservera les documents). LE OU LES MEDECINS CONSULTES Indiquent les éventuelles possibilités de prise en charge thérapeutique Proposent le cas échéant une orientation vers des structures spécialisées Proposent déventuels examens complémentaires

46 FONCTIONNEMENT Sil apparaît quil existe une FORTE PROBABILITE que lenfant soit atteint DUNE AFFECTION PARTICULIEREMENT GRAVE ET INCURABLE au moment du diagnostic ET si la femme enceinte EN FAIT LA DEMANDE Lun des médecins mentionnés au n°1 de larticle R établit, après examen et discussion conformément à larticle L lattestation du motif justifiant linterruption de la grossesse


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