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QUI SONT LES ENFANTS TRISOMIQUES 21 NÉS À LHOPITAL JEANNE DE FLANDRE A.DESEURE-MARX 24 MARS 2012.

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1 QUI SONT LES ENFANTS TRISOMIQUES 21 NÉS À LHOPITAL JEANNE DE FLANDRE A.DESEURE-MARX 24 MARS 2012

2 INTRODUCTION Politique de dépistage de la T21 en France: changement de pratique avec larrêté de 2009 Alerte des pédiatres: nb denfants nés trisomiques 21 en 2011 x2 /aux années précédentes Impact du changement de pratique ? échec du dépistage souhait des parents ? Étude rétrospective à JDF de 2007 à 2011 Objectifs: -Identification de la population -Évaluation du suivi de grossesse, type de dépistage (ET1 et/ou MS)

3 RÉSULTATS Population totale= 22 (23 avec un dossier perdu) En parallèle, sur lannée 2011 : 19 IMG pour T21

4 CARACTÉRISTIQUES DES PATIENTES Âge maternel 28 ans et demi (19-45 ans) Gestité 3,9 Parité 3,3 enfants Antécédents : – ATCD PMA = 0 – ATCD malformations ou dyschromosomies = 1 hernie diaphragmatique droite justifiant la réalisation dun caryotype : monosomie 16 partielle et trisomie 9 partielle – ATCD IMG = 0 Suivi de grossesse initial: médecin généraliste+++ (gynécologue et sage femme) Âge gestationnel au moment de la 1 ère consultation à JDF 25SA

5 DONNÉES CONCERNANT LE DÉPISTAGE Absence déchographie T1 chez plus d1/3 des patientes Absence de dépistage chez 2/3 des patientes

6 LECHOGRAPHIE T1 1 seule clarté nucale pathologique : Nuque = 3,6mm soit 2,55 MoM Caryotype réalisé par biopsie de trophoblaste à 13SA et 1 jour Diagnostic prénatal de Trisomie 21 Souhait de poursuite de grossesse échographie T1: 14 patientes échographie T1: 14 patientes Médiane des clartés nucales mesurées en MoM = 1,01

7 LES MARQUEURS SERIQUES Traçabilité de linformation sur le dépistage de T21 par MS : 16 dossiers/22 – 8 ont refusé le dosage – 8 ont réalisé le dosage À quel trimestre ? – 5 au 2 ème trimestre – 3 au 1 er trimestre Combien de calcul de risque pathologique? Risque biologique1/247 Risque biologiqueBas risque * Risque biologique1/936 * Risque intégré1/256 Risque intégré1/2687 Risque combiné1/10 Risque combiné1/630 Risque combiné1/400 Risque intégré calculé dans le dossier. Risque biologique = 1/46 Risque intégré calculé dans le dossier. Risque biologique = 1/46 Parmi MST2 Parmi MST1 * Résultats du Laboratoire du dosage des MS non tracés dans le dossier, considéré comme risque biologique car réalisé en 2009 et pas de notion de calcul de risque intégré tracé

8 ANOMALIES ECHOGRAPHIQUES AU 2 ÈME ET 3 ÈME TRIMESTRE ANORMALE710 MALFORMATIONS24 SIGNES DAPPELS ÉCHOGRAPHIQUES - Majeurs et/ou - Mineurs AUTRES ANOMALIES610 Echographie de référence = 9 patientes Présentation au CPDPN = 7 Nombre de Caryotypes proposés= 9 ECHOGRAPHIES T 2 (19) T 3 (22)

9 ANOMALIES ECHOGRAPHIQUES T2 T3 pyélectasie Ventriculomégalie Fémur inf 5 ème per Hyper échogénicité intestinale - CAV -Tétralogie de Fallot -Cardiopathie complexe -Hypoplasie OPN -Nuque épaisse RCIU harmonieux MALFORMATIONS SAE MAJEURS SAE MINEURS

10 DONNÉES CONCERNANT LE DIAGNOSTIC ANTÉNATAL Caryotypes proposés = 9, indications: – Age maternel (1) – Nuque pathologique (1) – Dépistage combiné (1) – MST2 seuls (1) – Anomalies échographiques (4) – Anomalies échographiques et atcd (1) Examens réalisés = 2, 1 BT et 1 PSF 1 diagnostic pré natal et 1 acct avant résultats caryotype Refus de caryotype = 7 – Mauvais vécu damniocentèse pour grossesse précédente (1) – risque de perte fœtale (1) – IMG non envisagée quelque soit le résultat du caryotype (2) – Non précisé (3) Dont Malformations (3) SAE (2)

11 23 ENFANTS NÉS (22 étudiés) ET1 (14) NORMALE (13) MST21 (7) RISQUE FAIBLE (6) PAS SAE (4) FAUX NEGATIF (4) MALFO OU SAE (2) REFUS CARYOTYPE (2) RISQUE ELEVE (1) REFUS CARYOTYPE (1) PAS MST21 (6) PAS SAE (5) MALFO OU SAE (1) REFUS CARYOTYPE (1) ANORMALE (1) DPN T21 (1) PAS DET1 (8) MST21 (1) RISQUE ELEVE SAE REFUS CARYOTYPE (1) PAS MST21 (7) PAS SAE (4) - 1 REFUS CARYO POUR ÂGE MATERNEL - 1 PEC NON OPTIMALE ? (AGE SUP 40 ANS) MALFO OU SAE (3) - 1 REFUS CARYOTYPE, - 1 acct AVANT RÉSULTATS - 1 CARYO NON FAIT CAR calcul risque = 1/706

12 OÙ LE DEPISTAGE A-T-IL ECHOUÉ ? 1)LES « FAUX NÉGATIFS » : 4 Échographie T1 normale, pas de signes dappels T2,T3 Calcul de risque rassurant inférieur au seuil de 1/250 2) LES « INTÉRROGATIONS SUR DOSSIERS? » : 2 Absence de dépistage T21 et âge maternel (?) Absence de dépistage T21 et signe dappel échographique

13 LES FAUX NEGATIFS Date acct LCC (mm) CN (mm) CN (MoM) R. bio RC 1/ RI 1/ N°12O11551,30, N° ,81,20,73630 N° ,61,41,01400 N° ,52,21,39936 Risque intégré par le laboratoire Risque biologique (à priori) Résultats MS non tracés Pas de notion de calcul de RI Risque biologique (à priori) Résultats MS non tracés Pas de notion de calcul de RI

14 INTERROGATIONS SUR 2 DOSSIERS N°1 Patiente de 27 ans, accouchement en 2011 Pas dépistage de T21 échographie T2= pyélectasie modérée calcul de risque fonction de lâge et du rapport de vraisemblance = 1/706 Échographie de référence= normalisation de la dilatation, pas dautres petits signes CARYOTYPE NON PROPOSÉ N°2 Patiente de 40 ans, accouchement en 2008 Grossesse de découverte tardive à 33SA échographie T3 par un échographiste référent = normal Proposition de caryotype pour âge maternel et absence de dépistage non tracé dans le dossier REFUS? PRISE EN CHARGE NON OPTIMALE?

15 CONCLUSION Effectif enfants nés T21 doublé voire triplé en 2011 Pas de dégradation du dépistage: 2 faux négatifs du dépistage T1, 2 du dépistage T2 Nécessité recueil régional

16 JE VOUS REMERCIE DE VOTRE ATTENTION


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