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2 mai 2012 Journée mondiale de sensibilisation * à LHYPERGLYCINEMIE SANS CETOSE - Maladie métabolique rare - * En union avec.

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2 2 mai 2012 Journée mondiale de sensibilisation * à LHYPERGLYCINEMIE SANS CETOSE - Maladie métabolique rare - * En union avec

3 La société ne connait pas cette maladie De nombreux médecins nen ont jamais entendu parler Les pharmaciens ne connaissent pas les doses inhabituelles des traitements Cest une maladie orpheline : il nexiste pas de traitement pour en guérir Les mécanismes de la maladie sont encore mal connus Les familles sont très isolées (souvent un seul cas par pays) Un seul médecin au monde se consacre à la recherche sur cette maladie LHYPERGLYCINEMIE SANS CETOSE L Hyperglycinémie sans cétose est une maladie TRES RARE qui touche LES ENFANTS. Nous, parents, nous nous battons pour que : cette maladie ne reste pas une fatalité sans espoir et que nos enfants ne soient pas abandonnés par la médecine. La recherche médicale ne doit pas sarrêter ! Nos enfants ne doivent pas être oubliés !

4 Je suis la mascotte des enfants atteints par lHYPERGLYCINEMIE SANS CETOSE… UNE MASCOTTE Suivez moi… Je vais vous expliquer… Pourquoi le bourdon est-il la mascotte des malades ? Le vol du bourdon est un mystère. Dun point de vue aérodynamique le bourdon est incapable de voler. Mais il lignore … et il vole ! Le pronostic annoncé pour ces enfants est très défavorable. Mais certains enfants survivent !

5 Une maladie rare Une maladie métabolique Une maladie génétique Une maladie héréditaire

6 L HYPERGLYCINEMIE SANS CETOSE est une maladie rare. On lappelle aussi encéphalopathie glycinique. En anglais : Non Ketotic Hyperglycinemia doù labréviation NKH … bien plus facile à retenir ! Une maladie est rare si elle touche moins dune personne sur Il existe environ 7000 maladies rares différentes. En France 3 millions de personnes souffrent dune maladie rare. LHyperglycinémie sans cétose … seulement 500 malades vivraient avec au monde… alors quun peu plus de 2000 enfants naissent avec la maladie chaque année. UNE MALADIE RARE

7 UNE MALADIE METABOLIQUE Une maladie métabolique est provoquée par un dysfonctionnement des réactions biochimiques de lorganisme, le plus souvent à cause dune enzyme non fonctionnelle. LHyperglycinémie sans cétose affecte précisément le métabolisme de la glycine, un acide aminé naturellement présent dans lorganisme qui a un rôle de neurotransmetteur. La quantité de glycine est régulée chez le sujet sain, grâce à une succession de réactions chimiques, qui la dégradent en vue de son élimination. Les malades ont une défaillance dans cette régulation : la glycine nest pas ou très peu dégradée. Elle saccumule alors dans tous les tissus de lorganisme. Son excès intoxique le système nerveux central et en perturbe gravement le fonctionnement.

8 UNE MALADIE GENETIQUE Toutes les causes de la maladie ne sont pas encore identifiées, mais elles sont toutes dorigine génétique. Dans la majorité des cas (95%) cest une erreur du code génétique sur lun des 3 gènes (GLDC : 75% - AMT : 25% - GCSH) codant la fabrication de protéines qui composent l enzyme de clivage de la glycine. Lenzyme de clivage de la glycine est une molécule indispensable aux réactions chimiques qui dégradent la glycine. Lenzyme mal conçue nest pas ou peu fonctionnelle. Dans 5% des cas les mutations se situent sur dautres gènes. Ce sont alors des cofacteurs de lenzyme de clivage de la glycine qui sont défectueux. Ces cofacteurs sont des molécules indispensables au fonctionnement de lenzyme. Ces cas sont une nouvelle variante de la maladie.

9 UNE MALADIE HEREDITAIRE Les ronds = les gènes, Les porteurs = les parents Les petits sujets = possibilités denfants conçus. En rouge : le gène défectueux ou le malade En violet : les porteurs sains En bleu : le gène normal et lenfant sain non porteur. Cette maladie est innée, elle est programmée dans le code génétique. Elle est transmise selon un mode récessif autosomique. Cest-à-dire que les 2 parents sont porteurs de la maladie. Ce sont des porteurs sains. Les familles qui ont un enfant atteint de NKH sont comme ce schéma… A chaque naissance ces couples ont : - 1 risque sur 4 davoir un enfant malade, -1 risque sur 2 davoir un enfant sain mais porteur -1 risque sur 4 davoir un enfant sain non porteur

10 Selon lâge auquel se déclenche la maladie, on distingue : - une forme néonatale - une forme infantile - une forme retardée

11 Dans 80% des cas La maladie débute dans les heures qui suivent la naissance par une hypotonie généralisée, des convulsions graves et une léthargie progressive qui aboutit à un coma. Cest ce quon appelle la forme néonatale. FORME NEONATALE Cet état conduit rapidement à des apnées et au décès des nouveaux nés dans de nombreux cas.

12 La maladie peut aussi débuter dans la petite enfance (20% des cas). On parle alors de forme infantile. FORME INFANTILE Les nourrissons sont asymptomatiques ou présentent une hypotonie légère et des convulsions. Ce nest quun peu plus tard au cours de leur 1 ère année que le retard de développement psychomoteur, le retard mental, lapparition de crises convulsives et lapparition de déficits neurologiques conduiront à la recherche de la pathologie.

13 FORME RETARDEE Tout à fait exceptionnellement il existe une forme retardée (7 cas décrits au monde) avec une apparition plus tardive.

14 Selon la gravité de lévolution on distingue : - une forme sévère - une forme modérée - une forme légère Les types dévolutions sont indépendants de lâge auquel apparait la maladie.

15 FORME SEVERE Il sagit de la forme typique de la maladie, la forme la plus grave. Elle représente 80% des cas de NKH. Lactivité enzymatique est nulle (non détectable). 80% des formes néonatales et 50% des formes infantiles évoluent vers cette forme sévère. On observe chez ces enfants : - une hypotonie sévère (peu de tonus musculaire) - des interactions limitées avec lenvironnement - peu de progrès de développement, la station assise, au plus, sera acquise - QD (quotient de développement)*<20 * QD normal compris entre 90 et crises convulsives graves et nombreuses non maitrisées par les traitements anti-épileptiques. Cela se traduit par : - une tenue de tête peu acquise et peu stable, de même pour la station assise qui nécessite un équipement adapté, motricité très limitée, spasticité - pas de sourire, pas de langage oral, certains pleurent ou crient mais dautres némettent aucun son, pas ou peu de mimiques expression, yeux révulsés, pas de suivi du regard - nutrition par sonde - crises convulsives fréquentes (pouvant aller jusqu'à plus de 50 par jour) - dépendance totale. Le pronostic vital annoncé est inférieur à 1 an mais de rares enfants survivent plus longtemps. Le malade le plus âgé a 20 ans.

16 FORME MODEREE -les progrès dans le développement sont très variables -QD * (quotient de développement) compris entre 20 et 65 – * QD normal compris entre 90 et 110 -langage orale absent ou limité mais certains enfants arrivent à communiquer par langage des signes -scolarité possible en établissement adapté -acquisition de la marche, mouvements choréiques, faible spasticité -nutrition orale malgré quelques difficultés (troubles de la déglutition, troubles du comportement alimentaire) -crises convulsives maitrisées par traitements antiépileptiques -hyperactivité très fréquente Seulement 15% des malades présentent une forme modérée liée à une activité enzymatique résiduelle. 20% des formes néonatales et 50% des formes infantiles évoluent vers la forme modérée.

17 FORME LEGERE Très exceptionnelle (~1% des cas) On la retrouve le plus souvent chez des enfants ayant développé la maladie après lâge dun an. Peu dinformations sont disponibles sur cette forme étant donné le faible nombre de cas. Les enfants réalisent de nombreux progrès et ont un développement psychomoteur et intellectuel proche de la normale.

18 Autres formes particulières : -nouvelle variante de la maladie -forme transitoire -formes atypiques

19 Une nouvelle variante de la maladie (~ 4% des cas) nest pas causée par un défaut de lenzyme de clivage de la glycine mais par une défaillance dun cofacteur (acide lipoïque) nécessaire au fonctionnement de cet enzyme. Etudiée très récemment, aucune information nest encore disponible, une publication médicale est en cours de rédaction à ce sujet. NOUVELLE VARIANTE DE LA MALADIE

20 FORME TRANSITOIRE Rarissime (~15 cas décrits au monde) elle a un début similaire à la forme néonatale sévère (coma et convulsions) mais elle se normalisera avant lâge de 4 mois sans laisser de séquelles neurologiques dans la plupart des cas. FORMES ATYPIQUES Ce sont tous les cas ne correspondant pas aux classifications précédentes avec parfois dautres symptômes. Ces cas sont uniques et très peu nombreux.

21 Diagnostic Traitement

22 DIAGNOSTIC LHyperglycinémie sans cétose devrait être suspectée chez : -les nourrissons présentant une hypotonie, un coma inexpliqué et des convulsions, -les jeunes enfants souffrant de convulsions, présentant une hypotonie et un retard de développement psychomoteur. Certains résultats dexamens sont alors évocateurs : -un dosage surélevé de la glycine dans le sang, le liquide céphalo rachidien et les urines -un ratio entre la glycinorachie (t x de glycine dans le LCR obtenu par ponction lombaire) et la glycinémie (t x de glycine dans le sang) supérieur à la normale (après prélèvements simultanés). -un tracé très particulier à lEEG (électroencéphalogramme) appelé « burst suppression » souvent retrouvé dans la forme néonatale sévère. Le diagnostic sera confirmé par les tests de génétique moléculaire avec la recherche dune mutation sur un des 3 gènes identifiés comme cause de la maladie. Dans certains cas, notamment si aucune cause génétique connue est trouvée, une biopsie hépatique sera nécessaire pour confirmer le diagnostic.

23 TRAITEMENT Aucun traitement ne permet de guérir lHyperglycinémie sans cétose. Les traitements proposés nont un effet que très limités. Le BENZOATE de SODIUM est le traitement de base indispensable. Il permet dabaisser la quantité de glycine circulant dans le sang mais na pas dinfluence sur le taux de glycine présent dans le LCR (liquide céphalo rachidien). Le dosage est adapté à chaque enfant et peut aller de 250 à 750 mg/kg/jour. Il se présente sous forme de poudre à diluer ou sous forme liquide. La répartition sur 24 heures (jour et nuit) peut aller de 2 à 3 prises quotidienne jusqu'à 8 prises. Le goût de ce médicament est extrêmement mauvais. Les mamans dont les enfants le prennent par voir orale (et non par sonde) doivent ruser pour le leur faire avaler. Le DEXTROMETHORPHANE est un antagoniste de certains récepteurs cérébraux (NMDA). Il agit en bloquant leffet de la glycine. Cest un principe actif retrouvé dans certains sirops contre la toux. Il vient compléter le traitement par benzoate de sodium. Il améliore la tonicité et permet une meilleur maitrise des crises convulsives. Ladaptation des doses (de 5 à 15 mg/kg/jour) se fait au cas par cas. Lindication pour cette maladie et la posologie ne sont connues que des spécialistes. Les pharmaciens doivent donc être informés de ce traitement utilisé à dautres fins que celles prévues par la notice.

24 TRAITEMENT Les PROTECTEURS GASTRIQUES pourront être prescrits en cas dulcérations gastro duodénales provoquées par le benzoate de sodium. Ils sont systématiquement associés dès que la posologie de benzoate de sodium est supérieure à 500 mg/kg/jour. Les ANTI-EPILEPTIQUES La maîtrise des crises convulsives est très difficile, surtout dans la forme sévère. Plusieurs anti-épileptiques sont associés pour tenter de limiter au mieux le nombre de crises. La CARNITINE Le taux de carnitine (un autre acide aminé) est parfois abaissé chez les enfants traités par benzoate de sodium. Il sera alors compensé par un apport de carnitine en ampoule buvable. LALIMENTATION En fonction du mode dalimentation (orale ou par sonde), et des difficultés alimentaires, des compléments seront adaptés : -vitamines -compléments alimentaires -nutrition spécifique pour sonde. Dans certains cas il sera mis en place un régime alimentaire spécifique.

25 PRISE EN CHARGE du HANDICAP La prise en charge de lenfant sera adaptée en fonction de son handicap moteur et mental. Elle dépendra aussi de son âge, du contexte social et familial et du pays où vit lenfant. Dune manière générale voici ce dont les enfants bénéficient : -Kiné neuromotrice -Kiné respiratoire (les infections respiratoires sont très fréquentes dans la forme sévère du fait du faible reflexe de toux) -Psychomotricité -Eveil sensorimoteur -Orthophonie Dautres prises en charge très spécifiques sont réalisées dans les établissements scolaires adaptés. Des parents font eux même lécole à leur enfant à la maison par choix mais souvent par manque de place dans les structures adaptées.

26 La recherche médicale

27 LA RECHERCHE Le Dr Van Hove, chef de service de lunité de génétique clinique et de maladies métaboliques du département de pédiatrie de lHôpital pour enfants de Denver - Université du Colorado – Etats Unis est actuellement le seul médecin qui travaille activement sur lHyperglycinémie sans cétose. Cest en 1991 en tant que jeune médecin quil rencontre son 1 er cas de NKH. Cette maladie, découverte en 1961, a un pronostic si défavorable quelle ne mobilise pas les médecins. Il participe en 1997 au 1 er rassemblement de malades aux Etats Unis et en 1998 décide den faire la priorité de ses recherches. Actuellement, la cause génétique a été identifiée chez 200 familles. Le Dr Van Hove a terminé en mars 2012 une année de travail entièrement consacrée à la NKH où il avait pour objectif de : rassembler les données recueillies depuis 12 ans de recherche identifier une nouvelle variante de la maladie étudier la possibilité dun traitement nouveau pour certains malades ayant un défaut génétique spécifique tenter détablir des correspondances entre le défaut génétique et la gravité de la maladie. (publication en cours de rédaction)

28 Récapitulatif Soutenir les malades Soutenir la recherche Témoignages

29 Pour résumer, lHYPERGLYCINEMIE SANS CETOSE Cest … Une maladie génétique rare. Une maladie héréditaire. Une maladie grave. Une maladie métabolique affectant la régulation de la glycine, un acide aminé, aux conséquences neurologiques. Une maladie incurable. Une évolution vers une forme sévère gravissime ou une forme modérée. Quelques formes atypiques exceptionnelles. Un seul médecin qui travaille activement sur cette maladie. Cest aussi… Des vies chamboulées, de la souffrance, du chagrin, des angoisses, des difficultés, de la solitude … Mais cest aussi… Beaucoup damour, des bonheurs simples mais intenses, des mères acharnées, des familles aimantes, des amis, de la volonté, beaucoup dénergie, et toute la richesse que nous apporte la différence …

30 Bella Logan Thomas Cathryn Rose Cheyanne Brodyn Alix Georgia Marcus Ashton Sophie Fabian Raphaël Tyler Jaime Taih Jackson Destiny Daniel Elijah et Sebastian Joseph et Sophia Jale et Taylor Branson Emina Ethan Hugh Emily India Dominic Jack Gonçalo Yoziel Alejandro Et cest surtout … Alysson et Aimee Trell Bradley Ava Alice Charlotte Sofia Ellie Kate et Lucy Atiya Samuel Zachary Saige Elizabeth Zafar Matthiew, Rachel, Leah Elizabeth Nanna Joshua et Eric Melanie Jayden Layla Brayden Mikey et Allan Karine

31 BRACELETS DE SOUTIEN Pour notre fille Alix, nous avons lancé le défi de vendre en France autant de bracelets que de malades dans le monde ! Bracelet vendu 2 pièce Les bénéfices seront reversés à lUniversity of Colorado Fundation pour les recherches du Dr Van Hove. Contactez Christine Courtin, maman dAlix

32 Lassociation NKH Crusaders (virements interbancaires) SOUTENIR LA RECHERCHE Si vous souhaitez faire un don pour financer les recherches du Dr Van Hove… Lassociation HOPE FOR NKH propose un paiement par Pay Pal :

33 TEMOIGNAGE de Michèle « Bonjour, je mappelle Raphaël et mes parents, Michèle et Fabri mont vu la première fois le Ils étaient tout de suite amoureux de moi. Heureusement ma maman et une infirmière ont senti que quelque chose nétait pas en ordre chez moi. Je faisais quelques petites crises dépilepsie les premiers jour, que les médecins on pu contrôler avec du phénobarbital. Tous les tests quils ont fait étaient normaux, sauf que javais un tout petit peu trop de glycine dans mon liquide céphalorachidien. Mais rien dalarmant. Quand jai eu 6 semaines tout a basculé. Jai fait beaucoup de mauvaises crises dépilepsie qui étaient incontrôlables. Les médecins mont donné beaucoup de médicaments mais rien à faire. Même avec le benzoate de sodium je faisais encore beaucoup de crises. Puis jai oublié comment pleurer, comment manger, comment bouger, etc. Cétait dur. Mais moi je suis un costaud. Jai survécu et remplis de joie la vie de toute ma famille de mes copains et copines. Jai fait couler beaucoup de larmes parce que jétais beaucoup malade les 2 premières années de ma vie. Mais mes parents ne mont jamais laissé tout seul et ma maman soccupe bien de moi. Elle a même laissé son travail pour me garder à la maison. Ma maladie na pas encore été prouvée dans les gènes mais ils ont fait une biopsie du foie à Paris et ont constaté que je narrivais pas à éliminer la glycine. Ça na pas changé grand chose puisquils me traitaient déjà avec du benzoate de sodium. Jai trois merveilleuses infirmières qui me gardent 3 fois par semaine les après-midi pour que maman puisse se reposer et aller macheter plein de beaux cadeaux. » Raphaël a 3 ans, il souffre de la nouvelle variante de la maladie - Luxembourg

34 TEMOIGNAGE de Christine Alix est née à terme après une grossesse sans soucis. Très rapidement jai été étonnée par cette petite fille impassible, ne pleurant jamais, ne réclamant pas le sein, dont le petit corps se laissait aller mollement dans mes bras. Létonnement a vite fait place à linquiétude, lorsquAlix narrive plus à boire et devient difficile à réveiller. Alix est entrée en néonat à 2 jours, une sonde gastrique de gavage est posée : Alix ne sait plus téter, plus déglutir et ne se réveille plus. Cest ensuite une succession dexamens, de prélèvements, dincertitudes et dangoisses. Les médecins sont très pessimistes et nous annoncent quil faut se préparer au pire dans les prochaines jours. Ils nous demandent de prendre une décision sur une éventuelle réanimation et jusqu'où… Un matin, jentre dans sa chambre, Alix a 6 jours, le scope saffole, elle fait apnée sur apnée. Léquipe est très inquiète. Nous avions émis le souhait de faire baptiser Alix, on nous fait comprendre quil faut le faire le jour même. Le soir même Alix ouvre les yeux pour la 1ère fois, et fait quelques mouvements. Le diagnostic de NKH sera posé pour son 15 ème jour. Le 21 ème jour nous apprenons quelle na pas la forme sévère de la maladie et il faudra attendre encore 4 mois avant davoir la confirmation quelle souffre de la forme modérée. Alix poursuit son chemin, jalonné de kiné, dorthophonie, déveil sensorimoteur, de prises de sang, de consultations médicales, de prises de médicaments. Elle tient assise, se met debout, marche à 4 pattes, sourit, joue… Elle présente un retard denviron 9 mois et certaines difficultés et nous ne pouvons estimer quel sera son degré de handicap à terme. Mais Alix sépanouie et son bonheur ne fait aucun doute ! Alix a 18 mois, elle souffre dune forme modérée - France

35 TEMOIGNAGE dHelen Ça me fait plaisir dintroduire notre fils Jack Gordon Donohoe. Nous sommes Ecossais mais pour linstant nous habitons au nord ouest de lAngleterre. Il es née le 16 mars 2010, donc il a deux ans déjà. Jack a une forme de NKH sévère. Dès sa naissance il a eu des problèmes : il était hypotonique, jamais ouvrir ses yeux. A 3 jours il a besoin la respiration artificielle. Après 8 jours on a eu le diagnostic de NKH. Maintenant il prends deux médicaments pour les crises et il prends sodium benzoate et Dextromethorphan pour réguler la glycine. Jack a 2 ans et souffre de la forme sévère - Ecosse Normalement il a entre deux et quatre crises convulsives chaque jours. Chaque semaine il visite le kiné pour les exercices pour supporter sa tête et rouler. Il naime pas ça du tout! Il adore la bain et la piscine. Il aime bien la musique et taper ses jouets a son arche de jeu. Il est la centre de notre monde, il est parfait!

36 TEMOIGNAGE de Michelle Mon fils Jake aura 16 ans en mai et ma fille Taylor a 11 ans. Mes 2 enfants sont atteints de NKH. La chanson qui représente notre famille est une chanson de Jodee Messina « Bring on the rain », cest une chanson fabuleuse. Nous puisons notre énergie en nos enfants qui se battent pour marcher, communiquer et exister. Je les regarde en mémerveillant et me demande ce que sera leur prochain progrès. Nous prenons chacun de leurs petits progrès comme un succès. Tout vient en semble : les sourires, les rires et les larmes. Jake et Taylor – 16 et 11 ans – Etats Unis

37 Une association française est en cours de création. Nous souhaitons créer un réseau de familles de malades francophones, apporter soutien et informations aux familles nouvellement touchées par la maladie, mener des actions de sensibilisation auprès des médecins, organiser des récoltes de fonds pour la recherche, afin de créer une dynamique autour de lHYPERGLYCINEMIE SANS CETOSE. Christine et Frédéric Courtin Remerciements à Judy Clifford, Sarah Harris, Kristin Archibald, Michèle Bodevin, Dr Barth, Dr Van Hove

38 CONTACTS NKH International Family Network Association américaine proposant, via un site internet et une page Facebook, un espace international de rencontre, déchanges et de soutien pour les familles de malades. NKH CRUSADERS et HOPE FOR NKH Associations américaines à but non lucratif dont la raison est de récolter des fonds pour financer les recherches du Dr Van Hove (Université du Colorado – Denver) En France, pour toute information, contactez Christine Courtin

39 SOURCES GeneReviews – Drs Hamosh, Scharer et Van Hove – Novembre Articles du Dr Van Hove NKH International Family Network Hope for NKH NKH Crusaders Maladies rares info services INSEE et INED

40 Document réalisé par Christine Courtin à loccasion du 2 mai 2012


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