Images pseudo-tumorales du tronc cérébral et mutations ND5

Présentation au sujet: "Images pseudo-tumorales du tronc cérébral et mutations ND5"— Transcription de la présentation:

1 Images pseudo-tumorales du tronc cérébral et mutations ND5

2 Patient 1 Baisse de l’acuité visuelle et strabisme à 9 ans IRM cérébrale: hypersignal de la plaque tectale Tumeur? Suivi neurochirurgical Evolution: Stabilité de l’anomalie de la plaque tectale/ Atrophie cérébelleuse progressive / Pic de lactate Atrophie optique Hyperlactatorrachie (5 mmol/l), CAO u: lactate, intermédiaires du K Pas d’hyperlactacidémie

3

4 Etude de la chaine respiratoire mitochondriale:
Déficit du complexe 1 de la CR sur muscle

5 Etude de la chaine respiratoire mitochondriale:
Déficit du complexe 1 de la CR sur muscle Kit surveyor Mutation m G>A (ND5) Hétéroplasmique 70-80% muscle Non héritée

6 Patient 1 Patient 2 9 ans acuité visuelle Strabisme 4 ans
Atrophie optique Pas d’atteinte neuro Lactates LCR 4 Atrophie optique Pas d’atteinte neuro Lactates LCR 5 normal Deficit du complexe 1 Mutation ND5 13513 G>A

7 Patient 1 Patient 2 9 ans acuité visuelle Strabisme 4 ans
Atrophie optique Pas d’atteinte neuro Lactates LCR 4 Atrophie optique Pas d’atteinte neuro Lactates LCR 5 normal Deficit du complexe 1 Mutation ND5 13513 G>A Deficit du complexe 1

8 Patient 1 Patient 2 9 ans acuité visuelle Strabisme 4 ans
Atrophie optique Pas d’atteinte neuro Lactates LCR 4 Atrophie optique Pas d’atteinte neuro Lactates LCR 5 normal Deficit du complexe 1 Mutation ND5 13513 G>A Deficit du complexe 1 Mutation ND5 13513 G>A

9 Patient 1 Patient 2 Patient 3
9 ans acuité visuelle Strabisme Patient 2 4 ans acuité visuelle Strabisme Patient 3 7.5 ans  acuité visuelle strabisme Atrophie optique Pas d’atteinte neuro Lactates LCR 4 Atrophie optique Pas d’atteinte neuro Lactates LCR 5 Pas d’atrophie optique Pas d’atteinte neuro Lactates LCR 2.5 normal Deficit du complexe 1 Mutation ND5 13513 G>A Deficit du complexe 1 Mutation ND5 13513 G>A

10 Patient 1 Patient 2 Patient 3
9 ans acuité visuelle Strabisme Patient 2 4 ans acuité visuelle Strabisme Patient 3 7.5 ans  acuité visuelle strabisme Atrophie optique Pas d’atteinte neuro Lactates LCR 4 Atrophie optique Pas d’atteinte neuro Lactates LCR 5 Pas d’atrophie optique Pas d’atteinte neuro Lactates LCR 2.5 normal Deficit du complexe 1 Mutation ND5 13513 G>A Deficit du complexe 1 Mutation ND5 13513 G>A Enzymo CR nle

11 Patient 1 Patient 2 Patient 3
9 ans acuité visuelle Strabisme Patient 2 4 ans acuité visuelle Strabisme Patient 3 7.5 ans  acuité visuelle strabisme Atrophie optique Pas d’atteinte neuro Lactates LCR 4 Atrophie optique Pas d’atteinte neuro Lactates LCR 5 Pas d’atrophie optique Pas d’atteinte neuro Lactates LCR 2.5 normal Deficit du complexe 1 Mutation ND5 13513 G>A Deficit du complexe 1 Mutation ND5 13513 G>A Enzymo CR nle Mutation ND A>G

12 B Case 1 Case 2 Case 3 Normal child

13 Atteinte visuelle (baisse acuité visuelle, strabisme +/- atrophie optique) + Hypersignal plaque tectale Recherche mutation ADN mitochondrial