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Colloque 19/05/2007 St Etienne Le syndrome de Williams en 2007 Fabienne Prieur Service de Génétique CHU SAINT ETIENNE.

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1 colloque 19/05/2007 St Etienne Le syndrome de Williams en 2007 Fabienne Prieur Service de Génétique CHU SAINT ETIENNE

2 colloque 19/05/2007 St Etienne Historique 1961: Williams : –4 enfants avec une atteinte cardiaque congénitale, un visage similaire et un retard de développement 1962 : Beuren : –4 autres enfants atteints de sténose aortique supra-valvulaire, ressemblant aux précédents. Il montre également que les sténoses peuvent être sur les artères pulmonaires

3 colloque 19/05/2007 St Etienne Description dun syndrome Signes morphologiques : –sténose aortique supra-valvulaire : SASV (30-75%) –Caractéristiques morphologiques du visage Un profil cognitif particulier : –Fonctions de perception visuelle altérées –Acquisition verbale « correcte » Un comportement caractéristique : –Très sociable –Anxiété –Hypersensibilité auditive Homogénéité origine génétique

4 colloque 19/05/2007 St Etienne

5 Signes associés Autres atteintes : - squelettique - rénale - dents - hypercalcémie

6 colloque 19/05/2007 St Etienne Du syndrome aux gènes 1993 : –description une famille avec SAVS et remaniement chromosomique impliquant le chromosome 7 (Morris) –Perte dun exemplaire de la région du gène de lélastine dans le syndrome de Williams (Ewart) 7q11.23

7 colloque 19/05/2007 St Etienne La délétion

8 colloque 19/05/2007 St Etienne La délétion

9 colloque 19/05/2007 St Etienne Transmission Délétion le plus souvent accidentelle : –Risque de récidive faible pour autres enfants Descendance dun sujet atteint : –Risque 50% Un diagnostic prénatal est possible

10 colloque 19/05/2007 St Etienne FZD3 ELNLIMK1 RFC2 STX1A BCL7B FKBP6 GTF2IRD1 BAZ1B CYLN2 CLDN3 CLDN4 WBSCR14 WBSCR1 GTF2I TBL2 WBSCR5 Cardiovascular disease Mental retardation Hyperacusis, behaviour Calcium abnormalities MTT GTF2IRD2 NCF1 Visuospatial cognition TRIM50 NOLR1 Growth ? ? Pérez-Jurado A, EHGC, Prague, mai gènes Organisation physique de la région

11 colloque 19/05/2007 St Etienne Une meilleure connaissance Une meilleure connaissance du fonctionnement des gènes impliqués dans la délétion mais aussi des mécanismes de fonctionnement : –Permet de mieux comprendre lévolution des personnes atteintes –Une meilleure prise en charge : Surveillance médicale Aides éducatives Vie au quotidien


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