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CAS CLINIQUE N °22 C OURS DE DES DU 14/01/2013 Meriem KOUAL.

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1 CAS CLINIQUE N °22 C OURS DE DES DU 14/01/2013 Meriem KOUAL

2 C AS C LINIQUE Madame M., âgée de 30 ans, porteuse dune mutation BRCA1 vous consulte pour son suivi. En dehors de cette prédisposition génétique, elle ne présente pas dautre antécédent personnel remarquable. Les antécédents familiaux retrouvent un antécédent de cancer du sein chez une sœur à lâge de 25 ans et un cancer de lovaire chez la mère et une tante maternelle. La patiente vous signale quelle présente une vague douleur pelvienne en fosse iliaque gauche.

3 Q UESTION N°1: D ANS LE CADRE DE SA PRÉDISPOSITION FAMILIALE, QUELLE SURVEILLANCE LUI PROPOSEZ - VOUS ? Surveillance en centre spécialisé/ Equipe pluridisciplinaire Etablir un plan personnalisé de surveillance Autopalpation des seins: peut être expliquée à la demande de la patiente mais non recommandée chez les patientes à haut risque Tous les 6 mois: Examen gynécologique Examen clinique bilatéral et comparatif des seins et des creux axillaires, examen abdomino-pelvien Tous les ans: Examens radiologiques (dans lordre pour le sein) IRM des seins Mammographie si possible numérisée bilatérale avec 2 clichés: face et oblique externe, double lecture et comparaison aux clichés antérieurs Echographie des seins guidés par les 2 examens précédents en cas danomalie Echographie pelvienne avec recherche dune masse annexielle, épanchement, mesure des volumes ovariens

4 SURVEILLANCE DES FEMMES À HAUT RISQUE DE CANCER DU SEIN: RECOMMANDATIONS DE LINCA Femmes présentant une mutation constitutionnelle délétère identifiée des gènes BRCA1 ou BRCA2 Femmes présentant un contexte familial correspondant à un haut risque de développer un cancer du sein ou de lovaire sans mutation identifié Patientes présentant une hyperplasie atypique Examen clinique semestriel à partir de 20 ans, à vie (même en cas de chirurgie prophylactique) Examens radiologiques: Mammographie annuelle à partir de 30 ans ou 5 ans avant lâge du 1 er cas familial): détecte seulement 50% des cancers dans cette population Associée à lIRM chez la femme jeune avant 40 ans et à léchographie afin daugmenter la sensibilité

5 T ABLEAU : S ENSIBILITÉ (S E ), SPÉCIFICITÉ (S PE ) ET VALEUR PRÉDICTIVE POSITIVE (VPP) DES EXAMENS D IMAGERIE POUR LE DÉPISTAGE DU CANCER DU SEIN CHEZ LES FEMMES À HAUT RISQUE - S YSTEMATIC R EVIEW : 246 U SING M AGNETIC R ESONANCE I MAGING T O S CREEN W OMEN A T H IGH R ISK F OR B REAST C ANCER. W ARNER E. E T A L. A NN I NT M ED 2008 M AY 6, 2008;148(9): E FFICACY O F MRI A ND M AMMOGRAPHY F OR B REAST - CANCER S CREENING I N W OMEN W ITH A F AMILIAL O R G ENETIC P REDISPOSITION. K RIEGE M. E T A L. T HE N EW E NGLAND J OURNAL O F M EDICINE 2004 J UL 29;351(5): N (Mutations BRCA1/2) N (cancers identifiés) SeSpVPP WARNER IRM Mammographie Echographie , ,9 29 KRIEGE IRM Mammographie 1909 dont 358 mutées 51 71, ,3 47,8

6 C AS C LINIQUE Lensemble du bilan mammaire est normal. Léchographie pelvienne retrouve un kyste ovarien gauche de 4cm anéchogène pur. Le dosage du CA125 savère normal. La patiente est très inquiète en raison de ses antécédents familiaux. Elle envisage un geste chirurgical radical.

7 Q UESTION 2: Q UE LUI RÉPONDEZ - VOUS ET QUELLE EST VOTRE CONDUITE À TENIR CONCERNANT CE KYSTE OVARIEN. Préciser le moment du cycle avec DDR Préciser le mode de contraception utilisé Discours médical rassurant Kyste ovarien dallure fonctionnel, bénin car: Taille < 6cm Anéchogène pur (pas de critères écho de malignité) CA125 normal On propose une surveillance simple avec une échographie de contrôle à 3 mois voir avant si patiente très inquiète La kystectomie peut être envisagée si persistance du kyste

8 P LACE DE L ANNEXECTOMIE BILATÉRALE CHEZ LES PATIENTES PORTEUSES DE MUTATION BRCA 1 Recommandations de lINCA: A partir de ans à fortiori si cas de cancer de lovaire dans la famille En fonction de lâge de survenue du cancer de lovaire dans la famille En fonction du désir de grossesse Balance bénéfices-risques: Risque cardiovasculaire Ostéoporose Qualité de vie: bouffées de chaleur, libido…(CI au THS)

9 C AS C LINIQUE Vous revoyez la patiente 3 mois plus tard, le contrôle échographique montre une disparition du kyste. La patiente est maintenant très désireuse dune chirurgie prophylactique mammaire…

10 L A CHIRURGIE PROPHYLACTIQUE RÉDUIT SIGNIFICATIVEMENT LE RISQUE DE CANCER Bilateral Prophylactic Mastectomy Reduces Breast Cancer Risk In BRCA1 And BRCA2 Mutation Carriers : The PROSE Study Group. Rebbeck TR Et Al. J Clin Oncol 2004 Mar 15;22(6): Etude prospective américaine multicentrique 483 femmes mutées BRCA1 ou patientes ayant subi une mastectomie bilatérale prophylactique vs 378 femmes mutées témoins Appariement sur lâge, le type de mutation, le centre de suivi et la durée dexposition hormonale (annexectomie ou non) Critère principal: Survenue dun cancer du sein Délai de suivi 6,4 ans Diagnostic de cancer chez 2/105 femmes opérées (1,9%) versus 184/378 (48,7%) des femmes contrôles non opérées

11 Q UESTION 3: L A PATIENTE PEUT - ELLE RELEVER D UNE CHIRURGIE PROPHYLACTIQUE MAMMAIRE ? E T SI OUI, SELON QUELLES MODALITÉS ? OUI demande recevable Chirurgie mammaire prophylactique recommandée chez patientes porteuses de mutations BRCA1/2 Risk-reducing Strategies For Women Carrying BRCA1/2 Mutations With A Focus On Prophylactic Surgery. Salhab M. Et Al. BMC Womens Health, 2010 OCT 20 Revue de la littérature: La chirurgie prophylactique est le moyen le plus efficace de réduire le risque de cancer o A partir de 30 ans, délai de réflexion de 6 mois o Information éclairée de la patiente o Discussion collégiale o Prise en charge psychologique Optimal Age To Start Presentive Measures In Women With Brca1/2 Mutations Or Higt Familial Breast Cancer Risk. TILANUS-LINTHORST MM., INT J CANCER 2013 JAN 7 Principal facteur déterminant lâge pour lequel il faut envisager la chirurgie prophylactique est lhistoire familiale et lâge le plus jeune de survenue du cancer: ici 25 ans chez sa soeur

12 C AS C LINIQUE Lexamen clinique ne retrouve pas danomalie à la palpation des seins et des creux axillaires. Elle pèse 85 kg pour 1m62. Taille de seins : 110F.

13 Q UESTION 4: Q UELLE TECHNIQUE CHIRURGICALE VOUS APPARAÎT LA PLUS APPROPRIÉE POUR LA PATIENTE ? Mastectomie bilatérale Généralement sans conservation de la plaque aréolo- mammelonnaire à discuter Allant du bord du grand dorsal à la ligne médio-sternale et de la clavicule au sillon sous-mammaire Conservation du tissu cutané à discuter Objectif: laisser le moins de tissus glandulaire résiduel Reconstruction immédiate par prothèse sous pectorale ou lambeau autologue type DIEP ici+++ Discussion avec la patiente sur la technique de reconstruction, réduction mammaire au décours (110F Pas de place pour un geste axillaire si examen clinique et radiologiques normaux maintenir la surveillance annuelle à vie, clinique (voire echo+/- autres si suspicion clinique )


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