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Exploration biologique en hépatologie pédiatrique Dr R.BELBOUAB Service de pédiatrie, EPH Hassan BADI, El Harrach (Ex Belfort) Faculté de médecine dAlger.

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1 Exploration biologique en hépatologie pédiatrique Dr R.BELBOUAB Service de pédiatrie, EPH Hassan BADI, El Harrach (Ex Belfort) Faculté de médecine dAlger. Bejaia, 25 mai 2012.

2 Signes fonctionnels datteinte hépatique. Signes physiques datteinte hépatique. Exploration biologique de 1é intention. Regroupement en syndromes biologiques. Quelques cas cliniques. sommaire

3 Signes fonctionnels datteinte hépatique

4 r Le foie est un organe qui sexprime peu: asthénie, hépatalgie… Signes fonctionnels Le DC au stade de complications

5 r Le foie est un organe qui sexprime peu: asthénie, hépatalgie… Signes fonctionnels Le DC au stade de complications Un autre signe fonctionnel doit faire penser à une maladie hépatique: ?

6 r Le foie est un organe qui sexprime peu: asthénie, hépatalgie… Signes fonctionnels Le DC au stade de complications Un autre signe fonctionnel doit faire penser à une maladie hépatique: Prurit prurit sans ictère = choléstase anictérique prurit sans ictère = choléstase anictérique.

7 Signes physiques datteinte hépatique

8 r Ictère: (bon SP= amène à la consultation!!!) choléstase ( hépatocyte, obstruction des voies biliaires) urines foncés et selles décolorées Hépatomégalie: -flèche hépatique, distance en cm en sous costal droit. - consistance, bord inférieur. Splénomégalie: - distance en cm en sous costal gauche. Complications: HTP (VO, CVC, ascite..),rachitisme,xanthomes. Signes physiques

9 Bilan biologique de 1 é intention. Tests explorant : - la fonction biliaire - la cytolyse - les fonctions de synthèse

10 r le taux de bilirubine La bilirubine normale présente dans le plasma: - la bilirubine NC liée à lalbumine - capté par l hépatocyte :conjuguée et éliminée dans la bile. Hyperbilirubinémie : deux mécanismes - Non conjuguée: hémolyse /déficit de la glucuroconjugaison. Conjuguée: choléstase. - Conjuguée: trouble de lexcrétion biliaire ou choléstase. A noter que: … Tests explorant la fonction biliaire

11 r le taux de bilirubine A noter que: au cours dune choléstase laugmentation de la BC saccompagne svt dune augmentation de la BNC (30%) la présence de BC dans la sang est toujours pathologique. Tests explorant la fonction biliaire Normes: NRS – enfant – adulte : BT< 10mg/l BNC<7mg/l

12 r le taux des phosphatases alcalines cest un groupe denzymes ubiquitaire: microvillosités des canalicules biliaires, pôle sinusoïdal des hépatocytes, ostéoblastes entérocytes,placenta… 90% de leur activité circulante: os et foie Donc une augmentation des PAL: - os : si elle est isolée. choléstase - foie : choléstase si associe à BC, GGT.. - foie + os: hépatopathie compliquée de rachitisme (augmentation importante) Tests explorant la fonction biliaire

13 r le taux des phosphatases alcalines ( U/L) 0 à 2 mois à 6 mois mois à 3 ans Enfant 3 à 15 ans Adulte Femme Homme Tests explorant la fonction biliaire

14 r le taux de la gamma glutamyltransférase cest une glycoprotéine ubiquitaire: foie+ intestin, rein, pancréas…… mais surtout lépithélium Biliaire = spécificité du foie++ son activité nest pas influencée par le métabolisme osseux. une augmentation des GGT: la plupart des maladies choléstatiques. un taux très élevé: obstruction biliaires, Alagille, PFIC 3. un taux normal ou bas associé à une choléstase: PFIC 1,2 et déficit de synthèse des AB. Tests explorant la fonction biliaire

15 r le taux de la gamma glutamyltransférase 0 à 2 mois < 230 u/l 2 à 4 mois < 100 u/l 4 à 7 mois < 45 u/l Nourrisson > 7 mois – Enfant : < 25 u/l Adultes Femme < 40 u/l Homme < 60u/l Tests explorant la fonction biliaire

16 r le taux des acides biliaires synthétisés par lhépatocyte à partir du cholestérol et éliminés dans la bile. ils sont augmentés chez les patients ayant des maladies choléstatiques sauf en cas de déficit de synthèse des AB Tests explorant la fonction biliaire Normes: enfants < 10 umol/l

17 r le taux des lipides plasmatiques Choléstase : souvent une hyperlipidémie prédominant sur les lipoprotéines et le cholestérol et modérément TGC. Mécanisme: - augmentation de la synthèse. - défaut délimination biliaire? syndrome dAlagille cette augmentation est très élevée: syndrome dAlagille Tests explorant la fonction biliaire

18 r (ALAT/SGPT et ASAT/SGOT) le taux des transaminases (ALAT/SGPT et ASAT/SGOT) Normalement présentes (renouvellement cellulaire) Normalement présentes (renouvellement cellulaire) 30 à 45 ui/l selon les labo 30 à 45 ui/l selon les labo Enzymes ubiquitaires : foie, muscles, cœur, GR…. = peu spécifiques Enzymes ubiquitaires : foie, muscles, cœur, GR…. = peu spécifiques Dans les maladies hépatiques: Dans les maladies hépatiques: signe de souffrance hépatocytaire - proportionnelle à limportance destruction hépatocytaire - proportionnelle à limportance destruction hépatocytaire - accompagne la choléstase - accompagne la choléstase - ALAT/ASAT > 1 - ALAT/ASAT > 1 Dans le maladies musculaires,hémolyse,cirrhose évoluée : Dans le maladies musculaires,hémolyse,cirrhose évoluée : ASAT/ALAT > 1 + CPK élevées ASAT/ALAT > 1 + CPK élevées Tests explorant la cytolyse

19 r Le foie est responsable de la synthèse de nombreux protéines: Le foie est responsable de la synthèse de nombreux protéines: 1- Albumine, ceruleoplasmine, α1 anti-trypsine… 1- Albumine, ceruleoplasmine, α1 anti-trypsine… 2- mais surtout: de toutes les protéines de la coagulation 2- mais surtout: de toutes les protéines de la coagulation facteur : 1, 2, 5, 7, 9, 10 et 11 / vit K (choléstase) facteur : 1, 2, 5, 7, 9, 10 et 11 / vit K (choléstase) cinétique de baisse /IHC: 7,10,2 puis 5. cinétique de baisse /IHC: 7,10,2 puis 5. La mesure de la masse fonctionnelle hépatique : dosage La mesure de la masse fonctionnelle hépatique : dosage 1- lalbumine 1- lalbumine 2- Le TP 2- Le TP 3- le facteur le facteur 5. Tests explorant les fonctions de synthèses

20 r Albumine sérique Normes: 35 à 50 g/l. Normes: 35 à 50 g/l. Deux inconvénients: Deux inconvénients: - elle manque de spécificité: - elle manque de spécificité: - dénutrition. - dénutrition. - entéropathie exsudative. - entéropathie exsudative. - hémodilution ( œdèmes, ascite). - hémodilution ( œdèmes, ascite). - sa demi vie est longue: 21 jours - sa demi vie est longue: 21 jours reste en cas dIHC aigué. reste normale en cas dIHC aigué. Tests explorant les fonctions de synthèses

21 r Etude de lhémostase Le Temps de quick (s) ou taux de prothrombine (%) - IHC : non corrigé par vit K inj - IHC : non corrigé par vit K inj - Défaut dabsorption vit K (choléstase): corrigé vit K inj - Défaut dabsorption vit K (choléstase): corrigé vit K inj Facteur 5: - normes: 70 à 100%. - normes: 70 à 100%. - reflet spécifique et sensible de la sévérité dune IHC: - reflet spécifique et sensible de la sévérité dune IHC: - demi vie assez courte = 24h - demi vie assez courte = 24h - synthèse uniquement hépatique. - synthèse uniquement hépatique. - synthèse indépendant du taux vit K. - synthèse indépendant du taux vit K. - dernier à baisser. - dernier à baisser. Tests explorant les fonctions de synthèses

22 r Etude de lhémostase Tests explorant les fonctions de synthèses TP F 1 F 2,7,10 F 5 DC N N N N IHC début IHC N ou consommation malgré vit K Vit K < >

23 r Electrophorèse des protéines Hypo albuminémie. Absence du pic antitrypsine. Hypergammaglobulinémie polyclonale: - Cirrhose : inflammation portale et lobulaire. - Hépatite auto-immune: - prédomine sur les Ig G. - souvent très importante (en moyen 2,5 N) Inflammation

24 r Alpha- Foetoprotéine Une augmentation modérée: Une augmentation modérée: Affection hépatique bénigne. Une augmentation importante: Une augmentation importante: cytolyse massive - Après une cytolyse massive (régénération lors Hépatite). - En période néonatale: TyrosinémieHépatoblastome. Tyrosinémie et Hépatoblastome. - Enfant: Hépatocarcinome Tumeurs germinales. Hépatocarcinome et Tumeurs germinales. Régénération

25 Regroupement en syndromes

26 Trois syndromes biologiques Choléstase (bili,GGt, PAL avec cytolyse modérée) Cytolyse ( transaminases) Cytolyse ( transaminases) Insuffisance hépatocellulaire (TP,F5,Albumine) Insuffisance hépatocellulaire (TP,F5,Albumine) Exploration biologique dune maladie hépatique Enquête étiologique en fonction de lâge.

27 b la choléstase Exploration biologique dune maladie hépatique

28 Causes des choléstases du Nné Exploration biologique dune maladie hépatique 1%Maladie métaboliques Infection (E. Coli, virus) % 10% 2% Cholestase bénigne transitoire % 10% Déficit en A1 antitrypsine 10%PFIC 14% Syndrome dAlagille 1% Mucoviscidose 33% Maladie de lhépatocyte 15% VB intra hépatiques 2% Cholangite sclérosante 45% ATRESIE DES VOIES BILIAIRES 47% VB intra et extra hépatiques Sténose congénitale Kyste du cholédoque Perforation des voies biliaires Lithiase biliaire5% VB extra hépatiques Atrésie des voies biliaires Choléstase du Nné

29 en cas de décoloration complète et permanente des selles Echographie: dilatation des VB ? ouiNon -Lithiase. -Kyste du cholédoque. -Autres… Signes évocateurs - SD polysplénie. - Absence de VB. - Kyste hilaire du foie. Absence de signes -Déficit α1 antitr -Mucoviscidose -Alagille - Atrésie des VB - Cholangite sclérosante Exploration biologique dune maladie hépatique Laparotomie + cholangio per-op Enquête brève Se méfier: - CMV+ - ECBU+

30 en cas de décoloration partielle des selles Choléstase intra-hépatique: écho + examens simples: identifiée? oui Non - Signes dobstacle sur les VB. - Signes spécifiques. Biopsie hépatique Atrésie des VB Exploration biologique dune maladie hépatique Absence de recoloration des selles PCH spécifique oui Non Surveillance Recoloration franche 2é PBH

31 b la choléstase de lenfant Exploration biologique dune maladie hépatique

32 b Causes Extrahépatiques: - Kyste du cholédoque. - lithiase de la VBP. - Tumeurs maligne des VB. Causes intrahépatiques: - Causes de cholestase du Nrs. - Hépatite A choléstatique. - Médicaments. Cause Extra et Intrahépatique: - Cholangite Sclérosante. Exploration biologique dune maladie hépatique la choléstase de lenfant

33 b Exploration biologique dune maladie hépatique Cytolyse de lenfant Augmentation importante des transaminases > 10N Nné – NRS - Causes virales: - < 1mois: virus du groupe herpès HSV,entérovirus,adénovirus,CMV … - > 1mois: virus B,C, HHV6.. - Causes métaboliques: - Intolérance héréditaire au fructose - déficit en OCT - Hépatite à cellule géantes + AHA - Foie de choc (ischémie hépatique) Enfants Causes virales: -hépatite virale A - hépatite virale B,C,D,E. - hérpes virus: CMV,EBV…. Causes métabolique: - hépatite Autoimmune. - maladie de wilson - déficit en OTC - ischémie hépatique

34 b Exploration biologique dune maladie hépatique Cytolyse de lenfant Augmentation modérée des transaminases < 10N Hépatite virale chronique : B,C,D… Hépatite auto-immune. Maladie de Wilson. Maladie choléstatique chronique. Maladie cœliaque. Glycogénoses. Si augmentation isolée: - origine musculaire. - obésité,diabète.

35 b Exploration biologique dune maladie hépatique Insuffisance hépatique aigué Insuffisance hépatique aigué Nné – NRS - Causes métabolitiques: TRT ++ - Galactosémie. - Fructosémie. - Tyrosénémie. - Anomalie cycle de lurée. - anomalie doxydation des AG. - Cytopathie mitochondriale. - Hémochromatose périnatale - Hépatites virales - Hépatite auto-immune - Autres: foie de choc, leucémie… Enfants - Causes virales: - virus A… - hépatite Autoimmune. - hépatite toxique. - maladies métabolique - maladie de wilson - déficit en OTC - Anomalie oxydation des AG. - Autres: leucémie….

36 Cas clinique 1 Amine, né en juillet 2009, réside au Isser. 4é/F4,mariage non consanguin. Pas dATCD Personnel ni familial: pas de maladie hépatique. Né à terme PN de 2,8 Kg 6mois: prurit persistant sans lésions évidentes devenant féroce. plusieurs consultations: dermatose, eczéma, gale…. Avril 2012: - subictère selles décolorés et urines foncés - HPM:7cm SPM 3cm - lésions cutanées de grattage - croissance: normale

37 Cas clinique 1 Bilan: BT/BC: 42/28 mg/l PAL: 768 ui/l ALAT/ASAT: 4Nl /3NL Choléstérol: 1,55 g/l TP: 80% Echographie : - hépatomégalie homogène,splénomégalie modérée.

38 Cas clinique 1 cest un tableau de choléstase ayant débute dans le jeune âge Bilirubine Totale et conjugué N ou + PAL Transaminases GGT élevée GGT normale Choléstase extrahépatique Acides biliaires sériques Choléstase Intrahépatique Choléstase EH et IH Bas ou N Elevés Déficit de Synthèse des AB PFIC 1,2.

39 Cas clinique 1 Bilan: BT/BC: 42/28 mg/l PAL: 768 ui/l ALAT/ASAT: 4Nl /3NL Choléstérol: 1,55 g/l TP: 80% Echographie : - hépatomégalie homogène,splénomégalie modérée. GGT : 23 et 12 UI/L Acides biliaires: 245umol/l (N< 10umol/l) probablement une PFIC : PBH en cours.

40 Cas clinique 2 Asma, née : 17 avril 2011, Blida. - Pas dATCD familiaux : 5é F5, pas de notion de consanguinité. - Naissance à 29 SA, PN 1,3kg, Apgar bon. - Hospitalisée en Néonatalogie: - D R spontanément résolutive. - Infection néonatale : ATB,arrêts fréquents de lalimentation. - A j15 de vie : ictère avec des selles partiellement décolorées et urines foncés Bilan: 1mois et demi BT/BC: 139/120 mg/l PAL: 543ui/L GGT: 7NL ALAT/ASAT: 2NL TP: 75% Echographie: hépatomégalie homogène reste NL (vésicule…..)

41 Cas clinique 2 Asma, née : 17 avril 2011, Blida. Tableau de choléstase à début néonatal à GGT élevée sans dilatation des VB. - Vit K - Observation pluriquotidienne des selles - AVB? - En parallèle: Alagille Mucoviscidose Déficit en alpha- antitrypsine infection Fœto-maternelle. choléstase néonatale bénigne (contexte) pas de recoloration franche des selles : 1mois et 3 semaines PBH: pas de signes dobstacle Choléstase néonatale bénigne Recoloration nette des selles + évolution à 1an =

42 Cas clinique 3 MANAR, âgée de 12 mois, issue dun mariage consanguin, originaire dEL-OUED, admise pour exploration d une hépatomégalie. - deux décès dans la fratrie : - Une sœur hospitalisée depuis la période néonatale pour vomissements à l hôpital d El Oued, décédée par hémorragie à lâge de 45 j avec un TP bas. - Un frère décède dans le même tableau à l âge de 02mois mois: une distension abdominale (une hépatomégalie ). - Examen : - eutrophique - Ictère conjonctival - Hépatomégalie ferme, splénomégalie, pas de syndrome hémorragique, bon examen neurologique.

43 Cas clinique 3 Synthèse hépatique : Taux dalbumine : 52g/l TP 40% avec facteur V 35% Bilan de cytolyse : TGO: 72 U/L (légèrement élevées) TGP: 27 U/L Bilan de choléstase : Bilirubine conjuguée : 12 mg/l Gamma GT : 66U/L (2 fois la Nle pour lâge) Phosphate alcalines très augmentées 1437 U/L (3 fois la Nle pour lâge) NFS Hb : 8,3 g /dl (VGM : 86,3 fl, CCMH : 30,9 %) une thrombopénie : 62000/mm 3. GB : 7200/mm 3 (PN : 2700 ; L : 3700/mm 3 ) Echographie: hépatomégalie hétérogène, splénomégalie.

44 Cas clinique 3 cest un tableau dune insuffisance hépatocellulaire dallure familiale avec : - légère choléstase et cytolyse - atteinte pp osseuse - thrombopénie Alpha foetoproteine > 1000 U/ml la tyrosine plasmatique :72 mg/l N[10-30] succinyl acétone urinaire : 88 umol/l Tyrosinémie Maladie métabolique

45 Cas clinique 4 Enfant de 4 ans vu pour asthénie on découvre une cytolyse : ASAT: 3500ui/l ALAT: 600ui/l le reste du bilan foie: - pas de choléstase - pas dIHC - échographie abdominale: foie NL

46 Cas clinique 4 Enfant de 4 ans vu pour asthénie on découvre une cytolyse : ASAT: 3500ui/l ALAT: 600ui/l le reste du bilan foie: - pas de choléstase - pas dIHC - échographie abdominale: foie NL CPK: 6600ui/l Asthénie à leffort hypertrophie des mollets Myopathie

47 Cas clinique 5 fille 07 ans sans ATCD pathologique consulte: Asthénie,ictère. Bilan: - BT/BC: 60/40mg/l - ALAT 19N et ASAT: 17N - TP 56% - NFS, plaquettes: NL - Sérologies virales: A,B,C - et CMV - EBV: + ( IgG VCA) hépatite aigue virale EBV ?

48 Cas clinique 5 Evolution: 6 mois après - persistance de la cytolyse entre 9 et 20 Nl - TP entre 50 et 60%. Consultation: - pas dictére - hépatomégalie. - bilan plus complet:

49 Cas clinique 5 Evolution: 6 mois après - persistance de la cytolyse entre 9 et 20 Nl - TP entre 50 et 60%. Consultation: - pas d ictère - hépatomégalie. - bilan plus complet: - hypergammaglobulinémie:34g/l - Ac anti LKM1 et AC anti cytosol hépatique: + - PBH: hépatite chronique active avec fibrose extensive. Hépatite auto-immune de type 2


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