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2010 - Cas Clinique N°3 Homme de 78 ans. 17 ans, péritonite opérée 76 ans, phlébite du membre supérieur gauche traitée. Depuis quelques semaines, dyspnée,

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1 Cas Clinique N°3 Homme de 78 ans. 17 ans, péritonite opérée 76 ans, phlébite du membre supérieur gauche traitée. Depuis quelques semaines, dyspnée, anorexie, augmentation de labdomen. Ascite et épanchement pleural bilatéral de grand volume, nécessitant des paracentèses répétées. Echographie cardiaque, échographie-Doppler et TDM abdominales sans anomalies du foie ni de ses vaisseaux, du péritoine ni des autres organes abdominaux.

2 Cas Clinique N°3 (suite) Dans lascite : Polyucléaires 16 /mm 3, lymphocytes 300 /mm 3, Protéines 33 g/L, triglycérides 4 mmol/L, lipase normale, Absence de BK en culture et à lexamen direct. Dans le sang ASAT, ALAT, PAL, GGT, bilirubine normaux glycémie, cholestérol et triglycérides normaux Albuminémie 19 g/L

3 ? Cas Clinique N°3

4 Cas Clinique N°3

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6 Ascite chyleuse par thrombose innominée Cas Clinique N°3

7 Ascite chyleuse Fistule lymphatique intestinale Trauma - chirurgie Hyperpression Obstacle - adénopathies, tumeurs - thrombose innominée - dysfonction du cœur droit Hyperdébit - cirrhose Hyperviscosité - maladie de Waldenström Laterre, F Acta Gastroenterol Belg 2000

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9 Cas Clinique N°4 Homme 54 ans, en bonne santé jusque là. Mai 2008 : cholécystectomie pour lithiase vésiculaire symptomatique. Début août 2009 ictère et prurit. Début septembre 2009, sphinctérotomie endoscopique permettant lévacuation de calculs cholédociens. Les opacifications ne montrent aucune anomalie biliaire ni pancréatique.

10 Cas Clinique N°4 Mi-septembre 2009, amaigrissement de 5 kg en 3 semaines, augmentation de lictère et du prurit (bilirubinémie jusquà 350µmol/L ; PAL 4N ; GGT 2N ; ALAT 2,5N). Cholangio-IRM et cholangiographie rétrograde endoscopique sans anomalies. Prurit résistant à lursodiol, à la chlolestyramine, à la rifampicine. Biopsie hépatique : signes de cholestase centrolobulaire marquée ; absence de cholangite ou de ductopénie ; pas dargument pour une hépatite médicamenteuse, métabolique, alcoolique, autoimmune ou virale.

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16 ? Cas Clinique N°4

17 Cholestase récurrente bénigne (Type 2) Cas Clinique N°4

18 Cholestase Récurrente Bénigne (type 2) Cholestase à GGT quasi-normale Voies biliaires normales mais lithiase fréquente Biopsie : Bilirubinostase sans prolifération ductulaire ni ductopénie Début possible à tout âge Transmission autosomale récessive Van Mil, Gastroenterology 2004

19 A. BILIAIRES X? BSEP (ABCB11) PHOSPHOLIPIDES MDR3 (ABCB4) FIC1 (ABC8B1)

20 BSEP MDR3 FIC1 BRIC1 BRIC2


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