F.M.F. Est il moins difficile dêtre malade en 2008 que dans les années 80 ? Pr Philippe REINERT pédiatre Créteil.

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1 F.M.F. Est il moins difficile dêtre malade en 2008 que dans les années 80 ? Pr Philippe REINERT pédiatre Créteil

2 BEAUCOUP DE PUBLICATIONS ENTRE 1950 et 1980 Forme typique : crises périodiques associant fièvre, douleurs abdomino-thoraciques+arthrites : pas de problème diagnostique Terrain : séfarades, arabes, arméniens Génétique : autosomique récessive, mais souvent dominante, … Colchicine : utile dans le traitement de la crise, discutée en préventif (médicament dangereux )pourtant dés1972 Goldfinger, …

3 AMYLOSE RENALE Risquait de tuer les malades avant lage de 40 ans Fréquence : séfarades : 40% arméniens : 15% Aucun traitement préventif possible Mais déjà des greffes rénales

4 FORMES ATYPIQUES : LE GRAND DESORDRE ! Douleurs abdominales : 10 péritonites opérées en 5 ans chez une jeune fille !!! Arthrites : diagnostics de RAA, Polyarthrite chronique Pleurésies : tuberculose Fièvres récidivantes : Paludisme et bien sur hystérie ! in Maladies Vedettes Fred Siguier 1958

5 LE PROBLEME : PAS DE TESTS BIOLOGIQUES POUR LE DIAGNOSTIC DE FMF Beaucoup de fausses pistes : Fractions du complément C2,C3,C4 Test à lAramine AMP cyclique urinaire Complexes immuns circulants

6 1986 : LA COLCHICINE ENFIN RECONNUE Traitement continu indispensable pour prévenir les crises Doses plus élevées (1 à 3 milligr) Efficacité sur la prévention de lamylose rénale proche de 100% et ceci même si les crises sont mal contrôlées Peut être administrée pendant la grossesse

7 ET MAINTENANT Létude génétique permet presque toujours un diagnostic de certitude : ce qui rassure le malade ou les parents Isole rarement une autre fièvre périodique Si la Colchicine marche (en ayant trouvé la bonne dose), vie normale, mais ne pas oublier la prise quotidienne

8 EFFICACITE PARTIELLE DE LA COLCHICINE Traitement de la crise : pas de consensus; AINS, corticoïdes, noramidopyrine ?(Israël) Continuer tout de même la colchicine pour prévenir lamylose

9 LE PATIENT NEST PLUS ISOLE !! Longtemps,un patient atteint de FMF se sentait une exception MAINTENANT : Association AFFMF Centres de références Meilleure information des MG