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Ce que lon peut en dire en 2011. Deux études parues sur le site de « Nature Genetics » lient le risque de maladie dAlzheimer à la découverte de 5 gènes.

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1 Ce que lon peut en dire en 2011

2 Deux études parues sur le site de « Nature Genetics » lient le risque de maladie dAlzheimer à la découverte de 5 gènes prédisposant les personnes âgées à cette affection. La connaissance de ces gênes aidera les chercheurs du monde entier à mieux appréhender les évènements conduisant à la destruction des cellules nerveuses et à la perte des fonctions intellectuelles qui caractérisent cette affection.

3 De nouvelles données sajoutent à dautres rapportant des différences métaboliques entre régions cérébrales et augmentent le poids des agrégats de B-amyloïde chez les sujets ayant des antécédents MATERNELS de la maladie d Alzheimer, et peuvent être liées à un risque plus élevé de développer cette affection. Des scientifiques américains du Northwestern University de Chicago ont réussi à cultiver des cellules cérébrales plus vulnérables à la dégénérescence de la mémoire engendrée par la maladie d Alzheimer. Une découverte qui pourrait aboutir à la création de nouveaux traitements et redonner espoir aux patients ainsi qua leur famille.

4 Les démences : Démences vasculaires Hypertension Maladies cardiovasculaires Hypercholestérolémie Démences neurologiques et biochimiques Parkinson Démence à corps de Lewy Alzheimer Autres (intoxication chimique chronique) Paralysie supra nucléaire progressive (rare)

5 Aloïs Alzheimer ( analyse histologique du cerveau en 1906 ) Premier cas décrit chez une patiente de 51 ans

6 En 2009, la maladie dAlzheimer explique plus de la moitié des cas de démence de la personne âgée dans les pays riches. Deux formes: Familiale, plus précoce, en partie génétique Sporadique, la plus répandue, troisième cause dinvalidité pour les plus de 60 ans

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9 Age (supérieur à 65 ans) Vivre dans un pays développé Antécédents familiaux dAlzheimer Hypertension (risque de démence en général) Hypercholestérolémie Maladies cardiovasculaires Régime pauvre en oméga-3 Alcoolisme Trisomie 21

10 Certains antécédents personnels : Dépression Traumatisme crânien Exposition au mercure, en particulier dentaire

11 Stade léger : troubles de mémoire dépression amaigrissement chutes répétées

12 Stade modéré: altération du langage altération de la motricité altération de la communication Stade avancé : aggravation progressive du stade II état grabataire anorexie absence totale de communication

13 1) Formes génétiques moins de 1% apparition des signes avant 30 ans

14 2) Prédispositions génétiques 3 gènes ont été découverts prédisposants à la maladie. On parle de forme sporadique ou non familiale. Cette forme peut commencer entre 50 et 60 ans !!! Le plus souvent, vu la meilleure qualité de vie actuelle dans les pays occidentaux, laffection débute une dizaine dannées plus tard.

15 Première étape : rechercher lexistence dun syndrome démentiel. Installation de troubles intellectuels portant sur : 1 Mémoire: amnésie des faits récents puis anciens 2 Fonctions exécutives (organiser et réaliser une tâche complexe ex : remplir sa feuille dimpôts) 3 Langage (aphasie amnésique) « oubli du mot »

16 4 Apraxie (réalisation de gestes complexes : ex: comment utiliser la machine à laver 5 Agnosie (troubles de la reconnaissance) ex: panneaux routiers puis les visages etc. Ces signes évoluent de manière progressive et irréversible. COMMENT EVALUER LA GRAVITE DE CES SIGNES ?

17 EN MILIEU NON SPECIALISE 1- MMSE (Mini Mental State Evaluation) Test le plus répandu : 18 questions ou tâches réalisables en 15 minutes. Fournit un score de 0 à 30. Inférieur à 24 :suspect. Supérieur à 28: normal. A interpréter selon le niveau socioéconomique du patient.

18 2- Le test du cadrant dhorloge : dessiner un cadrant de montre et les aiguilles en deux minutes. 3- Le test Codex : épreuve de mémoire plus test de lhorloge en 3 minutes 4- Le test des 5 mots: évalue la mémoire (encodage et rappel)

19 IRM : examen de choix pour le diagnostic des démences. Dans la maladie dAlzheimer elle peut montrer une atrophie corticale mais qui se voit aussi dans dautres maladies de la personne âgée. Permet déliminer dautres causes : tumeurs, avc, hématome intracérébral, encéphalopathie éthylique, etc. Scanner cérébral si lIRM nest pas réalisable.

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21 Dosages sanguins vit B12, vit B9, thyroïde. Une carence de ces éléments peut aussi provoquer une démence (démence curable). Dautres examens sont réalisés dans certains centres spécialisés : Tomographie à émission monophotonique (TEMP) Tomographie à émission de positrons (TEP) Examen plus récent Dosage dans le liquide céphalorachidien de la protéine t-tau, des protéines tau phosphorylées et du peptide amyloïde eta de 42 acides aminés.

22 Seule lautopsie permet un diagnostic de certitude de la maladie dAlzheimer avec lexamen anatomopathologique du cerveau. En octobre 2010, un groupe dexperts internationaux vient de proposer une nouvelle définition de cette démence dans laquelle sont prises en compte les avancées récentes dans le domaine des biomarqueurs. Nous en parlerons plus loin.

23 Il faut éliminer toutes les autres démences (vues dans lintroduction). Au stade initial, un oubli bénin lié à lâge, un déficit cognitif léger (MCI) ou des troubles induits par des médicaments. Des troubles anxieux, une dépression. La dépression est parfois associée. Pour faire la part des choses on entreprend un traitement antidépresseur et on suit lévolution.

24 Si ce bilan étiologique est négatif, on conclut quil sagit de la maladie dAlzheimer et on parle de maladie dAlzheimer PROBABLE. Il nexiste pas de diagnostic de certitude du vivant du patient. Certains patients ont un tableau dAlzheimer avec des signes de lésions vasculaires cérébrales. On parle alors de démence mixte ou de maladie dAlzheimer avec lésions cérébrovasculaires.

25 Aucune méthode ne protège définitivement de la maladie dAlzheimer, mais quelques facteurs de diminution du risque sont connus : Traitements contre lhypertension Conserver une activité cognitive simple pourrait diviser par 2 le risque Exercice physique tout au long de la vie

26 Alimentation pauvre en sel, riche en vitamines C et E, pauvre en cholestérol. Le thé vert aurait une incidence directe sur les fonctions cérébrales car il contribue à la préservation de ces fonctions et à la réparation des cellules endommagées.

27 Aucun médicament ne guérit aujourdhui la maladie dAlzheimer, ni même ne stoppe son évolution. Quelques médicaments freinent son évolution en atténuant les pertes de mémoires, du langage et raisonnement (anticholinestérasiques et mémantine).

28 Lapproche non-médicamenteuse est une dimension importante de la prise en charge. La rééducation/stimulation cognitive. Les thérapies occupationnelles visant à stimuler lattention des malades ont une certaine efficacité. Les aidants familiaux, par leur manière de se comporter, peuvent contrôler les troubles psychocomportementaux des malades.

29 Immunothérapie et vaccin ? Un vaccin pouvant soigner cette maladie semble envisageable daprès des études menées chez lanimal. Les premiers tests sur lhomme ont été très décevants avec des effets secondaires majeurs. Aucun vaccin ou médicament immunogénique nest aujourdhui commercialisé. Néanmoins des recherches prometteuses continuent dans ce sens.

30 Dans les pays occidentaux, la famille a des ressources limitées en temps pour offrir à la personne malade le soutien dont elle a besoin de façon de plus en plus continue au fur et à mesure de lévolution de la maladie. Pourtant, dans 70% des cas, cest la famille qui prend en charge la personne malade et lui permet de rester à domicile.

31 On a pris conscience de lapport considérable de ces aidants « naturels » et les professionnels se rendent compte que « laide aux aidants » est probablement une des manières de répondre à cet énorme défi de santé publique.

32 Mars 2009 : personnes atteintes dAlzheimer et affections apparentées. En 2020 on prévoit malades, le vieillissement de la population aidant.

33 Fondation Roi Baudouin Site internet La Ligue Nationale Alzheimer Liga ASBL Site internet Baluchon Alzheimer Belgique ASBL 87, avenue du Paepedelle 1160 Bruxelles. Site internet Aide à domicile.

34 Février 2011 Professeur Osama Sabri, Université de Leipzig Etude multicentrique de phase II avec un nouveau marqueur isotopique le Florbetaben Résultats préliminaires très bons avec une spécificité de 90%à limage tomographique pour identifier la protéine amyloïde Une étude de phase III est en cours (plus étendue)

35 Trois raisons : Peut conduire au développement de médicaments plus spécifiques de la DA En cas danomalies à lexamen, les patients peuvent prendre les décisions appropriées Si lexamen est normal, le patient sera rassuré

36 Il faut noter que ce quavait décrit le Dr Aloïs Alzheimer était la démence PREsénile. De nos jours, la dénomination « maladie dAlzheimer » est couramment étendue à des cas de démence sénile. La raison majeure en est que les altérations anatomopathologiques sont similaires dans les deux cas mais de causes et de dates dapparition différentes. Il serait préférable de parler de maladie de « type Alzheimer » dans le cas des démences séniles.

37 Je vous remercie de votre attention.


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