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ATC – Bordeaux 19 septembre 2013 CAS N°2: Trisomie 8 en mosaïque Présentation de cas en anténatal.

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1 ATC – Bordeaux 19 septembre 2013 CAS N°2: Trisomie 8 en mosaïque Présentation de cas en anténatal

2 Patiente 40 ans 3 enfants dune précédente union Couple non consanguin Age maternel = Liquide amniotique demandé ATC – Bordeaux 19 septembre 2013

3 Résultat du caryotype: 47,XY,+8[7]/46,XY[28] 1 clone entier 47,XY+8 1 clone avec 2 mitoses 47,XY+8 et les autres mitoses normales décision du staff DAN: nouveau prélèvement demandé pour confirmer la mosaïque. ATC – Bordeaux 19 septembre 2013

4 ATC – Bordeaux 19 septembre 2013

5 Un deuxième liquide amniotique est prélevé 15 jours plus tard: Sont apparus entre temps des SAE, notamment une pyélectasie bilatérale un hydramnios Résultat : 46,XY[28] Aucune mitose à 47,XY,+8 nest retrouvée ce 2 e LA. ATC – Bordeaux 19 septembre 2013

6 Complément dinvestigation par FISH: Marquage centromérique des chromosomes 8 sur métaphases

7 ATC – Bordeaux 19 septembre 2013 Résultat FISH: 105 métaphases avec deux signaux pour le centromère du chromosome 8 CEP 8 Abbott

8 CONCLUSION retenue à lissue du 2 ème prélèvement: Anomalie de culture vraisemblable sur le 1 er prélèvement. Poursuite de la grossesse Naissance à 41SA dun garçon de 4.1kg en ATC – Bordeaux 19 septembre 2013

9 Suivi post-natal: Retard de développement psychomoteur: Marche à 19 mois Langage rudimentaire Fuite du regard, activités répétitives Dysmorphie Nez large, Lèvre supérieure épaisse, Oreilles décollées et mal ourlées Anomalies morphologiques Microcéphalie Malformation de larbre urinaire à type danomalie de luretère ATC – Bordeaux 19 septembre 2013

10 Un caryotype sanguin est demandé par la pédiatre en charge de MS en ATC – Bordeaux 19 septembre 2013 Résultat: 15mitoses sur 20 présentant une trisomie 8 Soit 75% des mitoses.

11 ATC – Bordeaux 19 septembre 2013 Un frottis jugal est réalisé: Résultat: 9% de cellules présentant une trisomie 8. (sur 220 noyaux, seulement 20 présentent 3 signaux pour le CEP 8) CEP 8 Abbott Tel 8p Abbott

12 LA 1LA 2Sang FJ Proportion de cellules T8 20%0%75%9% ATC – Bordeaux 19 septembre 2013 Conclusion: - 2 ème LA : source de confusion plutôt que déclaircissement. - Répartition non classique de la trisomie 8 en mosaïque (cellules anormales plus fréquentes dans le sang que sur le frottis jugal => taux faible dans le LA). NB: Plusieurs cas similaires décrits dans la littérature. - Nécessité de faire une FISH interphasique avant culture de LA voire un sang fœtal devant un tel cas.

13 Merci de votre attention


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