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Maladie de Rendu-Osler et Neuroradiologie Maladie de Rendu-Osler et Neuroradiologie Serge BRACARD 2008 Service de Neuroradiologie diagnostique et thérapeutique.

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1 Maladie de Rendu-Osler et Neuroradiologie Maladie de Rendu-Osler et Neuroradiologie Serge BRACARD 2008 Service de Neuroradiologie diagnostique et thérapeutique INSERM ERI 13 CHU Nancy

2 Maladie de Rendu-Osler ou Hemorrhagic Hereditary Telangectasia Dysplasie vasculaire familiale Autosomique dominante Forte pénétrance – expression variable 1/5000 à 1/10000 en France

3 Clinique Telangiectasies cutanées et muqueuses Malformation artério-veineuses viscérales en nombre et en taille avec lage en nombre et en taille avec lage Epistaxis Epistaxis Hémoptysies, hémorragies digestives, cérébrales… Hémoptysies, hémorragies digestives, cérébrales…

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5 Manifestations neurologiques 8 à 10 % des malades AVC ischémiques AVC ischémiques Abcès Abcès Malformations vasculaires Malformations vasculaires Hémorragies Hémorragies Épilepsie Épilepsie Céphalées Céphalées … Migraines (+fréquentes?) Migraines (+fréquentes?)

6 Expression variable Au moins 2 formes HHT1Chr 9q33-34Endogline HHT1Chr 9q33-34Endogline HHT2Chr 12q13ALK1 (activin receptor like kinase) HHT2Chr 12q13ALK1 (activin receptor like kinase) 3 ème forme non1 non2 3 ème forme non1 non2

7 Action à la phase de croissance de langiogénèse 1 - dilatation dune veinule post capillaire alimentée par des artérioles dilatées au travers de capillaires 2 - croissance 3 - > 2mm disparition des capillaires fistule artério-veineuse

8 Expression variable Nombreuses mutations 50% de lendogline endothéliale = haplo-insuffisance 50% de lendogline endothéliale = haplo-insuffisance Autres facteurs endothéliaux et tissulaires intervenant sur la formation des lésions variabilité des lésions

9 Diagnostic de la maladie Biologie moléculaire Baisse du taux dendogline Baisse du taux dendogline Nombreuses mutations différentes Nombreuses mutations différentes Clinique: critères de Curacao

10 Table I. The Curaçao Criteria * The HHT diagnosis is Definite if 3 criteria are present, Possible or suspected if 2 criteria are present, and Unlikely if fewer than 2 criteria are present Criteria 1. Epistaxis spontaneous, recurrent nose bleeds 2. Telangiectases multiple, at characteristic sites: · lips · oral cavity · oral cavity · fingers · nose 3. Visceral lesions such as · Gastrointestinal telangiectasia (with or without bleeding) · Gastrointestinal telangiectasia (with or without bleeding) · Pulmonary AVM · Pulmonary AVM · Hepatic AVM · Hepatic AVM · Cerebral AVMs · Cerebral AVMs · Spinal AVM · Spinal AVM 4. Family history a first degree relative with HHT according to these criteria *Shovlin C, American Journal of Medical Genetics 2000, 91, 66-67

11 Neuroradiologie Diagnostic Des complications Des complicationsAVCAbcès Hémorragies cérébrales, épilepsie… Compressions médullaires ou radiculaires …Thérapeutique Epistaxis Epistaxis Malformations vasculaires Malformations vasculaires

12 Epistaxis Pratiquement constants: 50% à 20ans, > 90% à 45 ans Handicap social et professionnel Anémie chronique Déglobulisation aigüe

13 Epistaxis- Thérapeutiques Embolisation de particules Distales+++ Distales+++ Anastomoses +++ Anastomoses +++ Indication: hémorragie aigüe (chronique?) Indication: hémorragie aigüe (chronique?) Injections locales dEthibloc

14 Stratégie thérapeutique des épistaxis dans la maladie de Rendu-Osler Epistaxis en urgence Petits moyens (tamponnement, obstruction nasale temporaire) Pas de cautérisation Embolisation si échec Epistaxis chroniques Indices de gravité et de retentissement psycho-social Injections dEthibloc, colle de fibriline, produits sclérosants Laser Embolisation Autres techniques secondaires: dermoplasties, plésiocurithérapie, tissucol, endonasectomie de Saunders, fermeture des fosses nasales

15 Complications neurologiques des FAV pulmonaires FAV pulmonaires 20 à 30 % des Rendu-Osler 20 à 30 % des Rendu-Osler HHT1 +++ HHT1 +++ AVC: 20 à 30% des FAVP Polyglobulie Polyglobulie Embolie gazeuse Embolie gazeuse Embolie paradoxale Embolie paradoxale Abcès (5 à 9%): Embolie paradoxale

16 Lésions vasculaires cérébrales Tous types: télangiectasies, cavernomes, fistules AV (enfant+++), malformations artério-veineuses… Fréquence Diversement appréciée Diversement appréciée Maher: 321 patients symptomatiques, 12 MAV (3.7%) Fulbright: 184 patients, malformations vasculaires (22.8%), MAV (4.9%) en IRM Willemse: 196 patients, MAV (12.2%) en angiographie Au total:- lésions vasculaires cérébrales: environ 20% - Malformations Artèrio-Veineuses: environ 10% Au total:- lésions vasculaires cérébrales: environ 20% - Malformations Artèrio-Veineuses: environ 10%

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18 Rendu-Osler Formes cérébrales

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22 Malformations Artério-Veineuses HHT1: 10% des patients, HHT2: 1.4% (Westermann) Corticales: 66 à 100% Multiples: environ 50% (0.7 à 3 % des MAV sporadiques) Micro-MAV: 30 à 40% (7% des MAV sporadiques)

23 Risque hémorragique plus faible? Easey: 674 patients < 46 ans, années patients Homme: risque hémorragique x par 20 femme: risque hémorragique x par 6 = Risque équivalent aux MAV sporadiques (1.4 à 2% par an) Willemse : risque annuel 0.4 à 0.7% par an Lasjaunias: risque annuel 0.7% par an Risque des micro-MAV inférieur au risque des MAV classiques

24 MAV spinales Fistules à bréche unique et haut débit Unique Hémorragie ou compression Enfant +++ Mahadevan : age moyen 3.5 ans

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26 Dépistage ? Comment? Angiographie: référence pour les MAV Angiographie: référence pour les MAV IRM + gadolinium IRM + gadolinium Malformations « occultes » - sensible pour les micro-MAV Fulbright : IRM 4.9% de MAV Willemse : angio 12.2% de MAV Risque : MAV classiques et FAV piales Risque : MAV classiques et FAV piales IRM avec Gadolinium?

27 Dépistage? Pourquoi? fréquence fréquence risques risques Adulte ?? Enfant : Risque hémorragique Complications médullaires Les MAV seraient présentes dès lenfance Dépistage chez lenfant (surtout si famille HHT1 ou antécédent familial dhémorragie)

28 Neuroradiologie et Rendu-Osler Réseaux de spécialistes: ORL, Pneumologue, Gastro-entérologue… ORL, Pneumologue, Gastro-entérologue… Réseau Rendu Osler (Henri Plauchu) Association de malades AMRO HHT Foundation


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