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L’anémie chez le jeune enfant : comment s’y retrouver? Dr. Valérie Larouche Hémato-oncologue pédiatre CHUQ, Pavillon CHUL Novembre 2007.

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2 L’anémie chez le jeune enfant : comment s’y retrouver? Dr. Valérie Larouche Hémato-oncologue pédiatre CHUQ, Pavillon CHUL Novembre 2007

3 Un survol de l’anémie!

4 Approche Âge du patient –Comparaison avec les valeurs normales en fonction de l’âge en pédiatrie Histoire et Examen physique Volume globulaire moyen (VGM) Niveau de la réticulocytose Frottis sanguin périphérique

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7 Histoire clinique Antécédents personnels –Ethnie, ictère néonatal, infection… Antécédents familiaux –Anémie, ictère, calculs, transfusion, splénectomie… Médication, Produits naturels/Toxiques Histoire diététique Croissance et Développement Fatigue, irritabilité, intolérance à l’effort Revue des systèmes

8 Examen physique Poids, taille Pâleur, ictère Chéilite, glossite atrophique, koïlonychie Souffle cardiaque Adénopathies Splénomégalie Dysmorphie

9 Outils diagnostics Frottis sanguin périphérique Taux de réticulocytes Bilan martial, vitamine B12, folate Coagulogramme Sérologies Bilan hépatique et rénal, TSH Recherche sang dans les selles/urines Ponction de moelle osseuse

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11 Classification de l’anémie Morphologique érythrocytaire –Microcytaire –Normocytaire –Macrocytaire Production érythrocytaire –Réticulocytose augmentée –Réticulocytose abaissée

12 Microcytose Déficit en fer Maladie chronique Hémoglobinopathies –Thalassémies –Anémie falciforme –Hémoglobine E,C Anémie sidéroblastique Intoxication au plomb

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14 Déficit en fer Déficit nutritionnel le plus commun en pédiatrie Prévalence de l’anémie ferriprive à la baisse –7,6% (1981) – 3,6% (1994) Vermont,USA –19,7% chez les enfants sans formule de lait enrichie vs 1% si formule enrichie de fer durant la 1 ère année Prévalence de l’anémie ferriprive chez les nouveaux-nés à faible risque est de 3,5% à 6 mois et de 10,5% à 18 mois Société canadienne de pédiatrie, 1989

15 Enfants à haut risque Prématuré et petit poids à la naissance Hémorragie périnatale ou postnatale Déficit alimentaire Défaut d’absorption Croissance rapide Hypoxie chronique Statut socio-économique bas

16 Bilan martial Frottis : GR hypochrome, microcytaire –Sensibilité 48%, spécificité 91% Distribution volumétrique érythrocytaire (DVE)  –Sensibilité 92%, spécificité 91%, VPP 98,8% Ferritine (réserve) –  sérique : maladies hépatiques, infection, néoplasie, inflammation Fer et % saturation –Limitations : cycle circadien, variations selon les taux absorption et destruction GR,  fer lors d’une infection, portion libre

17 Copyright ©2002 American Society of Hematology. Copyright restrictions may apply. Schrier, S. ASH Image Bank 2002;2002: Figure 1. Note the profound central pallor of the hypochromic and microcytic RBC

18 ParamètresNormalDéficit fer Anémie ferriprive Anémie chronique Hb et VGMNN  VGM n DVE< 15N  N-  Ferritine  g/L 1000±60  Fer sérique  mol/L 20,6±9N  N-  TIBC  mol/L 59±9 N-  % sat35±15  FEP<40  N- 

19 QUIZ : Index de Mentzer Index Mentzer = VGM GR >13,5 Déficit en fer < 11,5B-thalassémie mineure

20 Dépistage Histoire diététique –Viandes, céréales, légumes, fruits < 5 portions/sem –> 16 oz lait/jour –Consommation quotidienne ‘junk food/sweets’ –> 10 oz liqueur gazeuse Sensibilité 71%, spécificité 79% Valeur prédictive négative : 97% Pertes digestives de sang Menstruations

21 Traitement : volet préventif Encourager allaitement maternel exclusif ad 4 à 6 mois puis ajouter céréales enrichies de fer Pour enfants prématurés ou de petits poids allaités, ajouter le supplément de fer de 1 à 12 mois de vie Utiliser que les laits maternisés enrichis de fer si enfant non ou partiellement allaité À 6 mois encourager une portion de vitamine C/jour et introduction de viandes Éviter formule de lait non enrichie ou lait de vache jusqu’à 12 mois de vie Éviter de consommer plus de 20 oz/jour de lait après 12 mois

22 Supplément de fer Sulfate ferreux 75mg/ml = 15mg/ml Fer e - –3 à 6 mg/kg/jour en fer élémentaire –Intervalle die ou bid –Entre les repas avec jus orange –Contrôle FSC/réticulocytes dans 4 semaines Échec  révision Succès  poursuivre total de 3 mois et contrôle de FSC 6 mois post arrêt de traitement

23 Réponse thérapeutique 1) Réticulocytose : pic 5-10 jours 2) Hémoglobine s’élève de 0,25-0,4 g/dl/jour (hématocrite de 1%/jour) x 7-10 jours puis 0,1-0,15 g/dl/jour par la suite

24 Échec thérapie Non compliance médicamenteuse Posologie inadéquate Interférence avec absorption ou utilisation du fer Diagnostic erroné Perte digestive de sang Maladie inflammatoire chronique

25 Macrocytose Déficit en B12 Déficit en folate Maladie hépatique Px/Chimiotx/Alcool Anémie aplasique Myélodysplasie Hypothyroïdie Réticulocytose –Hémolyse, hémorragie

26 Réticulocytose élevée Saignement Hémolyse Correction d’un état anémie aregénérative

27 Copyright ©2004 American Society of Hematology. Copyright restrictions may apply. Maslak, P. ASH Image Bank 2004;2004: Figure 1. Polychromatophilia results from residual RNA in the cell which gives the classic blue-gray appearance with standard stains

28 Hémolyse Héréditaire –Défaut de membrane érythrocytaire –Défaut enzymatique (ex. G6PD, PK) –Hémoglobinopathies Acquise –Immune –Infection, Px –CIVD, SHU, PTT, valvulopathie, hypersplénisme –Hémoglobinurie paroxystique nocturne –Maladie rénale et hépatique (ex. Wilson)

29 Hémolyse Extrinsèque vs Intrinsèque –Ex. SHU vs Déficit G6PD Extravasculaire vs Intravasculaire –Ex. AIHA vs PTT

30 Hémolyse FSC Frottis Réticulocytes LDH, bilirubine, haptoglobine Test de Coombs direct Analyse urine

31 Hémolyse Test de fragilité osmotique Niveau des enzymes (G6PD, PK) Ham Dacie, CD55 et CD59 Électrophorèse de l’hémoglobine Recherche délétions gène ,  -globine Sérologies Céruloplasmine Ponction de moelle (inversion ratio M:E)

32 Hémolyse Coombs + –AIHA –Médicaments –Agglutinines froides –Hémoglobinurie paroxystique froide

33 Hémolyse Coombs – –Hémoglobinopathies –Enzymopathies –Défaut de membrane –Microangiopathie –Px/toxiques –Wilson…

34 Sphérocytes Sphérocytose héréditaire Anémie hémolytique –Auto-immune –ABO, Rh –Médicament –Réaction post transfusionnelle

35 Sphérocytose héréditaire Histoire familiale positive dans 75% cas –Transmission autosomal dominant Pâleur, fatigue, ictère Splénomégalie Cholélithiases, cholécystite Risque crise aplasique –Surveillance du taux Hb et réticulocytes en période fébrile!

36 Copyright ©2001 American Society of Hematology. Copyright restrictions may apply. Schrier, S. ASH Image Bank 2001;2001: Figure 3. The membrane skeleton of the RBC is composed primarily of spectrin, actin, and band 4.1

37 Sphérocytose héréditaire Supplément d’acide folique die –0.5 mg/jour chez l’enfant < 5 ans –1 mg/jour chez l’enfant > 5 ans Vaccination à jour Support transfusionnel à considérer Splénectomie dans certains cas –Immunisations Hemophilus influenzae, Streptococcus Pneumoniae, Neisseria meningitidis –Prophylaxie pénicilline

38 Quand suspecter un déficit enzymatique érythrocytaire? Anémie hémolytique chronique sans anomalie morphologique de membrane spécifique au frottis Hémolyse aiguë post exposition oxydant Présence de corps de Heinz ou ponctuations basophiliques au frottis Anémie hémolytique chronique en association avec autre maladie congénitale (myopathie, retard mental, acidose métabolique)

39 Déficit en G6PD Anomalie de la voie des pentoses Autosomal récessif lié à X Diminution dans la solubilité de Hb –Précipitation sous formes de corps de Heinz Divers phénotypes cliniques: –Hyperbilirubinémie néonatale –Hémolyse congénitale chronique –Hémolyse intermittente –Favisme

40 Éléments précipitants l’hémolyse Infections Fèves Fava Médicaments: –Doxorubicine –Bleu de Méthylène –Nitrofurantoine –Pyridium –Primaquine –Sulfaméthoxazole Hyperglycémie Attention : Doser le niveau de G6PD après une hémolyse aiguë peut conduire à une valeur faussement normale!

41 Déficit en Pyruvate Kinase Anomalie de la voie de la glycolyse –Diminution de la production ATP érythrocytaire Transmission autosomal récessif Pas de crise hémolytique lors de stress oxydatif ni de corps Heinz Hémolyse de sévérité variable –Principalement extra-vasculaire Test de fragilité osmotique normale

42 Hémolyse immune Anticorps chauds, froids –Idiopathique –Secondaire : maladie auto-immune, immunodéficience, mx lymphoproliférative, néoplasie, infections virales (ex. EBV, mycoplasma) Médicamenteux

43 Schistocytes SHU PTT CIVD Kasaback-Merritt Valvulopathie

44 Codocytes Hémoglobinopathies –Anémie falciforme Thalassémies Hypobêtalipo- protéinémie familiale Splénectomie Déficit en fer Anémie sidéroblastique Maladie hépatique

45 Copyright ©2001 American Society of Hematology. Copyright restrictions may apply. Schrier, S. ASH Image Bank 2001;2001: Figure 7. Beta globin gene cluster and gamma/beta switch

46 Thalassémies Défaut quantitatif dans la synthèse de(s) chaîne(s) globine Bêta ou Alpha Région méditerranéenne, Asie Sud-Est, Afrique, Moyen-Orient Antécédents familiaux Manifestations cliniques variables Anémie microcytaire hypochrome

47 Copyright ©2002 American Society of Hematology. Copyright restrictions may apply. Schrier, S. ASH Image Bank 2002;2002: Figure 3. The patient has the Asian variant of alpha thalassemia trait with a deletion in cis of both alpha globin genes on one chromosome 16

48 HbChaînesNormal Trait  - Thalassémie  -Thal majeure  + -Thal majeure AAlpha 2 - Beta 2 > 95%> 94% % A2A2 Alpha 2 - Delta 2 < 3.5%3.5 – 7%1-3.5% FAlpha 2 - Gamma 2 < 2% > 95%20-70%

49 Anémie falciforme Hyposplénie Crise vaso-occlusive Syndrome thoracique aigu Priapisme Dactylite Nécrose avasculaire Rétinopathie AVC Cardiomégalie

50 Corps Howell-Jolly Fragment résiduel du nucléole (ADN) Post splénectomie Hyposplénie fonctionnelle –Nouveau-né –Anémie falciforme

51 Réticulocytose faible Déficit nutritionnel (ex. déficit en fer) Maladie chronique Érythroblastopénie transitoire de l’enfant Anémie de Blackfan-Diamond Anémie aplasique Infiltration néoplasique de la moelle Myélodysplasie Chimiothérapie/Px/Toxique Infection (ex. Parvovirus B19) Autres syndromes (ex. Fanconi)

52 Érythroblastopénie transitoire de l’enfant 5 cas/million enfants Anémie aregénérative acquise Âge médian 23 mois (90% cas < 3 ans) Histoire infectieuse récente < 2mois Examen physique normal Transitoire : 1-2 mois Tx : Observation, transfusion seulement si compromis cardiovasculaire

53 Anémie de Blackfan-Diamond Anémie aregénérative –En général normochrome macrocytaire –Déficit sélectif précurseurs GR dans la moelle –Niveau plaquettes/leucocytes normal Âge : 90% cas < 1 an Dysmorphisme chez ¼ patients Taux hémoglobine F et antigène i élevés Tx : transfusion, corticothérapie

54 Consultation en Hématologie Non réponse au supplément de fer après 4 à 8 semaines de thérapie Suivi de l’anémie falciforme Évaluation d’un défaut de membrane ou enzyme érythrocytaire ou d’une hémoglobinopathie Crise aplasique chez un patient connu avec sphérocytose héréditaire Suspicion de néoplasie sous-jacente, atteinte de deux ou trois lignées hématopoïétiques

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56 Cas cliniques À vous de jouer…

57 Cas clinique #1 Patient de 2 ans Fatigue et pâleur Examen physique normal Hb 68 g/l Approche diagnostic? Diagnostic différentiel?

58 Copyright ©2004 American Society of Hematology. Copyright restrictions may apply. Maslak, P. ASH Image Bank 2004;2004: Figure 3. Blasts have a high nuclear to cytoplasmic ratio and lack granules in the cytoplasm

59 Cas clinique #2 Patiente de 5 ans Consulte pour épisode IVRS Découverte fortuite d’une splénomégalie Hb 75 g/l Approche diagnostic? Diagnostic différentiel?

60 Copyright ©2001 American Society of Hematology. Copyright restrictions may apply. Schrier, S. ASH Image Bank 2001;2001: Figure 1. Note the dense microspherocytes and the macrocytes with polychromasia

61 Cas clinique #2 suite Consulte 1 an plus tard pour altération de l’état de conscience, rash et fièvre Hb 38 g/l Quel est la complication en cours?

62 Cas clinique #3 Prématuré de 33 semaines, Jour #1 FSC : GB 200 x 10 9 /L, Hb 42 g/l et plaquettes Hydrops foetalis Cardiomégalie Frottis…

63 Copyright ©2002 American Society of Hematology. Copyright restrictions may apply. Lazarchick, J. ASH Image Bank 2002;2002: Figure 2. Marked polychromasia is present (arrows)

64 Copyright ©2002 American Society of Hematology. Copyright restrictions may apply. Maslak, P. et al. ASH Image Bank 2002;2002: Figure 1. Histiocytes ingesting red cell precursors may be seen in response to certain infections

65 Cas clinique #4 Fillette de 6 ans Détérioration de l’état de conscience Pâleur depuis 48 heures FC 120/min, FR 48/min, saturation 90% aa Splénomégalie Hb 40 g/L Approche diagnostic?

66 Copyright ©2002 American Society of Hematology. Copyright restrictions may apply. Maslak, P. ASH Image Bank 2002;2002: Figure 1. Circulating nucleated RBC (arrow) in the peripheral smear of a patient with autoimmune hemolytic anemia (MacNeal Tetrachrome 1000x)

67 Cas clinique #4 Coombs direct : IgG fortement positif Dx : Anémie hémolytique auto-immune à anticorps chauds (IgG) Traitement –Maladie sous-jacente –Prednisone 1 mg/kg Interfère avec la phagocytose des macrophages dans le système réticulo-endothélial et diminution de la production anticorps Réponse dans 2/3 cas –Transfusion que si compromis cardio-respiratoire

68 Cas clinique #5 Garçon de 4 ans Évaluation pour petite taille Quelques taches café au lait Hypoplasie du pouce gauche FSC : GB 5,5 x 10 9 /L, Hb 105 g/L, VGM 90 fl, plaquettes Diagnostic probable?

69 Cas clinique #6 Nourrisson de 12 mois Crampes abdominales Fatigue, irritabilité Léthargique ce jour Hb 100 g/L VGM 70 fl

70 Merci!


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