Télécharger la présentation
Publié parDanette Dias Modifié depuis plus de 10 années
1
Hypersignaux asymptomatiques de la Substance Blanche
Pierre LABAUGE Narbonne le 13 Mars 2010
2
Hypersignaux Définition IRM ?. Quelles séquences ?. Quelle taille ?.
> 3T (7T) Quelles séquences ?. Flair et T2 2ème écho T1 T1 Gado EG Quelle taille ?. > 3 mm
3
Hypersignaux OBNI et Migraine A distance des ventricules
Supratentoriels Pas de disposition particulière Gado – Non évolutif Absence de plaintes fonctionnelles Migraineux OBNI Signification ?. Evolution IRM au long cours ?. FDR Cardio-Vasculaire au long cours ?
4
OBNI et Migraine
5
OBNI et Migraine
6
Hypersignaux Substance blanche
« Focaux » Critères N < 9 A distance des VL Corticaux SG Gado - Maladies systémiques Lupus, Goujerot, Sarcoidose Critères N (> 9) Périventriculaires Juxta corticaux Pédoncules cérébelleux Pas d’effet de masse Perp. Axe des Ventricules Gado + / - SEP
7
RIS: Radiologically Isolated Syndrome
10
« Focaux » Femme 31 ans, Maladie de Crohn, Sécheresse oculaire et buccale Polyarthralgies, Céphalées FAN + 1/1280°,BGSA: stade III. IRM T2 2ème écho: hypersignaux pathologiques non périventriculaires. Syndrome de Goujerot.
11
Myopathie de Leber
12
MELAS
13
Hypersignaux Substance blanche
« Bien délimités » Critères N (> 9) Effet de masse possible SG (bi-thalamique) Gado + ++ Hémorragies ADEM Devic
14
Hypersignaux Substance blanche
DEVIC ADEM
15
ADEM
16
ADEM
17
Leuocencéphalopathies acquises
« Diffus» Leuocencéphalopathies acquises Infectieuse / post infectieuse / post vaccinale Œdème Gado + Gliomatose Lymphome Gliome infiltrant de bas grade Toxique Post radique Chimiothérapie (I. thécale et radiothérapie) LEMP IRIS syndrome (Gado +) Carentielle B12
18
Leucoencéphalopathie post radique
19
Gliomatose cérébro-méningée révélant un oligodendrogliome grade B
20
Diagnostic différentiel: lymphome du SNC
21
Castelnovo G, Lebayon A, Fromont A, Bouly S, Campello C, Moreau T, Giroud M, Labauge P. Extensive demyelination mimmicking MS revealed primary CNS lymphoma. A case report of 3 observations. 56th Meeting of the American Academy of Neurology. San Francisco (24 Avril-1 Mai 2004).
22
« Diffus» Leuocencéphalopathies génétiques Atteinte symétrique
Atteinte des faisceaux cortico-spinaux (fasciculaire) Prédominance frontale / occipitale Atteinte cervelet bilatéral et symétrique Atteinte du SNP (démyélinisant): ALD / AMN, Métachromatique, Krabbe, Refsum Origine enzymatique
23
Hypersignaux asymptomatiques
Tableau fébrile aspécifique Virale ?. Clinique Asthénie physique et psychique Pigmentation nette du visage, plis palmaires, mamelons, 2 tâches ardoisées gingivales Biologie ↑ ACTH à 5898 pg/ml ↓ Cortisol à 5,7 µg/dl à 10h Insuffisance surrénalienne périphérique: ALD David Devos, CHU de Lille
24
Docteur Nathalie Derache CHU de Caen
L. Métachromatique Docteur Nathalie Derache CHU de Caen
25
Pierre LABAUGE et al., Revue Neurol, 2007
Leucoencéphalopatie de l’adulte associée à un déficit en a-MANNOSIDASE. Pierre LABAUGE et al., Revue Neurol, 2007 Activité de l’a-mannosidase Leucocytes (8 +/- 6 nmol/h.mg) (Nl 130 +/- 11 ) 50 ans Paraparésie depuis 10 ans Examen normal par ailleurs Mutation: MAN2B1 (G420V et 2901_2902insGG)
26
Leuocencéphalopathies génétiques
« Diffus» Leuocencéphalopathies génétiques Patterns IRM très évocateurs Cavitaires CACH / VWM MLC1 Kystes bi-temporaux Atteinte fx cortico-spinaux Atteinte de la moelle LBSL Duplication Lamine B1
27
Leucodystrophies cavitaires
Hyposignal au sein des zones de démyélinisation Capsule Internes: vasculaires Frontal / cortical: leucodystrophie cavitaire CACH syndrome
28
Mutation du gène EIF2B5 (homozygote) eIF2B e
G338A eIF2B e R113H
29
CACH Révélation tardive : > 16 ans Ménopause précoce
N = 27 cas Age extr. : 62 ans EIF2B5: 90 % (R113H) Cavitaire: 90 % Ménopause précoce Atteinte ovarienne Schiffmann (1997) Leucodystrophie et dysgénésie ovarienne (n=4) Van Der Knaap (1997) 9 patients atteints de CACH syndrome Nécropsie (1 cas): atrophie ovarienne Formes dominantes: non mutées
30
Leucodystrophies mégalencéphales kystiques
Dr Benoit Kullman Nice
31
Hypersignaux SB et SG Acquis Vasculaire Génétiques Age (> 50 ans)
Microbleeds Calcifications Génétiques Age < 50 ans Pas de FDR CV Cavités porencéphaliques Cavités kystiques Pas d’atteinte grosses artères Respect du cervelet Acquis Age (> 50 ans) FDR CV FO Atteinte Grosse Artère Atteinte a. cérébelleuse
32
Vasculaires Acquis Génétiques Athéroscléreux Cardio-emboliques Amylose
Angéites Gado + Atteinte corticale Pachyméningite Génétiques CADASIL COL IV LCC « COATS partiel »
33
Vasculaire: acquis
34
CADASIL Epidémiologie Dong et al., Stroke, 2003 Démence sous-cortical
Etat lacunaire : 0,5% (1/218) Etat lacunaire et leucoaraïose 2 % <65 ans 11 %< 50 ans 2005 Prévalence: 20 / 10 6 (Ecosse) 6 / 10 6 ( AAN Boston Mai 2007) Adultes jeunes Migraine avec aura Lacunes Démence sous-cortical Syndrome pseudobulbaire Psychose maniacodépressive
37
Homme de 51 ans ATCD: O Migraines communes 20 ans
38
Homme de 51 ans ATCD: O Migraines communes 20 ans
39
Homme de 57 ans HTA Mère: AVC ou EDM ? . Syndrome Anxio Dépressif 2001: PF transitoire 2004: EDM
40
Homme de 57 ans HTA Mère: AVC ou EDM ? . Syndrome Anxio Dépressif 2001: PF transitoire 2004: EDM Mutation Exon 15 Notch 3
41
Corrélation lésions / âge
Fils du cas index (37 ans) Cas index (65 ans) Corrélation lésions / âge
42
59 ans ATCD: Cataracte bilatérale
43
Mutation Col IV
44
Formes atypiques 20 ans ATCD: 0 Rétention d’urines
Rouaud T et al, Neurology (Soumis)
45
Formes atypiques 20 ans ATCD: 0 Rétention d’urines G2263A, exon 30
Rouaud T et al, Neurology (Soumis)
46
LCC
47
Examen général Homme de 50 ans ATCD: O Malaises ?
48
Leucodystrophie et Myopathie
Déficit en Mérosine DM1 / DM2 ?
49
Steinert
50
Nouveaux Phénotypes Femme de 55 ans ATCD : 0 Examen clinique: normal
TC bénin Tableau psychiatrique chronique délirant Examen clinique: normal Jean-Louis Devoize, CH d’Angoulème
51
Conclusions: HyperS AS
OBNI Vasculaire RIS Leucodystrophie
Présentations similaires
© 2024 SlidePlayer.fr Inc.
All rights reserved.