La présentation est en train de télécharger. S'il vous plaît, attendez

La présentation est en train de télécharger. S'il vous plaît, attendez

Vous voyez aux urgences le petit Mathieu L., 3 ans, pour une douleur du genou droit avec impotence fonctionnelle totale, suite à un choc minime survenu.

Présentations similaires


Présentation au sujet: "Vous voyez aux urgences le petit Mathieu L., 3 ans, pour une douleur du genou droit avec impotence fonctionnelle totale, suite à un choc minime survenu."— Transcription de la présentation:

1 Vous voyez aux urgences le petit Mathieu L., 3 ans, pour une douleur du genou droit avec impotence fonctionnelle totale, suite à un choc minime survenu 4 heures auparavant. A lexamen : - Position antalgique de larticulation, mobilisation douloureuse. - Genou augmenté de volume, douloureux, chaud. - Le reste de lexamen montre quelques ecchymoses anciennes au niveau des deux membres inférieurs. Parmi les examens complémentaires, on retrouve une perturbation du bilan de coagulation avec : -TCA à 100 pour un témoin à 30 secondes. -TP: 95% fibrinogène: 2.8 g/l Linterrogatoire de la mère de lenfant qui est fils unique ne retrouve aucun antécédent particulier.

2 1.Quel diagnostic évoquez-vous ?

3 Hémarthrose du genou droit suite à un choc minime, révélatrice dune probable hémophilie A majeure. Hémophilie A :déficit en facteur VIII, 80% des cas. Hémophilie B : déficit en facteur IX, 20% des cas. Classification : -Forme sévère : facteur VIII ou IX <1%. -Forme modérée : facteur VIII ou IX entre 2 et 5 %. -Forme mineure : facteur VIII ou IX > 5%.

4 Quels examens complémentaires réalisez vous ?

5 Bilan dhémostase complet : TP,TCA, fibrinogène exploration du TCA: dosage des facteurs VIII et IX, recherche danticoagulant circulant dosage du facteur Willebrand selon clinique et taux de facteur VIII NFP, groupe ABO, rhésus, phénotypage erythrocytaire complet, RAI, sérologies pré- transfusionnelles, bilan hépatique de référence. Radiographies du genou de face et profil seulement après la mise en route du traitement de l hémarthrose.

6 Quelle va être votre attitude thérapeutique dans limmédiat ?

7 Hospitalisation en urgence en pédiatrie. antalgiques niveau adapté à lEVA, en évitant laspirine et les AINS. Aucun traitement par voie IM +++ Glace sur le genou Repos strict au lit, immobilisation du genou par attelle jusquà disparition des douleurs (la plus courte possible). Correction du déficit en facteur VIII par injection IV de concentrés de facteur VIII. PAS DIM. Surveillance clinique et biologique.

8 LES PRODUITS ANTIHEMOPHILIQUES ORIGINE: - dérivés plasmatiques - produits « recombinants » SPECIFICITE: - concentrés de facteurs VIII (hémophilie A) 1 UI/kg augmente de 2% le taux circulant - concentrés de facteurs IX (hémophilie B) 1 UI/kg augmente de 0.7 à 1% le taux circulant

9 Quels sont les principes de la prise en charge au long cours ?

10 Prise en charge à 100%, ALD 30. Education de la famille et du patient : Port dune carte dhémophile, de groupe sanguin. A signaler lors de tout geste invasif RHD : pas de sports violents, pas dinjection IM, éviter les AAP,pas de prise de température rectale… Traitement à domicile par IDE, plutôt auto-traitement Enquête familiale et génétique. Soutien psychologique, association. Surveillance régulière clinique et biologique: cs spécialisée, tous les 6 mois.

11 A quelles complications est exposé cet enfant ?

12 Complications de la maladie : Au long cours : Arthropathie hémophilique. Hématomes profonds (psoas, rétro-péritonéal). Hémorragies (méningée, viscérale). Retentissement psycho-social. Complications du traitement : Apparition dun anticoagulant anti VIII ou anti IX. Complications infectieuses : HIV; Hépatite A, B,C. (vaccination A et B conseillée), complications de CIP éventuelle

13 Sa mère sinterroge sur une future grossesse. Expliquez lui le mode de transmission, les modalités du conseil génétique

14 Transmission récessive liée au sexe. Etude génotypique chez Mathieu et chez sa maman, indispensable pour la suite du conseil génétique. Maman conductrice : –Hémophilie ½ garçons. –Conduction ½ filles.

15 Diagnostic anténatal : –Détermination du sexe de lenfant. –Si sexe féminin arrêt des explorations. –Si sexe masculin : prélèvement de villosités choriales (11-12 SA ) pour recherche de lanomalie du gène. –Si lanomalie nest pas identifiée : dosage du FAH par cordocentèse à 20 SA chez le fœtus masculin.


Télécharger ppt "Vous voyez aux urgences le petit Mathieu L., 3 ans, pour une douleur du genou droit avec impotence fonctionnelle totale, suite à un choc minime survenu."

Présentations similaires


Annonces Google