La présentation est en train de télécharger. S'il vous plaît, attendez

La présentation est en train de télécharger. S'il vous plaît, attendez

Méconnu, mal connu et oublié par la médecine : le syndrome d'Ehlers-Danlos (SED), nouvelle description clinique à propos de 600 cas Pr. Claude Hamonet,

Présentations similaires


Présentation au sujet: "Méconnu, mal connu et oublié par la médecine : le syndrome d'Ehlers-Danlos (SED), nouvelle description clinique à propos de 600 cas Pr. Claude Hamonet,"— Transcription de la présentation:

1 Méconnu, mal connu et oublié par la médecine : le syndrome d'Ehlers-Danlos (SED), nouvelle description clinique à propos de 600 cas Pr. Claude Hamonet, Hôpital de Montréal pour enfantsUniversité Mac Gill. MONTREAL 28 février 2012 Hôpital de Montréal pour enfants, Université Mac Gill. MONTREAL 28 février 2012 Avec la participation de lASED (Association Apprivoiser le syndrome dEhlers-Danlos )

2 Consultation du Syndrome dEhlers-Danlos Hôtel-Dieu de Paris Service MPR (Dr. J. Y. Maigne) Centre national de référence Ehlers-Danlos, Unité de Génétique médicale (Pr. D. Germain). Hôpital Raymond Poincaré, Garches.

3 Le drame dune maladie mal décrite « Cest la faute à Danlos!! »

4 Tout commence par une histoire de peau et dhypermobilité avec le dermatologue danois Edvard Lauritz Ehlers, le 15 décembre 1900 à Copenhague, « le vrai découvreur » (hémorragies, proprioception, sueurs, génétique), qui décrit le cas dun étudiant en droit.

5 SOCIETE DANOISE DE DERMATOLOGIE 15 Décembre 1900.Cutis Laxa, tendance aux hémorragies cutanées, laxité de plusieurs articulations. (Case for Diagnosis). Texte original de la communication dEdvard Ehlers à la société danoise de dermatologie, le 15 décembre Le patient est un jeune étudiant en droit de 21 ans. Son père est toujours en vie et en bonne santé, malgré de fortes crises de goutte. On constate une prédisposition excessive à la formation dhématomes. Autre symptôme majeur, la peau …, il est possible de la plisser. Les doigts sont le siège de subluxations externes presque à angle droit. Le patient souffre souvent de luxations spontanées du genou … une sensation de froid cutané, aux extrémités. La sudation est augmentée. La marche est quelque peu ataxique, hésitante.

6 Un triste destin pour ce syndrome, un grand désarroi pour ceux, nombreux, qui en sont atteints Réduite (Danlos, Paris 1908) à deux signes inconstants (étirabilité cutanée, hypermobilité articulaire), cette atteinte génétique (autosomique dominante) diffuse du tissu du tissu conjonctif (collagène), non rare, très facile à diagnostiquer, continue à être ignorée des médecins du fait dun inacceptable négationnisme médical. Des diagnostics erronés (fibromyalgie, sclérose en plaque, asthme, endométriose, hypothyroïdie et surtout « trouble psychique ») continuent, au gré des modes, à être posés ouvrant la porte à une iatrogénie destructrice. Privation de soins pour ces patients, parfois en grandes situations de handicap, de thérapeutiques efficaces de MPR, incluant la reconnaissance sociale et la réadaptation. Persistance du risque de transmission par des personnes qui ne le savent pas dune maladie génétique autosomique dominante.

7 Hypermobilité sans conséquence fonctionnelle. Au contraire! Hypermobilité sans conséquence fonctionnelle. Au contraire!

8 Une réalité mise en doute du fait de labsence de preuve biologique Les causes de ces difficultés ne sont pas seulement létat de la peau et lhyperlaxité ligamentaire, mais des manifestations méconnues de la quasi-totalités des cliniciens qui ont une trop grande propension à les rattacher à une origine psychopathologique, ce qui accroit la détresse de ces patients qui se sentent incompris et rejetés par le corps médical Les causes de ces difficultés ne sont pas seulement létat de la peau et lhyperlaxité ligamentaire, mais des manifestations méconnues de la quasi-totalités des cliniciens qui ont une trop grande propension à les rattacher à une origine psychopathologique, ce qui accroit la détresse de ces patients qui se sentent incompris et rejetés par le corps médical

9 Le SED un facteur de situations de handicap mal connu La réalité est toute autre. Certes, il existe des formes incomplètes, surtout dans le sexe masculin, qui nentravent guère lautonomie, mais, à linverse, on rencontre des formes très sévèrement handicapantes, à lorigine dexclusions de la vie sociale et de très grandes souffrances. La réalité est toute autre. Certes, il existe des formes incomplètes, surtout dans le sexe masculin, qui nentravent guère lautonomie, mais, à linverse, on rencontre des formes très sévèrement handicapantes, à lorigine dexclusions de la vie sociale et de très grandes souffrances.

10 Les diagnostics les plus souvent évoqués ou portés avant celui de Syndrome dEhlers-Danlos (Résultats dune enquête, effectuée avec 135 personnes avec un syndrome dEhlers-Danlos.) Troubles « psychiques » (« cest dans la tête », « hystérie » cest psychosomatique » : 88 fois (65%) Troubles « psychiques » (« cest dans la tête », « hystérie » cest psychosomatique » : 88 fois (65%) -Maladie rhumatismale (sauf fibromyalgie): 59 fois (44%) -Maladie rhumatismale (sauf fibromyalgie): 59 fois (44%) -Fibromyalgie : 47 fois (35%) -Fibromyalgie : 47 fois (35%) -Maladie neurologique : 42 fois (31%), dont 17 fois (13%) : Sclérose en plaque -Maladie neurologique : 42 fois (31%), dont 17 fois (13%) : Sclérose en plaque -Maladie de Marfan : 24 fois (18%) -Maladie de Marfan : 24 fois (18%) -Syndrome des enfants battus : 20 fois (15%) -Syndrome des enfants battus : 20 fois (15%) -Maladie de Crohn ou caeliaque : 19 fois (14%) -Maladie de Crohn ou caeliaque : 19 fois (14%) -Souvent, aussi, Asthme que nous navons pas comptabilisé -Souvent, aussi, Asthme que nous navons pas comptabilisé

11 « Classique » mais inconstant

12 Spectaculaire, utile au diagnostic, mais ne résume pas la symptomatologie et même peut manquer. Spectaculaire, utile au diagnostic, mais ne résume pas la symptomatologie et même peut manquer.

13 Etude prospective clinique de 612 personnes ayant un Syndrome dEhlers-Danlos avec un logiciel Excel.

14 Grille danalyse prospective

15 Typologie de la population Typologie de la population Type (selon la classification de Villefranche) : essentiellement Type (selon la classification de Villefranche) : Hypermobiles (type III) essentiellement La différence avec les formes dites « classiques » (type I et II) nest pas toujours évidente à faire cliniquement car les critères proposés sont discutables. Sexe :. Sexe : 81% de femmes. Le retard au diagnostic après lapparition des premières manifestations est très important : 21 ans chez les femmes et 14 ans chez les hommes.

16 Les signes les plus évocateurs Les signes les plus évocateurs 1 les douleurs diffuses. 1 les douleurs diffuses. 2 la fatigue et les troubles de la vigilance 2 la fatigue et les troubles de la vigilance 3 l'hypermobilité des articulations 3 l'hypermobilité des articulations 4 la fragilité de la peau 4 la fragilité de la peau 5 Le syndrome hémorragique 5 Le syndrome hémorragique 6 les troubles proprioceptifs 6 les troubles proprioceptifs 7 la constipation 7 la constipation 8 les reflux gastro-œsophagiens 8 les reflux gastro-œsophagiens 9 la dyspnée. 9 la dyspnée. 10 des sensations de blocages respiratoires 10 des sensations de blocages respiratoires La présence dun ou de plusieurs autres cas dans la famille (95% ) apporte au diagnostic largument génétique La présence dun ou de plusieurs autres cas dans la famille (95% ) apporte au diagnostic largument génétique

17 SIX signes majeurs (PAPAFHH) P oly A lgies P roprioception ( P erception des sensations) A sthénie F ragilité cutanée H émorragies H ypermobilité. + CARACTERE FAMILIAL

18 La peau

19

20 Peau fine, ecchymoses, cicatrices

21 Ecchymoses chez un enfant

22 Ecchymose lombo-pelvienne spontanée par étirement après un long trajet en voiture

23 Vergetures

24 Cicatrice défectueuse pour une chirurgie souvent inutile (butée antérieure)

25 Séquelles de blessures

26 Rétraction plantaire

27 Les articulations

28 Recurvatum des genoux, supination des pieds

29 Hypermobilité du pouce

30

31 Le pied dEhlers-Danlos (85 %)

32

33 Autres problèmes SED - Sommeil -Scoliose -ORL : Hyperacousie, surdité, dysacousie, vertiges -Visuels : myopie, fatigue -Vésicaux-sphinctériens : Dysurie, incontinence -Sexuels, Obstétricaux (56% daccouchements difficiles), -Neuropsychologiques : Mémoire de travail, attention, concentration, orientation

34 Thérapeutique par la MPR dans le Syndrome dEhlers-Danlos

35 Objectifs (interactifs) 1- Soulager les douleurs 2- Renforcer la proprioception 3- Améliorer létat respiratoire 4- Lutter contre la fatigue

36 Rééducation proprioceptive par Désiré Magloire Bourneville à Bicêtre (fondation Vallée), fin du 19 ème

37 Les orthèses plantaires spécifiques (appui rétrocapital, voûte, Support sous cuboïdien)

38 Les vêtements compressifs spéciaux SED

39

40 Orthèses de mains (Néofrakt)

41

42

43 Orthèses de doigts

44

45 Autres traitements Le TENS. La rééducation respiratoire instrumentale (Percussionnaire). Loxygène, les Coussins, matelas, dosseret, oreiller à mémoire de formes. La ceinture lombaire lombaskin, Lévocarnil, versatis, oméprazole. Kinési proprioceptive, balnéo, Tai chi, thermalisme. Pressothérapie. La rééducation des fonctions visuelles La rééducation neuropsychologique. La chirurgie fonctionnelle (capsuloraphie de lépaule). ET…. Depuis peu : Antiparkinsoniens (Mantadix)

46 Effets thérapeutiques. Résultats préliminaires 1-Efficacité déjà démontrée, en réévaluation : TENS, Percussionnaire, Vêtements Compressifs (améliorations techniques en cours) 2-Efficacité cliniquement constatée, en cours dévaluation chiffrée en lien avec lASED : Oxygénothérapie à domicile, orthèses plantaires, coussins, matelas, cale-dos, oreiller à mémoire de formes, orthèses des mains en Néofrakt, ceinture lombaire lombaskin, Lévocarnil, Versatis, inhibiteurs de la pompe à protons, 3-En projet dévaluation : Kinésithérapie proprioceptive avec ou sans balnéothérapie, cures thermales, orthoptie rééducation de la vision, orthophonie et rééducation de la mémoire, de lattention, de la concentration, de la perception de lespace.

47 Conclusion Le Syndrome dEhlers-Danlos doit sortir de la pénombre dans laquelle il se trouve actuellement et prendre sa place concurremment aux autres diagnostics évoqués chez les personnes qui souffrent de douleurs, de fatigue, de difficultés à contrôler leur corps pour ne citer que les symptômes les plus fréquents. Nous sommes entrés dans une phase thérapeutique et de prévention.


Télécharger ppt "Méconnu, mal connu et oublié par la médecine : le syndrome d'Ehlers-Danlos (SED), nouvelle description clinique à propos de 600 cas Pr. Claude Hamonet,"

Présentations similaires


Annonces Google