Cas clinique N°4 Dr Gilles Morin.

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1 Cas clinique N°4 Dr Gilles Morin

2 Déborah 18 mois Grossesse normale Accouchement normal
1 frère de 7 ans en bonne santé Bronchiolites répétées la première année Croissance pondérale à – 2 DS avec infléchissement au cours des 3 premiers mois

3 Question 1 Quelles pathologies évoquez-vous devant un tel tableau ?

4 Réponse 1 Malabsorption Intolérance au gluten
IPLV ou autre allergie alimentaire Mucoviscidose du fait de la coexistence de signes respiratoires

5 Question 2 Quelles informations familiales devez-vous rechercher à l’interrogatoire pour orienter votre diagnostic ?

6 Réponse 2 Antécédents familiaux de mucoviscidose
Eventuelle consanguinité (pathologie autosomique récessive)

7 Question 3 Quelle est votre principale hypothèse diagnostique ?

8 Réponse 3 Mucoviscidose

9 Question 4 Par quels moyens pouvez-vous la confirmer ?

10 Réponse 4 Test de la sueur (anormal si Cl > 60 mEq/L)
Recherche de mutation(s) sur le gène CFTR

11 Question 5 Par quel mécanisme peut-on expliquer la stagnation pondérale ?

12 Réponse 5 Insuffisance pancréatique externe

13 Question 6 Quels conseils pouvez-vous donner aux parents de Déborah dans l’éventualité d’une nouvelle grossesse ?

14 Réponse 6 Risque de récidive de ¼
Diagnostic prénatal possible si les mutations causales sont identifiées

15 Question 7 La tante maternelle de Déborah est enceinte. Que peut-on lui conseiller ?

16 Réponse 7 Consulter en Génétique Clinique
Son risque a priori de mucoviscidose est plus élevé que la population générale Recherche chez elle des mutations familiales Si hétérozygote, recherche de mutation chez son conjoint Si tous 2 hétérozygotes, diagnostic prénatal