La pédiatrie : manuel de survie Michaël Rochoy (http://www.mimiryudo.com) Quelques cas cliniques y sont disponibles.

Présentation au sujet: "La pédiatrie : manuel de survie Michaël Rochoy (http://www.mimiryudo.com) Quelques cas cliniques y sont disponibles."— Transcription de la présentation:

1 La pédiatrie : manuel de survie Michaël Rochoy (http://www.mimiryudo.com) Quelques cas cliniques y sont disponibles.

2 Rappels de base (et leurs spécificités en pédiatrie)

3 Interrogatoire en pédiatrie (pratique) Se fier à la gravité / le caractère inhabituel selon les parents et l’enfant Ne pas se fier au diagnostic des parents Consentement des parents pour tout ! Etre précis en pédiatrie (plus difficile) : – Par exemple, une douleur = siège - irradiation - type - intensité - survenue - évolution… Un bébé a deux grandes activités : – Lait = quoi ? Quand ? Depuis quand ? Combien ? – Sommeil = dort bien ? Dort moins ?

4 Interrogatoire systématique Motif Antécédents (périnataux, médicaux, chirurgicaux, familiaux) Allergie / Animaux à domicile Voyage récent / logement / mode de garde (où ?) Vaccinations Traitement (et intoxication médicamenteuse) Toxiques (tabagisme passif, intox au CO…) Alimentation et sommeil Anamnèse (pré-cise, horaire, détaillée) ← point-clé qui ne saurait être aussi systématique que ce qui précède

5 Après les signes fonctionnels… Courbes toujours : poids, taille, IMC, PC Constantes parfois : FC, FR, SpO2 L’examen physique par appareil (crânio-caudal…) : – Inspection (et otoscopie) – Palpation – Percussion – Auscultation Parfois, c’est bien de rappeler cet ordre… Les examens (para ?)cliniques simples : – BU – TDR Streptatest – DEP (après 6 ans)…

6 Ce qu’il ne faut pas rater…

7 N’ayez pas peur, on détaillera après.

8 Quelques signes à rechercher Etat général (teint, tirage…) – Urgences : altération de l’état général, teint grisâtre, cyanose, cassure pondérale Dermato : cutanéo-muqueux et phanères – Urgences : purpura, bulles (Lyell, SSSS…), chéilite (Kawasaki), dysraphie Ostéo-articulaire : douleurs osseuses – Urgences : maltraitance, boiterie (épiphysiolyse), douleurs os (ostéomyélite) Neuro : Tonus, réflexes archaïques, ROT, fontanelle – Urgences : tout examen anormal, mydriase aréactive, fontanelle bombée, PC ↑ Ophtalmo-ORL : yeux, nez, bouche, oreilles – Urgences : gêne respiratoire haute, œdème du visage, inhalation de corps étranger, Endocrinologique : thyroïde, pancréas, surrénales – Urgences : perte de poids, amaigrissement, polyuro-polydypsie, asthénie Cardio-vasculaire : pouls fémoraux, hépatalgie – Urgences : choc, malaise, insuff card (myocardite), souffle, ↓ pouls fémoraux (coarctation) Pulmonaire : auscultation – Urgences : détresse respiratoire, sifflement respiratoire, inhalation de corps étranger Digestif : FID, psoïtis, défense – Urgences : douleur FID, régurgitations tardives (sténose hypertrophique du pylose), accès de douleur/pâleur (invagination), masse (neuro- néphro-blastome) Uro-néphrologique : OGE, fosses lombaires, pli – Urgences : déshydratation, œdème, douleurs lombaires, douleur scrotale

9 Je vois que vous avez peur. Détaillons…

10 A la maternité, un examen complet… Tonicité, réflexes archaïques Fontanelle / sutures Bosse séro-sanguine, céphalhématome Vernix, lanugo, livedo, angiome, ictère, tâche café au lait, tâche mongoloïde Dysmorphie faciale Implantation des oreilles, fistule pré-tragienne Symétrie du regard (leucocorie, strabisme), perforation des canaux lacrymaux Perméabilité des choanes / œsophage / anus Fente labio-palatine Régurgitation Torticolis, kyste du tractus thyréoglosse Dystocie des épaules, fracture de clavicule, atteinte du plexus brachial Doigts surnuméraires ou hypoplasiques, syndactilie Souffle cardiaque à irradiation dorsale, ↓ des pouls fémoraux (coartctation) Masse abdominale, anomalie pariétale (omphalocèle, hernie inguinale…) Malformation génitourinaire externe (ambiguité) Luxation congénitale de hanche (écho à M1 si poids > 4 kg) Pied bot Spina bifida

11 Test de Guthrie (avec consentement) Drépanocytose (électrophorèse Hb) : facultatif Phénylcétonurie (Phe ↑) Hypothyroïdie congénitale (TSH ↑) Hyperplasie congénitale des surrénales (17- hydroxyprogestérone ↑) Mucoviscidose (Trypsine ImmunoRéactive +) – Si + : biomol du gène CFTR (chromosome 7) 2 mutations (souvent δF508) = mucoviscidose 1 mutation = 2 tests de la sueur à 4 kg ou 6 semaines de vie 0 mutation = refaire le dosage de TIR à J21

12 Et l’enfant va pouvoir sortir ! Enfin, il va falloir le nourrir aussi…

13 Quelle alimentation ? Prématurés : lait maternel ou lait prématuré 0-6 mois : lait maternel (hors VIH) ou préparations pour nourrissons (« 1 er âge ») – Lait de vache modifié – Lait épaissi / anti-reflux / confort (RGO, bronchiolite) – Hydrolysat de protéines de lait de vache (IPLV, diarrhées avant 3 mois) – Lait sans lactose (diarrhées après 3 mois) – Lait hypoallergénique (atopie au 1 er degré) 6-12 mois : préparations de suite (2 ème âge) et diversification progressive > 12 mois : lait de croissance et diversification totale

14 Quelle quantité ? Naissance : 6-8 biberons de 20 ml 1 ère semaine : 6-8 biberons de 90 ml (+10 ml/j) 1 er mois : 6 biberons de 120 ml (+1 ml/j) A partir de 4 semaines – Formule d’Apert : (Poids (g) / 10) + 200 ml – Formule de Lestradet : (Poids / 10) + 250 +/- 100

15 Quelle supplémentation ? (actu 2012) Vitamine K1 – Lait maternel exclusif : 6 semaines (sinon rien) Vitamine D de 0 à 18 mois – Lait maternel ou non enrichi : 1000 – 1200 UI/j – Lait artificiel enrichi en vit D : 600 - 800 UI/j Vitamine D de 18 mois à 5 ans, de 10 à 18 ans – 2 doses de charge trimestrielles l’hiver (oct, fév) – 4 doses de charge si risque (pas d’exposition estivale, forte pigmentation cutanée, malabsorption…) – Pas d’étude entre 5 et 10 ans (mais bon…)

16 Quid du fer ? Fer – Prématuré, carence maternelle, régime lacté exclusif… : fumarate ferreux 3 mois – En cas d’échec à trois mois (anémie sur la NFS) : Non observance (« il avait des selles noires ») 2 autres causes de microcytose : thalassémie, inflammation chronique Malabsorption du fer (malformation dig, ankylostomiase) Saignement occulte (diverticule de Merkel, oesophagite, hernie hiatale)

17 C’est compliqué en fait, les enfants. Il faut surveiller de près comment ils poussent.

18 Suivi de l’enfant : quand ? 20 examens obligatoires – J8 : certificat – M1, M2, M3, M4, M5, M6 – M9 : certificat – M12, M16, M20 – M24 : certificat – 2 ans ½, 3 ans, 3 ans ½… 6 ans (puis méd scolaire) Certificats envoyés au médecin responsable du service de PMI – But financier et but épidémiologique

19 Suivi de l’enfant : quoi ? 5 axes de surveillance – Développement psychomoteur Motricité globale / posture Motricité fine / préhension Langage Sociabilité – Dépistage des anomalies sensorielles – Couverture vaccinale – Développement staturo-pondéral (courbes) – Besoins nutritionnels (et sommeil)

20 DPM : ne retenez que quelques dates (vous saurez retrouver le reste) MOTRICITE 1 mois (M) : tient sa tête lors du décubitus 3 M : tient sa tête, mouvement de salut, suit du regard dans les 4 directions 6 M : tient assis avec appui (trépied) 9 M : tient assis sans appui, 4 pattes, debout avec appui, tend les bras, motricité symétrique des 4 membres 12 mois : marche à 4 pattes de l’ours (assuré), marche avec support, se baisse 9-18 M : marche PREHENSION 6 M : pince cubito-palmaire au contact, se dirige vers objet, passe d’une main à l’autre, met à la bouche 9 M : pince pouce-index volontaire 12 M : pointage index LANGAGE 3 M : babillage, gazouillis, rit bruyamment 6 M : monosyllabique 9 M : bisyllabique, mots, « non », répond à son nom 12 M : mots-phrase, réponse à donne-moi 3 ans : « je » SOCIABILITE 1 M : sourire-réponse 3 M : joue avec ses mains 6 M : sourit au miroir, s’oriente au son 9 M : Peur de l’étranger / différenciation affective, angoisse au départ de la mère, bravo, au revoir, « marionnettes », commence à coopérer, coucou / caché, voilà 12 M : coopère à l’habillage, boit au verre, jeu d’encastrement, envoyer la balle

21 Anomalies sensorielles AUDITIVES PEA Absence de réactions aux bruits, réponses vives au toucher, sommeil trop calme Boîtes de Moatti (60 dB, 4 fréquences, à 2m derrière l’enfant) VISUELLES Reflet pupillaire centré (strabisme, leucocorie, cataracte), Réaction à la lumière vive à la naissance Fixation d’objets contrastés à 1 mois Clignement à la menace à 3 mois Poursuite oculaire à 4 mois (permet la recherche de nystagmus) Préhension manuelle à 9 mois, sinon réaliser un testing : – Occlusion alternée (l’enfant refuse l’occlusion de l’œil non amblyope) – Signe de la toupie (l’enfant tourne la tête au lieu des yeux pour suivre côté amblyope) – Test de couverture (l’œil strabique caché refixe un autre point lorsqu’on le découvre)

22 Couverture vaccinale 2013 Naissance : BCG si région à risque (VHB selon mère) 2 mois : Hexavalent (DTPCa-Hib-VHB) + Prevenar 4 mois : Hexavalent + Prevenar 11 mois : Hexavalent + Prevenar 12 mois : ROR + Méningo C 16 mois : ROR 6 ans : DTPCa 11 ans : DTPCa + Gardasil (anti-HPV 0, 1, 6 mois) 25 ans : DTPCa, puis DTP tous les 20 ans… … avec la coqueluche pour ceux qui gardent des enfants

23 Infléchissement du poids : causes acquises (ECN 2005, 2010) Carence d’apports (vomissements, anorexie, nanisme psychosociale) Pertes digestives – Malabsorption : IPLV, maladie cœliaque, ID, infection dig – Maldigestion : mucoviscidose, insuff pancréatique – Entéropathie exsudative : MICI, colite inf, purpura rhumatoïde, lymphangiectasies – Accélération du transit : phéochromocytome, hyperthyroïdie Pertes rénales – Tubulopathie, insuffisance rénale, syndrome néphrotique Hypercatabolisme – Cardiopathie, insuffisance respiratoire – Inflammation (Still) et cancer Endocrinologique / Métabolique / Hématologique – Hypothyroïdie, hypercorticisme, hypopituitarisme, déficit en GH – Rachitisme – Pathologies mitochondriales – Thalassémie

24 Infléchissement de la taille : causes constitutionnelles (ECN 2005, 2010) Retard de croissance (âge statural < âge chronologique) – L’âge osseux est pronostic à partir de 11 ans ♀, 13 ans ½ ♂ – Retard simple (13 ans ♀, 15 ans ♂ ) : âge osseux = âge statural, utérus prépubère, E2 ↓, LH ↑, bonne réponse à LHRH – Déficit gonadotrope : âge osseux < âge statural, utérus impubère, E2 ↓, LH ↓, pas de réponse à la LHRH – Dysgénésie gonadique (ou Turner) : âge osseux < âge statural, utérus impubère et ovaires sous forme de bandelettes, E2 ↓, LH ↑, FSH très augmenté au test LHRH Retard de croissance dans un contexte syndromique : – Cytogénétique : Turner (caryotype pour toute fille à – 2 DS), T21 – Syndromique : Willi-Prader, Noonan, pseudohypoparathyroïdie… – Dysostose (achondroplasie, maladie de surcharge…)

25 Ne pas confondre avec la puberté précoce ! Caractères sexuels secondaires avant 8 ans ♀ ou 10 ans ♂ Stades de Tanner, orchidomètre… Causes hypophysaires : – Hamartome / astrocytome – Kyste arachnoïdien, hydrocéphalie, TC, infection… Causes surrénaliennes : – Bloc surrénalien – Hyperplasie des surrénales, cancer Causes gonadiques : – Tumeurs secrétantes – Syndrome de McCune Albright (hyperactivation des récepteurs PG) Dysplasie fibreuse des os, tâches café au lait à bord irrégulier, puberté précoce Primitif (puberté précoce vraie centrale) : – LH et FSH ↑, Testostérone / E2 ↑, test à LHRH + – Dosage βhCG et αFP (tumeurs germinales), âge osseux, écho abdo-pelvienne

26 Obésité de l’enfant Selon les courbes d’IMC en fonction de l’âge Primitif : Histoire, diététique, comportement alimentaire, activité physique Secondaire : hypercorticisme, hypothyroïdie, acromégalie, syndromique… Complications cardio-respiratoires, orthopédiques, métaboliques, psychosociales… Régime alimentaire hypocalorique équilibré diversifié

27 Une pause s’impose.

28 Maintenant que les généralités de suivi sont finies, détaillons des tableaux cliniques tombables aux ECN.

29 Douleur de l’enfant Avant 5 ans : hétéro-évaluation (DAN, EVENDOL, DEGR, EDIN…) Après 5 ans : auto-évaluation (ENS, EVA, jetons…) Traitement non médicamenteux : information, réassurance, distraction, peau-à-peau, têtée, sucre… Co-analgésiques : EMLA sous film (efficacité 60 min), MEOPA (efficacité 30 min) Palier 1 : – Paracétamol 15 mg/kg/6h – Ibuprofène à 3 mois : 10 mg/kg/8h Palier 2 : – Nalbuphine NUBAIN : 0,2 mg/kg/4h IVL – Codéine à 1 an : 1 mg/kg/6h – Tramadol à 3 ans : 1 mg/kg/8h Palier 3 : efficacité ET tolérance (constipation, RAU, syndrome de sevrage…) – Morphine 100 µg/kg IV (charge) puis 25 µg/kg IVL (bolus, si EVA > 30) – PCA possible après 6 ans Antineuropathique (peu tombable chez l’enfant) : introduction progressive – Amitryptiline LAROXYL (à préférer à prégabaline LYRICA) : 0,1-1 mg/kg/j – Gabapentine NEURONTIN ou clonazépam RIVOTRIL 30 µg/kg/j Corticoïdes (indications spécialisées : HTIC tumorale…)

30 Tumeurs de l’enfant Par ordre de fréquence Leucémie aiguë Tumeur cérébrale de la fosse postérieure Tumeur abdominale : néphroblastome, neuroblastome, hépatoblastome… Ostéosarcome… Qui dit tumeur dit annonce diagnostique, psy, ALD, éducation, bilan prétttq, PAC et ne pas oublier le CECOS en cas de chimiothérapie !

31 Leucémie aiguë lymphoblastique (Internat 2003) Syndrome tumoral (ADP, SMG, algies osseuses) + insuff médullaire (pancytopénie) Fièvre, AEG, anémie, infections, purpura… NFS puis myélogramme sur crêtes iliaques (pas le sternum chez l’enfant) – Cytologie : Blastes > 20%, pas de corps d’Auer, pas de granulations azurophiles (LAM) – Cytochimie : MPO -, estérase -, PAL + – Immunophénotypage : souvent B – Cytogénétique (translocations) – Biologie moléculaire (transcrits de fusion) Bilan d’extension (PL…), retentissement (CIVD, ECBU…), préttt (RAI, ECG, ETT…) Traitement symptomatique ET prophylactique : – INFECTIONS : isolement, AB – SD DE LYSE TUMORALE (hypoCa, hyperP, hyperuricémie, hyperK) : hyperhydratation, allopurinol – Transfusion, antalgiques, nutrition… sans oublier ALD et soutien psychologique Traitement spécifique : polychimiothérapie séquentielle prolongée IV – Induction, consolidation, intensification et entretien – Greffe médullaire si possible – Complications à long terme : retard de croissance, cataracte, ostéonécrose, tumeurs secondaires…

32 Tumeur cérébrale (fosse postérieure) Signes importants : – Majoration du PC (plus que l’HTIC : crâne extensible) – Torticolis irréductible, dodelinement de la tête : engagement des amygdales cérébelleuses ? Médulloblastome – Avant 5 ans – Syndrome cérébelleux subaiguë (plancher V4, vernis) Astrocytome – 5-6 ans – Anomalie des paires crâniennes, sd pyramidal – Syndrome cérébelleux progressif – IRM : Masse charnue kystique du tronc Gliome, épendymome… Traitement neurochirurgical : – Contrôle de l’HTIC : dérivation ventriculo-péritonéale ou ventriculotomie + corticothérapie, restriction hydrique… – Exérèse tumorale (avec extempo, prélèvement de LCR ventriculaire…) – Radiochimiothérapie séquentielle

33 Néphroblastome Tumeur abdominale la plus fréquente Masse rétropéritonéale + HTA + hématurie Echographie abdo + uro-TDM, scinti rénale Métastases pulmonaires : TDM TAP Différentiel : neuroblastome (cathécholamines urinaires N) hépatoblastome (alphaFP N) Peut être syndromique (Widemann-Beckwith, WAGR, DRASH…) Chimiothérapie, chirurgie après ligature du pédicule rénal, prévention du risque de néphrectomie…

34 Neuroblastome (ECN 2012) Tumeur solide la plus fréquente avant 1 an Tumeur embryonnaire (tissu sympathique dérivé de la crête neurale rétropéritonéale) AEG, masse abdominale Cathécholamines urinaires 24h ↑ (VHA, VMA) Echographie abdominale + IRM abdo Métastases osseuses : scinti MIBG, Rx squelette, BOM (risque de paraplégie…) Syndrome de Pepper à 3 mois (HMG par métastases diffuses : bon pronostic, pas de chimio !) Traitement chirurgical avec anapath ET biomol : amplification de l’oncogène N-Myc sur la pièce (facteur de mauvais pronostic)

35 Ostéosarcome Masse douloureuse osseuse + AEG Rx de squelette (puis IRM, scinti) : ostéocondensant ostéolytique, épaississement des parties molles, aspect en feu d’herbe Métastases pulmonaires : TDM TAP Biospie osseuse adaptée à la chirurgie secondaire (même trajet) Polychimiothérapie et chirurgie

36 Quittons les tumeurs, mais restons dans les tableaux urgents

37 Malaise grave du nourrisson Perte de connaissance brutale, cyanose, hypotonie, pas de retour à la conscience après stimulation Tout malaise grave du nourrisson doit être hospitalisé : – monitoring (risque de récidive…) – exploration (glycémie, calcémie, ECG, Holter-ECG, ETT, EEG, écho transfontanellaire) Malaise obstructif typique du RGO : – ½ heure après la têtée, reflux de lait par le nez, dyspnée sans perte de connaissance – pas de bilan, traitement de RGO, consignes

38 Mort subite du nourrisson (ECN 2009) FR (et prévention) : – parents (jeunes, tabagisme) – enfant (garçon, 0-6 mois, hypotrophie, RGO, fièvre, ATCD de malaise grave négligé) – Couchage (lit parental, chambre à part, position ventrale, matelas mou, draps / vêtements inadaptés) Non, le Pentacoq n’est pas une cause Transport du corps en centre spécialisé, avec accord Recherche de maltraitance (Rx, TDM, autopsie)

39 Choc anaphylactique Rechercher le contexte : alimentaire (diversification), piqûre, médicament Dosage d’histamine et tryptase (intérêt à distance, pour confirmation) Traitement : – Arrêt de la cause (traitement…) – Libération des VAS, lever des jambes – Adrénaline 0,5 mg IM ou 0,1 mg IV (renouvelable) – Scope cardiotensionnel, O2 haut débit, nébulisation – Corticoïdes 1 mg/kg IV (action à 2h), anti-H1 – Bilan allergo à distance, déclaration pharmacovigilance – Education de l’enfant, des parents, l’école (projet d’accueil individualisé), carte d’allergique, trousse d’urgence…

40 Négligence (ECN 2009) Trouble du comportement / du développement Retard de croissance Calendrier vaccinal non à jour, pas de carnet de santé… Retard à la consultation, nomadisme médical Signalement administratif à l’inspecteur de l’Aide Sociale à l’Enfance (ASE) : cellule de recueil des informations préoccupantes (CRIP) – Enquête sociale (AS) – Mesures administratives : suivi, Aide à l’Education en Milieu Ouvert (AEMO) – Si échec, signalement judiciaire au Procureur +/- Ordonnance de Placement Provisoire (OPP)

41 Donc vous avez bien compris ? La CRIP de l’ASE permet une enquête par l’AS, une aide par l’AEMO, et peut déboucher en cas d’échec sur une OPP.

42 Maltraitance (ECN 2012) FR = parents (maltraités, monoparental, grossesses rapprochés ; dans tout milieu socio-éco.), enfant (prématuré, handicapé…) Explications des parents inappropriées Syndrome des enfants secoués / battus : – Pleurs, agitation, PC↑, fontanelle bombante, vomissements (HTIC), tb neuro, regard en coucher de soleil, œdème papillaire/hémorr rétiniennes au FO = HSD (+ fréquent qu’HED) – Ecchymoses inhabituelles, alopécie en clairière, cicatrices, brûlures – Fractures multiples d’âge ≠, inhabituelles (sd de Silverman) – Sévices sexuels (condylomes, non pathognomonique) – Sévices psychologiques avec carences alimentaires (rachitisme…) Soustraire au milieu (hospitalisation pour bilan multidisciplinaire, et CMI) Signalement judiciaire au Procureur de la République obligatoire avant 15 ans – Demande d’OPP (délivrée par le Juge des Enfants, saisi par le Proc’) si refus d’un parent – Après enquête : levée d’OPP (non lieu) OU juge d’instruction (pénal) et juge des enfants (civil) Bilan orienté : bio (analyse toxico, carences), imagerie (FO, Rx, IRM, TDM…) Syndrome de Silverman : fracture DIAPHYSAIRE spiroïde, arrachement METAPHYSAIRE, décollement EPIPHYSAIRE, appositions périostées, cals Différentiel : troubles de l’hémostase, épidermolyse aiguë, dysostoses… Garder en tête le syndrome de Münchhausen par procuration…

43 Torsion du cordon spermatique Toute douleur scrotale aiguë unilatérale intense Cordon tordu → ascension du testicule (signe du Gouverneur), non soulagé par l’élévation (signe de Prehn négatif) Nécrose des vaisseaux → ischémie, douleurs, vomissements Nécrose des nerfs → réflexe crémastérien aboli Pas de transillumination ≠ torsion d’hydatide, hydrocèle Brutal ≠ tumeur testiculaire Apyrétique, Prehn négatif ≠ épididymite

44 Il reste encore pas mal de choses à traiter… Les exanthèmes, la méningite, les infections materno-fœtales et incompatibilité rhésus, le SAF, le THADA, l’autisme, la crise convulsive hyperthermique, le West et autres épilepsies, l’inhalation de corps étranger, la laryngomalacie, l’ethmoïdite, la laryngite aiguë sous-glottique, l’ictère néonatal, l’invagination intestinale aiguë, la sténose hypertrophique du pylore, le RGO, l’intolérance aux protéines de lait de vache, les diarrhées, les anomalies cardiaques, la bronchiolite, la MMH, les boiteries, fractures-décollements, le rachitisme, le phimosis, l’ostéomyélite, le syndrome néphrotique, les reflux vésico-urétéraux…

45 Gloups.

46 Je vais finir pour l’instant par un peu de génétique, parce que ça n’est jamais tombé… (Conseil de base : écrivez « conseil génétique », « consentement », « annonce, information »)

47 Syndrome de Klinefelter XXY 1/500 Longiligne (3 gènes CHOX sur X et Y non soumis à l’inactivation X) Ø dysmorphie, ø diagnostic anténatal Diagnostic tardif : difficultés scolaires, impubère, infertilité Dysgénésie gonadique progressive (puberté N puis ↓) OU hypotrophie testiculaire (pas de puberté) Gynécomastie, répartition gynoïde des graisses Testostérone ↓, FSH-LH ↑ Caryotype : 47, XXY Annonce et complications tardives : – Infertilité : 2 Spermogrammes à 3 mois (OATS ou azoospermie) – Cancer de prostate et testiculaire (autopalpation, testostérone, TR, PSA)

48 Syndrome de Turner XO 1/2500 filles nées (3% des fœtus avant FCS !) Petite taille (un seul gène CHOX pour la croissance des cartilages) Dysmorphie : visage triangulaire, oreilles basses, ptérygium colli, palais ogival, thorax en bouclier, écartement mamelonnaire, brachymétacarpie du IV… Diagnostic anténatal : hygroma kystique, rein en fer à cheval, malformation cœur G Diagnostic néonatal : sd de Bonnevie-Ulrich – Lymphodème des extrémités – Pterygium colli – Cutis laxa Dysgénésie gonadique avec ovaires en bandelettes fibreuses (pas de puberté) Caryotype : 60% XO, 10% mosaïque, 30% monosomie partielle Complications précoces : cœur, rein, oreille – Coarctation de l’aorte (20 %), bicuspidie, CIA, CIV – Sténose de jonction pyélourétéral, rein en fer à cheval – Surdité de perception Complications tardives : – Thyroïdite d’Hashimoto – Psychologique – Petite taille, impubère (intérêt de l’hormone de croissance et induction de puberté par E2) – Infertilité (don d’ovocytes, FIV)

49 Syndrome de l’X fragile 1 ère cause de retard mental héréditaire Dominant lié à l’X Expansion : > 230 triplets CGG du gène FMR1 – 2 autres pathologies par expansion = Steinert, Huntington Phénomène d’anticipation lors de transmission maternelle (prémutation entre 52-230 triplets) Expressivité variable chez l’homme Pénétrance incomplète chez la femme (50% asympto) Grand, avec macrocéphalie, front large, grandes oreilles décollées, yeux cernés, traits grossiers, lèvres épaisses, macro-orchidie + troubles du comportement

50 Trisomie 21 Diagnostic anténal : – Hydramnios – Hypoplasie des OPN – Fémur court – Majoration de clarté nuccale (risque combiné) Diagnostic néonatal : – Hypotonie – Microcéphalie, cou court avec excès de peau, faciès lunaire, épicanthus, hypoplaise des OPN, macroglossie, petites oreilles mal ourlées – Extrémités courtes et trapues, pli palmaire transverse unique, clinodactylie et brachymésophalangie du V Annonce et complications : – 40% de malformations cardiaques : CAV, CIV, CIA – 30% de sténose / atrésie duodénale – Retard mental, statural – LAL – Infections à répétition – Diabète, cataracte, hypothyroïdie, épilepsie… Prise en charge socio-éducative (allocation AEEH à la MDPH, 100%, psychomotricien, kiné, orthophoniste, éducation en SESSAD ou CAMSP…)

51 Mucoviscidose (« mucus visqueux ») 1/2500 (q², donc 2% des gens ont l’allèle : q = 1/50) Mutation CFTR = déficit en chlore extracell = défaut d’hydratation du mucus → obstruction des canaux pancréatiques, hépatiques, mauvaise élimination des poussières par les cils bronchiques ou sinusiens… Anténatal : – Intestin grêle hyperéchogène par rapport à l’os 22 SA (CFTR chez les parents/fœtus, caryotype, recherche ParvoB19 et CMV : muco dans 4% seulement…) – Agénésie de vésicule biliaire Néonatal : – Retard au méconium à 24-48h (iléus, ≠ Hirschprung) – Détresse respiratoire – Guthrie : dépistage par TIR Enfance : – Diarrhée chronique, diabète (insuff pancréatique) – Prolapsus rectal (↑ selles, ↓ tonus musculaire) – Bronchites, pneumonies, DDB, insuff respiratoire chronique – Cirrhose biliaire multifocale, avec hypertension portale – Polypose naso-sinusienne (ronflement), sinusites – Azoospermie excrétoire Prise en charge multidisciplinaire : – Explications et calcul du risque (autosomique récessif) – Mucolytique, opothérapie substitutive pancréatique, sport, kiné, lutte contre les infections… – Transplantation pulmonaire à évoquer

52 Dystrophies et myopathies (Duchenne) Myopathie – Histologie N, CPK N… mais se contracte toujours mal (anomalie génétique) Dystrophie congénitale – Histologie aN (nécrose, régénération), CPK ↑… mais progressif (fonctionnait avant) – Ex. dystrophie de Duchenne, Becker, Steinert Duchenne : 1/3000 ♂, lié à l’X, 1/3 sporadique – Lentement progressif – Déficit de ceinture pelvienne et scapulaire – Biopsie : dystrophie, absence de dystrophine en biomol – ETT annuel (95% de cardiomyopathie dilatée) : prévention par IEC

53 Mais aussi des trucs intombables comme l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des surrénales… Heureusement qu’il y a le Guthrie.

54 Bon courage ! (Ce powerpoint sera complété dans les jours à venir).