Le Syndrome de l’X fragile

Présentation au sujet: "Le Syndrome de l’X fragile"— Transcription de la présentation:

1 Le Syndrome de l’X fragile
Jadis syndrome de Martin-Bell

2

3 Le chromosome X fragile

4 Une connexion synaptique

5 Activité neuronale

6 Transmission 1re génération

7 Transmission 2ème génération

8 Les symptômes A la naissance difficultés de déglutition
Age Symptômes physiques Symptômes comportementaux A la naissance difficultés de déglutition pleurs fréquents Première année troubles de l’alimentation avec vomissements et parfois diarrhées chroniques , faciès allongé, oreilles grandes et proéminentes, hypotonie acquisition plus tardive de la position assise, refus ou peur d’aller vers l’autre

9 Les symptômes Deuxième année
Age Symptômes physiques Symptômes comportementaux Deuxième année hyper-laxité ligamentaire, l’affaissement plantaire, strabisme, difficultés de sommeil   acquisition plus tardive de la marche, du langage, troubles de l’attention, attitude défensive au touché

10 Les symptômes Ensuite otites moyennes à répétition,
Age Symptômes physiques Symptômes comportementaux Ensuite otites moyennes à répétition, macro-orchidie (exagération du volume testiculaire) les symptômes suivants sont moins fréquents : prolapsus de la valve mitrale, problèmes orthopédiques, myopie, convulsions, cals au niveau des mains battement des mains, hyperactivité motrice, persévération dans le discours, irritation, timidité, anxiété, fuite du regard avec tendance autistique, moments d’agressivité, moments de panique, difficultés de type attentionnel qui interfèrent à des degrés variables avec les apprentissages acquisition tardive de la propreté

11 Anxiété Le stress provoque des réactions d’excitation et d’automutilation qui résultent en l’apparition de cals sur les doigts

12 Attitude attentive 19 ans 16 ans 14 ans

13 Vie sociale

14 FIN