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Dr K.LAYAIDA, Pr N.BAIOD Première Journée Nationale de Formation Continue en Hépatogastroentérologie 03 juin 2010 Objectifs pédagogiques: Savoir reconnaitre.

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1 Dr K.LAYAIDA, Pr N.BAIOD Première Journée Nationale de Formation Continue en Hépatogastroentérologie 03 juin 2010 Objectifs pédagogiques: Savoir reconnaitre les populations à haut risque Connaitre la stratégie de dépistage adaptée à chaque population

2 Muqueuse colorectale (normale Dysplasie de bas grade Dysplasie de haut grade Cancer colorectal Histoire naturelle connue Séquence adénome adénocarcinome Accumulation danomalies génétiques Pourquoi dépister? 1000 adénomes 100 > 1cm 25 cancers (10-20 ans) Risque si dysplasie haut grade, contingent villeux

3 Pourquoi dépister? La polypectomie diminue lincidence du CCR ++

4 Pourquoi dépister? Survie dépend du stade de la maladie Intérêt dun diagnostic précoce

5 Peut être prévenu par la détection et lexérèse des adénomes Peut être guéri sil est diagnostiqué au début Rationnel du dépistage CCR

6 Burt Gastroenterology 2000;119: Cas Sporadiques 70% Familles à risque 10% à 30% Lynch: HNPCC 2% à 5% FAP 1% 3 niveaux de risque 3 stratégies de dépistage Consultation génétique +++ Coloscopie +++ Dépistage de masse Haut risque

7 Comment dépister? Risque élevé ou très élevé Coloscopie +++ Préparation parfaite, Vidéoendoscopie, colorations …

8 Permet linspection de la totalité du colon après préparation colique Sensibilité > 90% (cancers et polypes avancés) Permet des biopsies et la résection des polypes Réduit lincidence du CCR à > 90% Risque faible de complications : - Coloscopie : 1 -Polypectomie : hémorragie 1-3%, perforation < 1% -Mortalité : 1 cas/ Comment dépister? Coloscopie

9 Comment dépister? Autres Coloscopie virtuelleVidéo capsule colique Non recommandées

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11 Risque élevé Antécédents personnels de CCR CCR opéré: RR 2-3* Coloscopie préopératoire incomplète ou de mauvaise qualité Coloscopie préopératoire complète et de bonne qualité Coloscopie 3-6 mois postop: exclure un adénome ou cancer synchrones Coloscopie à 3 ans puis tous les 5 ans jusquà l âge de 75 ans *cancer 1990; 65: J Natl cancer Inst 1985; 668: RPC ANAES 2004

12 Risque élevé Antécédents personnels dadénome colorectal Risque de CCR après exérèse dun adénome à risque de transformation maligne: Taille > 1 cm et/ ou structure villeuse (RR = 3,6) Adénomes multiples (RR =6,6) Dysplasie haut grade N Engl J Med 1992; 326: Coloscopie à 3 ans Coloscopie précoce si doute sur le caractère complet de la polypectomie (polype sessile, polype transformé++)

13 Risque élevé Parents au premier degré atteints de CCR RR 2.25* Variable en fonction Age du diagnostic du cas index *European J Cancer 2006; 42: ; J Med Screen 2000; 7: **Clin Gastro Hepat 2003; 1: Nombre de parents atteints < 50 ans = 3.17 > 50 ans = apparentés apparenté 1.73 Parents au 1 er degré atteints dadénomes: Si > 1 cm et âge (RR= 1,66)< 60 ans (RR=3,01) même attitude / CCR**

14 Risque élevé Parents au premier degré atteints de CCR Apparentés au 1 er degré dun malade atteint de CCR < 60 ans ou si 2 parents au 1 er degré atteints de CCR âge Coloscopie à partir de 45 ans ou 5 ans avant l âge du Dc du cas index Conférence consensus CCR GCB 98 Si normale à 3 ans puis tous les 5 ans jusquà l âge de 75 ans Apparentés au 1 er degré dun malade atteint de CCR > 60 ans: pas de recommandations

15 Risque élevé Antécédents personnels MICI Facteurs de risque Etendue de la maladie: (pancolite RR= 14,8; colite gauche RR = 2,8; proctite RR = Pop générale) Durée dévolution Age du diagnostic: Age très jeune risque Association à une cholangite sclérosante primitive Autres…… *N Engl J Med 1990; 323:

16 Risque élevé Antécédents personnels MICI Coloscopie + biopsies étagées 4 X 10 cm (33) systématiques + lésions planes ou avec relief +++, zones suspectes Intérêt de la chromo-endoscopie et nouvelles techniques Rythme de la surveillance: tous les 2 ans jusquà 20 ans puis annuelle Début de la surveillance: Pancolite = 8-10 ans dévolution Colite gauche 15 ans dévolution Cholangite sclérosante primitive = dès le diagnostic Ecco 2008 Si dysplasie confirmée coloprotectomie

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18 Risque très élevé Existence dune transmission héréditaire systématiquement évoquée devant lune au moins des situations : Age au diagnostic du cancer < 50 ans Antécédents tumoraux personnels Agrégation familiale de CCR et dautres sites Reconstituer larbre généalogique du sujet pour déterminer sil sagit dune forme familiale Polypose adénomateuse familiale (PAF) Polypose liée au gène MYH CCR héréditaire sans polypose (HNPCC)

19 Risque très élevé PAF Responsable < 1% des CCR Transmission autosomale dominante à forte pénétrance Mutation du gène APC (90% cas), gène suppresseur des tumeurs situé sur bras long du chromosome 5 Phénotype et sévérité de la PAF est fonction du siège de la mutation: -formes sévères : mutation proximale -formes atténuées: mutation distale (Nbre polypes, âge du cancer 50 ans) Manifestations extracoliques (tm desmoïdes, duodénales++)

20 Risque très élevé PAF: Dépistage Rechercher la mutation chez le sujet atteint Consentement ++ Mutation caractérisée Mutation non identifiée / non recherchée Test génétique des sujets à risque Dépister tous les apparentés Positif Rectosigmoïdoscopie / coloscopie annuelle à partir de 12 ans jusquà ans (expressivité 100%) Négatif: pas de surveillance

21 Risque très élevé PAF: Dépistage Si polypose rectocolique, coloprotectomie totale avec anastomose iléo-anale entre 17 et 20 ans Rectosigmoïdoscopie / coloscopie annuelle à partir de 12 ans jusquà ans (expressivité 100%) Polypose liée au gène MYH Liée à une mutation du gène MYH codant pour une protéine de contrôle de la réparation de lADN Transmission autosomique récessive Y penser devant une polypose sans PAF dans la famille Test génétique proposé aux enfants

22 Risque très élevé PAF

23 5% des CCR Transmission autosomique dominante, pénétrance de 80% Age de survenue < 50 ans Siège du cancer: colon droit ++ Défini par les critères dAmsterdam II*: -Au moins trois sujets atteints de cancers du spectre HNPCC (colon-rectum, endomètre, ovaire, grêle, uretère, uretère ou cavités excrétrices) dont un uni aux deux autres au premier degré; -Au moins deux générations successives concernées; -Au moins un cancer diagnostiqué avant l âge de 50 ans. Les cancers peuvent être précédés dadénomes de petite taille, peu nombreux, avec un aspect plan Risque très élevé Cancer héréditaire sans polypose HNPCC *Gastroenterology 1999; 116:

24 Risque très élevé Diagnostic génétique MSH2 ~30% MLH1~30% PMS1 (rare) PMS2 (rare) MSH6 (rare) Unknown ~30% Mutation des gènes impliqués dans la réparation des erreurs de réplication de lADN (MMR): chromosomes 2, 3 et 7

25 Aarnio M et al. Int J Cancer 64:430, 1995 % with cancer Age (years) Colorectal 78% Endometrial 43% Stomach 19% Biliary tract 18% Urinary tract 10% Ovarian 9% Risque très élevé HNPCC

26 Risque très élevé HNPCC Coloscopie totale tous les 2 ans dès lâge de 25 ans ou 5 ans avant lâge au moment du diagnostic du cas le plus précoce dans la famille; Un examen gynécologique annuel dès lâge de 30 ans avec échographie endovaginale + frottis aspiratif; Surveillance des autres cancers ? (fréquence ) Démarche = idem PAF Si expression de la maladie, colectomie prophylactique avec hystérectomie et ovariectomie si femme ménopausée ou > 40 ans ne désirant pas denfants

27 Risque très élevé HNPCC

28 Le dépistage permet de prévenir et de la mortalité du CCR Lanamnèse familiale et personnelle est essentielle pour lévaluation du risque des patients La coloscopie joue un rôle important dans le diagnostic du cancer, le dépistage et le traitement des lésions précancéreuses Un programme de dépistage efficace nécessite linformation et la formation des médecins: -Généralistes: indications du dépistage -Spécialistes: Apprentissage de la coloscopie diagnostique et thérapeutique Amélioration des conditions de lexamen (vidéoendoscopes, coloration, sédation..) Conclusion


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