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HANDICAPS MENTAUX LIES AU CHROMOSOME X Pr Vincent des Portes Centre de référence national maladies rares X fragile et déficiences mentales liées au chromosome.

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1 HANDICAPS MENTAUX LIES AU CHROMOSOME X Pr Vincent des Portes Centre de référence national maladies rares X fragile et déficiences mentales liées au chromosome X Réunion dinformation de lassociation « Xtraordinaire » Lyon, samedi 17 mars 2007

2 DEFICIENCE INTELLECTUELLE Insuffisance du développement intellectuel RETARD MENTAL Retard de développement Difficultés globales dapprentissage HANDICAP MENTAL limitation significative de ladaptation à lenvironnement Déficit cognitif Incapacité Signe dappel Conséquence Concrète Désavantage

3 Raisonnement logique « Bas niveau » de traitement perceptif « Haut niveau » de traitement Raisonnement / catégorisation

4 Niveau intellectuel RM « léger » : 50 QI < 70 Logique concrète, lecture, écriture RM « modéré » : 35 QI < 50 Langage social, préscolaire RM « sévère » : 20 < QI < 35 Quelques mots, schèmes circulaires RM « profond » : QI 20 Absence langage, 2 ans Gravité dun « handicap mental » « Sur-handicap » Troubles du comportement Sommeil, alimentation, agressivité... Trouble sensoriel : œil, oreille Motricité, orthopédie Pathologie viscérale Cardiaque, digestive, hormonale Epilepsie

5 Déficiences intellectuelles Excès de garçons de 25% environ

6 LIAISON AU CHROMOSOME X a « mutation » A A A aA a A A a a a Y X A

7 Syndrome de lX fragile 1 / 4000 à 6000 naissances masculines

8 DÉFICIENCES MENTALES DES GARCONS TRISOMIE 21 X FRAGILE AUTRES DEFICIENCES MENTALES LIEES AU CHROMOSOME X 3600 GARCONS 75 DÉFICIENTS MENTAUX (2 %)

9 FEMMESCONDUCTRICES symptomatiques asymptomatiques

10 Un RMLX peut aussi toucher les filles X FRAGILE Retard léger RETT Retard sévère Maladie « semi-dominante » familiale Maladie «dominante » non familiale

11 1. SOIT SUR GÉNÉALOGIE ÉVOCATRICE => Deux frères, ou un oncle et un neveu 2. SOIT SUR DES SIGNES CLINIQUES ÉVOCATEURS => SYNDROME reconnaissable Handicap mental lié au chromosome X COMMENT Y PENSER ?

12 DES SIGNES PHYSIQUES RECONNAISSABLES - Visage - Extrémités - Mensurations - Examen neurologique - Histoire naturelle - IRM cérébrale PAS DE POINT DAPPEL CLINIQUE SPÉCIFIQUE ? NON SPÉCIFIQUE ? Déficiences mentales liées au chromosome X

13 « MRXS » Déficiences intellectuelles liées à lX SPÉCIFIQUES ou SYNDROMIQUES

14 RMLX spécifiques Syndrome ATRX Hypotonie globale et face Microcéphalie néonatale Déficience sévère motrice, mentale, langage Anomalies génitales « Dysmorphie » Petite taille définitive post-natale ou -pubertaire XNP

15 Kleefstra and hamel Clinical Genetics 2005

16 « MRX » Déficiences intellectuelles liées à lX NON SPÉCIFIQUES ou ISOLEES

17 La déficience intellectuelle est ISOLÉE, ce qui empêche :. de poser le diagnostic sur un cas isolé. de formuler aisément un conseil génétique. Déficiences mentales liées au chromosome X NON SPÉCIFIQUES

18 Etude de liaison a A

19 Consortium européen sur les RMLX Louvain J. P. Fryns et col. Nijmegen B. Hamel et col. Tours C. Moraine et col. Milan Toniolo et col. Réseau national multicentrique Strasbourg A. de Saint Martin et col.. Le Havre / Lille Chauveau / Croquette MRX60 Fam R. Paris J. Chelly et col. OPHN-1 rabGDI MRX48 MRX41 t (X; 12) del Xp21 (MRX34) del Xp21 (Fam J) Fonctionnement du consortium européen : Exemple pour la validation de 2 gènes MRX

20 Hilger ROPERS and Ben HAMEL, 2005

21 Kleefstra and hamel Clinical Genetics 2005

22 FMR1 : Fragile X Rab-GDI RSK-2 : Coffin-Lowry DCX : lissencephaly RETARD MENTAL LIE A LX SPECIFIQUE … OU NON SPECIFIQUE ? SYNDROMIC MR « MRXS » NON SPECIFIC MR « MRX » OPHN-1 ARX IL1RAPL FACL4 SLC6A8 ARHGEF6PAK-3 MECP-2 : Rett XNP : ATRX FMR2 TM4SF2 AGTR2

23 Les patients et leurs familles Doctorants : Aurore CURIE, Gérald BUSSY, Médecins : Dorothée VILLE, Elisabeth ANDRE, Laurence LION-FRANCOIS, Stéphanie MARIGNIER, Christophe ROUSSELLE, Amélie CLEMENT, Séverine LEJEUNE, Daniel GERARD, Patrick EDERY, Marianne TILL, Gaetan LESCA. Neuropsychologues : Vania HERBILLON, Sonia KRIFI - PAPOZ Biologistes / Généticiens : David CHEILLAN, Renaud TOURAINE, Karine POIRIER, Jamel CHELLY, Thierry BIENVENU, Claude MORAINE, Chérif BELDJORD « Imageurs » CEA, CERMEP, Nathalie BODDAERT, Monica ZILBOVICIUS, Catherine CHIRON, Lucie HERTZ – PANIER, CHLS : François COTTON, Debrousse : Laurent GUIBAUD. Financements : European XLMR Consortium : EUROMRX, Fondation Jérôme Lejeune, GIS – Maladies rares, Hospices Civils de Lyon, CNRS ARC : Brigitte RAVIS REMERCIEMENTS


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