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Diagnostic anténatal et pronostic de lagénésie du corps calleux Discussion Malformation neurologique fréquente découverte au 2e trimestre de la grossesse.

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1 Diagnostic anténatal et pronostic de lagénésie du corps calleux Discussion Malformation neurologique fréquente découverte au 2e trimestre de la grossesse. Sa prévalence est estimée de 0,05 % a` 0,7 % dans la population générale [1] et 2 % a` 3 % chez les enfants présentant un retard mental [2]. Multiples causes: toxiques (syndrome dalcoolisme foetal [3], cocaϊne), infectieuses : CMV, rubéole, métaboliques (lhyperglycinémie sans cétose, le déficit en pyruvate déshydrogénase, la phénylcétonurie), chromosomique (aneuploϊdie, anomalie du chromosome 8...), génique (XLAG, CRASH). Elle est le plus souvent syndromique, mais quand elle est isolée, les phénotypes sont variées et le pronostic est meilleur. Pronostic et conduite à tenir Le pronostic de lACC est conditionné par les malformations associées. Limplication des neuropédiatres dans la prise en charge dune ACC nous semble essentielle : elle permet, outre linformation sur le diagnostic et le pronostic, dexpliquer le cas échéant le risque génétique, limportance dun examen foetopathologique si une IMG est envisagée et de programmer une consultation de synthèse pour envisager le risque pour une nouvelle grossesse. Si la grossesse est poursuivie, elle permet de proposer le suivi neurologique de lenfant. Fratelli trouvait un taux global dIMG de 79 % dans une série de 117 patientes avec 54 % dIMG en cas dACCI [4] Les 4 cas de notre série se sont soldés par une interruption médicale de grossesse à cause de lassociaion de lagénésie du corps calleux à dautres malformation et notamment à une hydrocéphalie majeure. Isapof[5] a mis en évidence un changement significatif de tendance concernant le devenir des grossesses. Ce changement sest caractérisé par une baisse globale des interruptions de grossesses (moins 8 %) portant essentiellement sur les ACCI (moins 17 %) (p < 0,05) Comment améliorer encore le diagnostic prénatal dune ACC ? Selon Isapof[5], malgré les progrès techniques réguliers, 6 diagnostics dACCI se sont révélés erronés en postnatal dans sa série. Ces erreurs sont en partie liées aux difficultés quil peut y avoir a` apprécier une dysmorphie foetale in utero malgré lutilisation croissante de léchographie tridimensionnelle. Dans cette situation, il semblerait que le caryotype foetal standard soit insuffisant. La recherche danomalies dans les régions télomériques pourrait permettre de diminuer ces erreurs. Dans sa série de 63 patients porteurs dACC, Bedeschi a retrouvé 5 % de réarrangements des régions subtélomériques, les patients concernés présentant tous des retards sévères de développement et fréquemment des malformations associées [6]. lamélioration de lanalyse de lIRM prénatale a` la recherche dune corrélation entre le type dACC (partielle, totale, antérieure ou postérieure, épaisseur du CC...) et le devenir des enfants pourrait permettre de définir des sous-groupes et de distinguer les enfants susceptibles de présenter des difficultés de développement [7, 8]. Conclusion Le pronostic de lagénésie du corps calleux est parfois difficile à établir. Actuellement, limagerie par résonnance magnétique est dun apport considérable dans lévaluation du pronostic de cette malformation. Introduction Lagénésie du corps calleux (ACC) est une malformation neurologique rare découverte habituellement à léchographie morphologique du 2éme trimestre de la grossesse. Son pronostic dépend de la présence dautres malformations associées ou danomalies chromosomiques associées. Objectif : Etudier les signes échographiques en faveur dune ACC et réaliser une revue de la littérature concernant le pronostic pour établir une conduite à tenir face à cette malformation. Résultats Durant la période détude allant de janvier 2004 à décembre 2009 nous avons recensé 4 cas dagénésie du corps calleux. Lâge moyen des patientes était de 29 ans. LACC était toujours associée à dautres malformations fœtales et notamment du système nerveux central à type dhydrocéphalie. Un caryotype a été réalisé dans tous les cas par amniocentèse. LIRM cérébrale fœtale a été réalisée dans un cas. La décision multidisciplinaire était linterruption de la grossesse dans les 4 cas étant donné la gravité des lésions associées. Les caractéristiques des patientes sont illustrées dans le tableau n°1: Ben Temime.R, Zouari.S, Ben Gherib R,Mathlouthi.N, Makhlouf.T, Attia L,Koubaa A, Chechia.A Service de gynécologie Obstétrique « A » Hôpital Charles Nicolle Tunis PatienteObservation 1Observation 2Observation 3Observation 4 Age Gestité/ parité IG/0P IIG/IPIIG/IIP Age gestationnel23SA26SA24SA30SA Echographie Ventriculo- mégalie ACC Pieds bot Hydrocéphalie ACC Omphalocéle Mbres courts OPN courts ACC Hydrocéphalie Retrognatisme ACC RCIU sévère AmniocentéseCaryotype normal Carytotype normal Non faite IRMNon ACC complète Moyen dIMGCytotec* SEA+Synto Foetaopathologie hydrocéphalie majeure ACC Hydrocéphalie ACC Syndrome poly- malformatif ACC Refusé par la patiente Références [1] Grogono JL. Children with agenesis of the corpus callosum. Dev Med Child Neurol 1968;10:613–6. [2] Jeret JS, Serur D, Wisniewski KE, et al. Clinico-pathological findings associated with agenesis of the corpus callosum. Brain Dev 1987;9:256–64. [3] Paul LK, Brown WS, Adolphs R, et al. Agenesis of the corpus callosum: genetic, developpemental and functionnal aspects of connectivity. Nat Rev Neurosci 2007;8:287–99. [4] Fratelli N, Papageorghiou AT, Prefumo F, et al. Outcome of prenatally diagnosed agenesis of the corpus callosum. Prenat Diagn 2007;27:512–7. [5] A. Isapofa, V. Kiefferb, S. Saccoa, et al Impact du de´pistage anténatal des agénésies du corps calleux sur le devenir des grossesses. Etude de 155 dossiers de 2000 a` 2006 [6] Bedeschi MF, Bonaglia MC, Grasso R, et al. Agenesis of the corpus callosum: clinical and genetic study in 63 young patients. Pediatr Neurol 2006;34(3):186–93. [7] Moutard ML, Kieffer V, Feingold J, et al. Agenesis of corpus callosum: prenatal diagnosis and prognosis. Childs Nerv Syst 2003;19:471–6. [8] Goodyear PW, Bannister CM, Russell S, et al. Outcome in prenatally diagnosed fetal agenesis of the corpus callosum. Fetal Diagn Ther 2001;16:139–45. Différents aspects échographiques en faveur dune agénésie du corps calleux: coupe axiale haute: signes indirects Pseudo cavité septale signe des 3 feuillets Coupe sagittale: signes directs Normal ACC


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