DEVELOPPEMENT CEREBRAL: Normal et pathologique Suite et fin

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1 DEVELOPPEMENT CEREBRAL: Normal et pathologique Suite et fin
I Husson Service de Neuropédiatrie et Maladies Métaboliques, Pr Evrard Hôpital Robert Debré

2 ENCEPHALOPATHIE PROGRESSIVE
Caractère progressif est parfois difficile à affirmer, on retrouve essentiellement dans l’histoire : - la notion d’un intervalle libre durant lequel le développement a été normal - puis un ralentissement, un arrêt du développement voire une régression (perte des acquis) Ceci est évident lorsque la détérioration a débuté après les premières années de vie mais l’est moins lorsque le début est précoce et la détérioration insidieuse.

3 ENCEPHALOPATHIE PROGRESSIVE
Certaines pathologies peuvent survenir à tout âge (maladies métaboliques) voire en anténatal et être à l’origine de réelles malformations cérébrales Cinétiques peuvent être très différentes : - Dégradation lente inexorable (ex : pathologie de surcharge) - Par paliers avec période de « récupération partielle » (ex : Sd de Leigh) - Détérioration s’arrête après plusieurs mois voir années (ex : Sd de West / Lennox-Gastaut) - Symptomatologie aïgue émaillant une évolution chronique (ex : aciduries organiques)

4 ENCEPHALOPATHIE PROGRESSIVE Etiologies
Pathologie inflammatoire subaiguë ou chronique Ex : encéphalopathie HIV + Pathologie vasculaire (AVC à répetition) Ex : Moya-moya, drépanocytose homozygote Intoxication exogène Ex : Saturnisme Pathologie épileptique Ex : Sd de Landau-Kleffner (aphasie acquise) Encéphalite de Rassmussen Sd de West, Sd de Lennox-Gastaut

5 ENCEPHALOPATHIE PROGRESSIVE Etiologies
Maladies métaboliques = erreurs innées du métabolisme: - défaillance dans la synthèse ou le catabolisme de molécules complexes : maladies lysosomales, peroxysomales… - pathologie de surcharge (lysosome) - pathologie du métabolisme intermédiaire - intoxication aigüe - intoxication chronique - défaillance énergétique Ex : pathologie de la chaîne respiratoire

6 ENCEPHALOPATHIE PROGRESSIVE Etiologies
Maladies hérédodégéneratives: - atteinte de la SB : leucodystrophie - atteinte de la SG : poliodystrophie - atteinte des noyaux gris - épilepsies myocloniques progressives - atteinte prédominante du cervelet, du tronc, médullaire - inclassables (ex : Sd de Rett)

7 CAS CLINIQUE Ingrid ATCD familiaux : parents consanguins, un frère bien portant ATCD personnels: Née à terme, développement psychomoteur initial normal, enfant coopérante et gaie HDM: - 1ère année de maternelle normale - Troubles dés la 2ème année: Social Perte de sa jovialité, de sa curiosité Attitude en retrait « je ne sais plus »

8 Langage: Modification de la voix, perte des phrases, réduction de l’expression Autonomie: Ne s’habille plus seule Ne se sert plus de ses couverts Apparition d’une énurésie diurne à plus de 5 ans Difficultés motrices: Escalier /course / vélo: perte des acquisitions Chutes fréquentes, modifications de la marche Gestes brusques, maladroits  Prise en charge en psychothérapie….

9 Evolution: 5ans 11mois Déficience mentale avec labilité de l’humeur Syndrome pyramidal et cérébelleux 6 ans 3mois Enurésie, encoprésie Expression par cris ou pleurs Perte de la marche Troubles de la déglutition Evolution vers un état grabataire, végétatif pouvant persister plusieurs années. Leucodystrophie métachromatique

10 Développement du SNC et examen neurologique du nouveau-né, nourrisson et de l’enfant
I Husson Service de Neuropédiatrie et Maladies Métaboliques, Pr Evrard Hôpital Robert Debré

11 Principes du développement psychomoteur
1) Le développement psychomoteur est un phénomène continu, il est donc important non seulement d’avoir une idée précise du développement d’un enfant à un âge donné mais aussi de connaître son évolution. 2) Le développement suit la même séquence chez tous les enfants à un rythme variable d’un enfant à l’autre (tenir sa tête avant de s’asseoir puis de marcher par ex..)

12 Principes du développement psychomoteur
3) Du fait de variations individuelles, l’étude du développement est difficile. Plus l’enfant s’écarte de la moyenne des acquisitions pour l’âge, plus il a un risque d’être anormal. Un risque n’est pas une certitude et ceci nécessite plusieurs évaluations, sans pour autant retarder une démarche diagnostique si le risque paraît important. 4) Des lésions atteignant un cerveau immature ont une très faible expressivité clinique. Pour ces raisons, l’interprétation de l’évaluation neurologique d’un enfant de moins de 4 mois doit être prudente (notion d’intervalle libre).

13 Principes du développement psychomoteur
5) L’évaluation du développement se fait dans tous les domaines : - sensoriel (vision, audition) - compréhension générale / comportement social - langage - succion, déglutition, mastication - motricité globale - manipulation - contrôle sphinctérien 

14 Principes du développement psychomoteur
6) Normalement il existe un parallélisme relativement étroit entre ces différents domaines. Toute dissociation doit attirer l’attention sur la possibilité d’un déficit spécifique 7) Le développement est intimement lié à la maturation du SN. Aucune stimulation ne pourra faire marcher un enfant avant que son SN ne soit prêt mais le manque d’occasions de s’exercer peut le retarder.

15 Principes du développement psychomoteur
8) L’évolution est marquée par un remplacement progressif d’une activité globale par des réponses individuelles spécifiques (le jeune nourrisson agite tout son corps, tremble d’excitation à la vue d’un objet qu’il désire, le nourrisson plus âgé va sourire et la prendre...) 9) Le développement s’effectue dans le sens céphalo-caudal. - le premier stade est le développement du contrôle de la tête. - le bébé utilise beaucoup plus ses mains que ses pieds (rampe éventuellement avant le quatre pattes et la marche).

16 Principes du développement psychomoteur
9) Certains réflexes primitifs tels que le réflexe de préhension et la marche automatique doivent disparaître avant que l’acquisition des mouvements se fasse.

17 Principes du développement psychomoteur
10) Cas particulier du prématuré: il est d’usage d’évaluer le nourrisson en tenant compte de sa prématurité et donc d’apprécier ses performances en fonction d’un âge corrigé (né à 33 SA, âge chronologique lors de l’examen 3 mois, âge corrigé 1 mois).  contesté quant à sa valeur exacte développement intra-utérin  extra-utérin Au delà de 1an, les facteurs de correction sont atténués par les variations de la normale

18 Conditions de l’examen
Anamnèse Conditions d’examen Inspection avant manipulation

19 Conditions de l’examen
Anamnèse: écouter les parents +++++ Conditions d’examen (dans les bras de sa mère initialement) Inspection avant manipulation: observe le visage de sa mère, attentif à la voix, sourit, vocalise etc…

20 Examen: Inspection Attention et discrimination visuelle
Examen de la vision Examen de l’audition Conduites sociales Examen de la motricité

21 Attention visuelle Fixation et poursuite oculaires →
possibles dés J1 à partir de 35 SA évidentes à M1 rotation à 180° pour suivre l’objet à M2 mécanismes d’accommodation et de convergence: fixe très exactement son bib à M2-M3 rectifie sa position pour voir les objets à M6 suit des yeux des objets se déplaçant rapidement champs visuel proche de l’adute

22 Attention visuelle Doivent inquiéter :
- l’absence prolongée d’ouverture des yeux chez le nouveau-né - l’absence ou le caractère très transitoire de la fixation et de la poursuite oculaire à partir de l’âge de un mois (réserve sur le développement neurologique et en particulier intellectuel: avis ou surveillance attentive).

23 Examen de la vision Amblyopie ? Strabisme ? Paralysie oculomotrice
Déficit de l’attention visuelle Déficits transitoires de la vision

24 Examen de la vision Arguments en faveur de l’amblyopie :
nystagmus pendulaire grands mouvements de rotation oculaire globes oculaires fixés vers le haut mydriase peu ou pas réactive à la lumière, strabisme, signes digito-oculaires (applique ses doigts ou ses poings sur ses yeux), signe de l’éventail (déplace sa main ouverte devant ses yeux) photophobie (parfois associé à un blépharospasme)

25 Examen de l’audition Expression de l’attention auditive
Arrêt de la succion d’une tétine  Brève immobilisation  Ouverture des yeux ou de la bouche  M3: Rotation de la tête vers la source sonore  M7: répond à son nom

26 Examen de l’audition Quelques critères devant faire suspecter une surdité: - contraste entre un nourrisson qui ne réagit pas au bruit (sonnette, chute d’un objet) et qui sursaute lorsque l’on rentre dans son champ visuel - gazouillis spontanés qui régressent par la suite - absence de réponse au prénom ou mauvaise localisation des sons - mauvaise compréhension des consignes en dehors de celles émises dans le champ visuel - stagnation du langage, jargonne

27 Conduites sociales Date d’apparition du sourire et du rire
Vocalisations, ,babillage, nature et intensité des contacts établis par d’autres personnes  Intensité du regard, inhibition de la motricité spontanée  Imitation de la mimique maternelle  Vocalisations et babillages  en réponse au discours maternel Réponse au contenu émotionnel du contact social Reconnaissance de ses parents et de son nom

28 Fonctions sociales et compréhension générale
M1: contemple le visage de sa mère quand elle lui parle ouvre sa bouche, agite sa tête de haut en bas M1+1/2: sourire réponse +++ M2: sourit et vocalise quand on lui parle M4-5: s’excite, mécontent, rit; sourit à son image dans un miroir M6: imite les mimiques, ne joue plus avec ses mains, tend les bras pour qu’on le prenne M7: sensible au contenu émotionnel du contact social M8: peur de l’étranger, sait ce que veut dire non M9: permanence de l’objet

29 Fonctions sociales et compréhension générale
M10-11: fait au revoir, bravo, aide à l’habillage, s’intéresse aux images M12: comprend la signification de quelques ordres simples, jette les objets M15: demande les objets en les montrant du doigt M18: ne jette plus les objets par terre, ne porte plus les objets à sa bouche, désigne une partie du corps, distingue le contenu du contenant, comprend 50 mots, imitation ++

30 SOCIABILITE Reconnaissance miroir 6 mois Imitation 18 mois

31 Fonctions sociales et compréhension générale
Doivent inquiéter : - le retard à l’apparition du sourire-réponse +++ - l’absence d’intérêt pour l’entourage, l’absence de reconnaissance - un décalage ou une absence d’apparition de ses différentes étapes est souvent en faveur d’un retard mental

32 Langage M1-1½ : début des vagissements (petits cris doux, bruits de gorge,"ho","he") M2½ -3: début des gazouillis, "areuh" ( même les enfants sourds gazouillent mais arrêtent ensuite) M6-7: babillage son et essai d’articulation plus riche M9: pa pa pa et ma ma ma M18: de 7-20 mots, jargonne 2 ans : 50 mots, construit ses premières phrases 2 ans ½-3 ans : "JE", "MOI"

33 Langage Doivent alerter : - enfant silencieux dans la première année
- absence du premier mot à 18 mois - pas d’association de deux mots à 2 ans - pas de phrase de trois mots à 3 ans

34 Succion /déglutition / mastication / alimentation
Tout trouble de la succion/ déglutition ou une sialorrhée continuelle dans les premiers mois de vie doivent inquiéter. M6- 6 ½ : étape importante de la mastication . Peut tenir les objets (son biberon..) mange un biscuit. Les déficients mentaux apprennent à mâcher presque toujours tardivement. M12: ne bave plus M15: seul, boit dans une tasse et mange à la cuillère.

35 Motricité Globale: Inspection
décubitus ventral < M1 : membres fléchis tête peut être tournée d’un côté ou de l’autre, peut ramener les bras vers l’avant à la hauteur des épaules, mouvements de reptation possibles M2 : relève nettement la tête M3 : s’appuie sur ses bras pour soulever la tête et le thorax M6 : retournement en position dorsale M10: rampe

36 Motricité Globale: Inspection
décubitus dorsal < M4 : attitude normale en flexion, posture asymétrique des membres souvent en rapport avec la position de la nuque  M4 : attitude en flexion moins marquée, symétrique M7: retournement en décubitus ventral M9: roule sur lui-même ou recule en essayant de ramper

37 Motricité Globale: Inspection
Doivent inquiéter surtout : - la diminution nette et durable ou une absence de mobilité spontanée d’un ou des membres persistant après stimulation - une attitude en "grenouille " avec les cuisses reposant par le bord externe sur le plan du lit (affection neuromusculaire surtout) - la pronation constante des avant-bras - l’extension quasi permanente des MI avec pieds en varus équin, la flexion permanente des MS, la fermeture permanente des poings - la tendance au rejet de la tête en arrière et à l’opisthotonos - les réactions de sursaut à la moindre stimulation auditive - les mouvements involontaires choréo-athétosiques - une rigidité généralisée - une attitude vicieuse des pieds ou des mains - une attitude nettement asymétrique surtout après 4 mois

38 Motricité Globale: Inspection
Position assise M1: dos rond, relève la tête un bref instant M3: tête tient presque totalement mais dodeline encore en avant M4: tient constamment sa tête, regarde ce qui se passe autour de lui M5: dos droit, tête n’oscille plus même si stimulé par l’examinateur M5-7: tient assis en trépied (appui sur les 2 bras) M8: tient assis seul M10: s’assoit seul M11: assis le dos droit, peut pivoter pour chercher quelque chose derrière lui

39 16 sem 6 mois1/2 11 mois 13 mois 12-13 mois 7 mois

40 Motricité Globale: Inspection
Station debout et marche M4: mis debout, il pousse sur ses pieds M5-7: supporte son poids, fait des bonds > M8 : debout avec appui M9-10 : se met debout en traction M11-12 : marche avec double appui M12-15 : marche seul M15-18: début de la course

41 marche

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47 Motricité Globale: Inspection
Doivent inquiéter : La non-acquisition de la tenue assise seule à 10 mois L’absence de redressement sur les MI après 4 mois L’absence de marche autonome à 18 mois

48 Motricité Globale: Manoeuvres
Tiré-assis <M1: pas de redressement de la tête M1: ébauche de redressement à la fin du tiré assis M3 : tête tenue droite en position verticale, tendance à la chute brusque en avant par moments M4-5 : bon redressement, bonne tenue de tête

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50 Motricité Globale: Manoeuvres
Suspension ventrale (manœuvre de Landau) M1: dos à peu près horizontal, tête dans le prolongement, cuisses partiellement étendues sur le bassin, genoux fléchis, membres sup fléchis M2 : tête située le plus souvent au dessus du plan du dos M3 : tête maintenue constamment au dessus du plan dorsal

51 Motricité Globale: Manoeuvres
Suspension verticale Normalement les MI sont légèrement fléchis et solidaires du bassin lorsqu’on effectue des mouvements de balancement antéro-post

52 Motricité Globale: Manoeuvres
Automatismes moteurs dés la naissance (à l’exception du parachute), évolution parallèlement à la maturation du SNC Signe de Moro: disparition avant 4 mois Marche automatique: disparition avant 5 mois Grasping: disparaît vers 4-6mois Points cardinaux: disparition vers 1M1/2 Réaction d’extension croisée: disparition avant 3 mois Incurvation latérale du tronc: disparition 3-5mois Réflexe tonique asymétrique: ébauché ou absent, disparaît complètement vers 4M Réflexe du parachute: M7-8 pour la vie

53 Motricité: Préhension
M3: disparition du grasping, tient un objet dans sa main M3-4: regarde ses mains et joue avec M5: joue avec ses orteils M5-6: début de la préhension volontaire cubito-palmaire puis palmaire, laisse tomber un objet pour en prendre un autre M7-8: préhension devient radio-palmaire puis progressivement digitale transfert un objet d’une main à l’autre porte les objets à sa bouche frappe les objets sur la table M9-10: apparition de la pince pouce-index

54 Brett. Evolution of grasp. C: index approach at 40 weeks. D: 1 year.

55 Développement après 18 mois: 24 mois
moteur : court bien, monte et descend les escaliers marche par marche, ouvre la porte, grimpe sur les meubles adaptatif : tour de 6 cubes, imite un trait, gribouillage circulaire, imite le pliage d’un papier langage : peut associer un verbe, un sujet et un complément, nomme 2 ou montre 4 images, se nomme par son prénom social : se sert bien de la cuillère, aide pour se déshabiller, écoute les histoires à images

56 Développement après 18 mois: 30 mois
moteur : saute adaptatif : tour de 8 cubes, fait un trait vertical et horizontal, imite le cercle langage : emploi « je », prononce son nom social : aide à ranger, fait semblant lors des jeux

57 Développement après 18 mois: 36 mois
moteur : roule à tricycle adaptatif : copie un cercle, une croix langage : sait son âge et son sexe, compte 3 objets, répète 3 nombres ou une phrase de 6 syllabes social : joue à des jeux simples en parallèle avec d’autres enfants, aide à l’habillage, lave ses mains

58 Développement après 18 mois: 4 ans
moteur : saute sur un pied, lance une balle en l’air adaptatif : constructions élaborées avec des cubes, copie un carré, dessine un bonhomme avec 2-4 parties outre la tête, compare la longueur de 2 lignes et désigne la plus longue langage : raconte des histoires, compte 4 objets social : joue avec d’autres enfants avec des intéractions sociales, va seul aux toilettes

59 Développement après 18 mois: 5 ans
moteur : saute à la corde adaptatif :copie un triangle, fait la différence entre 2 poids langage : cite 4 couleurs, répète une phrase de 10 syllabes, compte 10 pièces social : s’habille et se déshabille, pose des questions sur la signification des mots